Boala Hirschsprung este o boala a intestinului gros (colonul). Persoanele cu aceasta boala se nasc fara celulele nervoase din intestin care sunt necesare pentru a muta alimentele digerate prin intestin si pentru a elimina fecalele din organism. Simptomele bolii Hirschsprung incep de obicei la copiii foarte mici, dar pot aparea mai tarziu. Cele mai frecvente sunt constipatia si / sau obstructia intestinala.
Alte semne si simptome includ varsaturi, dureri abdominale sau umflaturi, diaree, lipsa poftei de mancare, malnutritie si crestere lenta. Exista doua tipuri principale de boala Hirschsprung, "boala cu segment scurt" si "boala cu segment lung", definite de dimensiunea regiunii intestinului care nu are celule nervoase.