Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155
Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155 | Program Call Center: Luni - Vineri, 9:30 - 17:00
Sarbatori fericite!
Black Friday la Spring | Comenzi telefonice: 0374.471.155
Stimati clienti, datorita sarbatorilor Pascale este posibil sa apara intarzieri in livrarile coletelor. Ne cerem scuze pentru inconvenient. Paste fericit, plin de sanatate!
Boala Hirschsprung: o afectiune rara a sistemului digestiv, de ce apare

Boala Hirschsprung: o afectiune rara a sistemului digestiv, de ce apare

Alexandra Nelepcu
de , Farmacist Diriginte
Data publicării: 19 mai 2023

Boala Hirschsprung este o boala a intestinului gros (colonul). Persoanele cu aceasta boala se nasc fara celulele nervoase din intestin care sunt necesare pentru a muta alimentele digerate prin intestin si pentru a elimina fecalele din organism. Simptomele bolii Hirschsprung incep de obicei la copiii foarte mici, dar pot aparea mai tarziu. Cele mai frecvente sunt constipatia si / sau obstructia intestinala. Alte semne si simptome includ varsaturi, dureri abdominale sau umflaturi, diaree, lipsa poftei de mancare, malnutritie si crestere lenta. Exista doua tipuri principale de boala Hirschsprung, "boala cu segment scurt" si "boala cu segment lung", definite de dimensiunea regiunii intestinului care nu are celule nervoase.

Afectiunea Hirschsprung este un tip de neurocristalopatie, care se refera la tulburari ale celulelor si tesuturilor derivate dintr-o structura embrionara numita creasta neurala. Creasta neuronala este un grup de celule care apare in timpul dezvoltarii embrionului si are functia de a forma mai multe structuri ale corpului. Boala Hirschsprung poate aparea ca o descoperire izolata sau ca parte a unui sindrom. Forma izolata a bolii este asociata cu modificari (mutatii) in mai multe gene diferite. Tratamentul se face cu o interventie chirurgicala care elimina partea intestinului care nu are celule nervoase.

De ce apare boala? Cum o recunosti?

Cauzele exacte ale bolii Hirschsprung sunt necunoscute, dar se crede ca exista o predispozitie genetica. Boala poate aparea si ca o complicatie a altor afectiuni medicale, cum ar fi sindromul Down sau boala tiroidiana. Simptomele bolii Hirschsprung pot varia, in functie de gravitatea afectiunii si de varsta persoanei afectate. Copiii cu boala Hirschsprung pot prezenta constipatie severa, balonare, varsaturi si probleme la eliminarea gazelor. In cazurile mai severe, poate aparea o obstructie intestinala, care poate cauza durere abdominala severa si varsaturi fecale.

Tratamentul bolii Hirschsprung poate include interventii chirurgicale pentru a elimina partea afectata a colonului si a reconstrui sistemul digestiv, sau pentru a crea o deschidere pentru eliminarea materiilor fecale. Medicamentele pot fi, de asemenea, prescrise pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor, cum ar fi constipatia si diareea.

In timpul sarcinii, celulele nervoase ale copilului se formeaza de-a lungul intestinelor. La copiii cu boala Hirschsprung, celulele nervoase nu cresc dincolo de o anumita parte a intestinului gros. Expertii nu stiu de ce se intampla acest lucru. Un copil este mai expus riscului de boala Hirschsprung daca exista un istoric familial al bolii. Unele sindroame genetice, cum ar fi sindromul Down, sunt, de asemenea, legate de aceasta tulburare. De asemenea, baietii au mai multe sanse de a avea boala Hirschsprung decat fetele.

Boala este cauzata de o combinatie de factori genetici si de mediu. Exista cel putin sase gene care au fost asociate cu aceasta boala. Avand o varianta (mutatie) intr-una dintre aceste gene, se creste riscul unei persoane de a avea boala, dar majoritatea oamenilor, chiar daca au mutatii in aceste gene, nu dezvolta niciodata boala.

Afectiunea Hirschsprung apare de obicei pe cont propriu, fara alte probleme sau malformatii asociate si se numeste "boala Hirschsprung izolata" (aproximativ 70% din cazuri). Boala izolata are o mostenire multifactoriala, ceea ce inseamna ca mai multe gene interactioneaza cu factorii de mediu care cauzeaza boala. Cand cineva care nu are boala are un copil cu boala Hirschsprung izolata si nu exista alte cazuri in familie, riscul total estimat de a avea un alt copil cu aceasta afectiune este mai mult sau mai putin de 4%. Persoanele cu boala Hirschsprung au o sansa de 50% de a avea un copil cu boala Hirschsprung.

Daca boala Hirschsprung face parte dintr-un sindrom genetic, mostenirea depinde de sindromul specific. De exemplu, ereditatea poate fi autozomal recesiva, autozomala dominanta sau legata de cromozomul X, in functie de cauza exacta a sindromului. Aproximativ 12% din cazurile de boala Hirschsprung fac parte dintr-o anomalie cromozomiala, cum ar fi sindromul Down.

Simptome ale afectiunii
Semnele si simptomele se datoreaza lipsei de nervi in intestin care se ocupa de contractiile musculare, care misca scaunul prin intestin. Fara acesti nervi in parti ale intestinului, materialul nu poate fi impins prin intestin, ducand la constipatie severa sau obstructie completa a intestinului. In functie de lungimea segmentului intestinal care nu are celule nervoase (segment agangliar), boala poate fi impartita in:

Boala cu segment scurt (80% din cazuri)
Boala cu segment lung (15% - 20% din cazuri) apare atunci cand boala se extinde la partea intestinului gros care se ataseaza la rect
In mai mult sau mai putin de 5% din cazuri, boala afecteaza intregul intestin gros. Rareori, se raspandeste in intestinul subtire si implica intregul intestin. Boala poate fi adesea diagnosticata la nou-nascutii care nu au primul scaun in primele 48 de ore de viata. Alte simptome comune includ constipatie, varsaturi, dureri abdominale sau balonare si diaree. Cu toate acestea, uneori, diagnosticul initial poate sa nu fie facut pana la sfarsitul copilariei sau la varsta adulta. Este important sa se gandeasca la aceasta boala oricine are constipatie cronica severa. Persoanele cu aceasta boala sunt mai susceptibile de a avea o infectie sau o gaura in peretele intestinelor (perforatie intestinala). Majoritatea copiilor cu boala Hirschsprung au simptome in primele saptamani de viata. In unele cazuri, doar o mica parte a intestinului poate fi afectata. Apoi, simptomele pot sa nu fie observate timp de cateva luni sau ani.

Simptomele la nou-nascuti pot include:

Nu au o miscare intestinala in primele 48 de ore de viata
Umflarea lenta sau distensia abdomenului
Varsaturi de lichid verde sau maro
Copiii care nu prezinta simptome timpurii pot avea, de asemenea:

Constipatie care se agraveaza in timp
Lipsa apetitului
Crestere lenta sau intarziata
Scaune mici, apoase, sangeroase
Pierderea energiei
Simptomele bolii Hirschsprung se pot asemana cu cele ale altor probleme de sanatate. Consultati intotdeauna medicul pentru un diagnostic.

Semnele si simptomele bolii Hirschsprung variaza in functie de severitatea afectiunii. De obicei, semnele si simptomele apar imediat dupa nastere, desi uneori nu sunt evidente decat mai tarziu. De obicei, cel mai evident semn este incapacitatea unui nou-nascut de a avea miscari intestinale in termen de 48 de ore de la nastere.

Alte semne si simptome la nou-nascuti pot include:

Constipatie sau gaze
Diaree
La copiii mai mari, semnele si simptomele pot include:

Abdomen umflat
Constipatie cronica
Gaze

Tratament pentru boala Hischsprung

Tratamentul se face cu o interventie chirurgicala in care partea intestinului afectata de boala este indepartata si in care intestinele ramase sunt unite cu anusul. Cu toate acestea, in unele cazuri, lipsa de miscare intestinala poate ramane dupa o interventie chirurgicala. O alta complicatie dupa o interventie chirurgicala este aparitia infectiei. In cazurile de aganglioza intestinala foarte extinsa, transplantul intestinal poate fi cel mai bun tratament.

 

Articole similare
Cancerul osos: Cum apare, simptome, forme ale bolii Cancerul osos: Cum apare, simptome, forme ale bolii

Cancerul osos este termenul pentru mai multe tipuri diferite de cancere care se dezvolta in oase. In momentul in care celulele canceroase cresc intr-un os, acestea pot dauna tesutului osos normal. Cancerele osoase sunt insa destul de rare, acestea reprezentand doar 1% din cazurile de cancer, afectand persoane de orice varsta, inclusiv copiii, adolescentii sau adultii tineri. Cancerul osos este o boala maligna care se dezvolta in tesuturile osoase si poate afecta orice parte a scheletului. Poate fi primar, cand se dezvolta direct in oase, sau secundar, cand se raspandeste de la alte zone ale organismului catre oase. 

23 septembrie 2024
Edited 23 septembrie 2024
citește articolul
Cancerul pulmonar: cauze, forme ale bolii si tratament Cancerul pulmonar: cauze, forme ale bolii si tratament

Cancerul pulmonar este un tip frecvent intalnit de cancer, acesta fiind cauzat de celulele daunatoare din plamani care incep sa creasca necontrolat. Printre cele mai intalnite tratamente ale acestui tip de cancer se numara interventiile chirurgicale, chimioterapia, radiatiile, dar si imunoterapia.

18 februarie 2023
citește articolul
Gonartroza: Simptome ale bolii, metode de tratament Gonartroza: Simptome ale bolii, metode de tratament

Specialistii sunt de parere ca 3 - 6% dintre persoanele de peste 30 ani sufera de gonartroza, iar modificarile evidentiate la radiografii sunt de 2 - 3 ori mai frecvente. Intre 35 si 60 de ani frecventa acestei boli creste de 2 - 10 ori.

1 februarie 2023
Edited 1 februarie 2023
citește articolul

Informatiile din acest articol nu trebuie sa inlocuiasca consultarea unui specialist sau vizita la un medic. Orice recomandare medicala continuta de acest material are scop pur informativ. Concluziile sau referintele nu sunt tipice si pot varia de la individ la individ si pot depinde de stilul de viata al fiecaruia, de starea de sanatate, dar si de alti factori. Aceste informatii nu trebuie sa inlocuiasca un diagnostic avizat.

Top 10 produse recomandate

Articolele 1 la 4 din 8 total

Pagina