Tumorile desmoide: cauze, simptome și opțiuni de tratament
Desmoidele, cunoscute și sub numele de tumori fibroase, provin din structurile musculoaponeurotice ale corpului și sunt considerate benign din punct de vedere histologic, deși comportamentul lor poate fi surprinzător de agresiv. Aceste tumori sunt formate din țesut fibros, bine diferentiat și tind să infiltreze zonele înconjurătoare, cauzând adesea deformări locale și pot avea impact asupra organelor vitale prin compresie, ducând la morbiditate crescută și chiar mortalitate.
Ce trebuie sa retinem despre tumorile desmoide?
- Desmoidele pot să apară practic în orice grup muscular, dar sunt cel mai frecvent întâlnite în peretele abdominal anterior.
- Spre deosebire de alte tumori, cele desmoide sunt ferme, mobile și au o suprafață netedă, cu pielea înconjurătoare de obicei neafectată.
- Cauzele exacte rămân necunoscute, dar există o corelație observată cu trauma fizică și factorii hormonali.
- În ceea ce privește tratamentul, excizia chirurgicală rămâne alegerea primară. În cazurile de recidivă, se pot lua în considerare radioterapia, terapia antiestrogenică și inhibitorii de prostaglandină.
- Terapiile antineoplazice care targetează proliferarea celulară sunt utilizate. Cu toate acestea, ratele de recurență rămân semnificative, aproximativ 70%, ceea ce subliniază complexitatea și provocările în tratamentul acestor tumori unice.
Cauzele și patogenia tumorilor desmoide
Tumorile desmoide sunt neoplasme rare ce se dezvoltă predominant din mușchii drepți abdominali, în special la femeile postpartum sau după intervenții chirurgicale abdominale. Aceste tumori pot apărea în mușchii scheletici și tind să infiltreze fasciculele musculare, determinând degenerarea acestora.
Deși leziunile sunt fixate, pielea rămâne intactă. Miofibroblastul este celula principală responsabilă de formarea acestor tumori.
- Sindromul Gardner și polipoza adenomatoasă familială sunt condiții genetice caracterizate prin prezența numeroaselor polipi adenomatoși în colon și neoplasme ale țesuturilor moi și dure, care pot fi de ordinul sutelor sau miilor.
- Aproximativ 10% dintre pacienții cu aceste sindroame dezvoltă tumori desmoide, din cauza unui defect moștenit în gena APC.
- Etiologia tumorilor desmoide nu este pe deplin înțeleasă, dar se crede că este influențată de factori genetici, traume sau factori hormonali.
- O posibilă legătură genetică este sugerată de apariția frecventă a tumorilor desmoide la femeile tinere, în special în timpul sau după sarcină, și de regresia acestora în perioada menopauzei sau după tratamente cu tamoxifen sau contraceptive orale.
De asemenea, s-a constatat că fibroblastele răspund la estrogen, indicând un răspuns proliferativ influențat de acest hormon.
-
Picaturi pentru ochi Oftapic Intensive, 10ml, AssistaPret 37,80 Lei Pret vechi 50,40 Lei
![[2026] [IUNIE] [SPRING] [3 la pret de 2] [Naturalis Benesio Assista]](https://www.springfarma.com/media/spring_catalog/images/_/e/_eticheta-rotunda-3-la-pret-de-2.png)
Simptome asociate cu tumorile desmoide
Tumorile desmoide sunt mai frecvente la femei, raportul fiind de două ori mai mare comparativ cu bărbații. Vârsta medie la care sunt diagnosticate aceste tumori este între 10 și 40 de ani. Deși pot să se dezvolte din orice mușchi scheletic, desmoidele sunt întâlnite cel mai adesea în peretele abdominal.
În cazul persoanelor care suferă de polipoza familială sau sindromul Gardner, și care au suferit intervenții chirurgicale abdominale, există o incidență mai mare a tumorilor retroperitoneale.
Interesant este că, în unele familii, aceste tumori par să fie mai comune, sugerând o posibilă predispoziție genetică.
Un istoric de traumă la locul tumorii este menționat în aproximativ un sfert din cazuri, ceea ce ar putea indica o legătură între trauma fizică și apariția desmoidelor.
Ce tehnologii medicale se utilizează în diagnosticarea tumorilor desmoide
Diagnosticul tumorilor a evoluat semnificativ datorită progreselor în tehnologia și metodologia medicală. Identificarea și tratamentul precis al tumorilor începe cu o serie de studii detaliate care permit o caracterizare amănunțită a naturii și extensiei acestora.
Una dintre tehnicile fundamentale în diagnosticul tumorilor o reprezintă imunotiparea. Aceasta implică utilizarea markerilor specifici, cum ar fi vimentinul, actina alfa de mușchi neted și desmina, pentru a diferenția tipurile de tumori.
- Acești markeri ajută la distingerea originii celulare a tumorilor, oferind indicii valoroase despre tipul și agresivitatea tumorii.
- Pe lângă imunotipare, evaluarea mutațiilor genei APC este esențială, mai ales în contextul unor sindroame genetice precum sindromul Gardner, care este asociat cu o incidență crescută a tumorilor.
- Această evaluare genetică poate direcționa către un diagnostic mai precis și poate influența strategia terapeutică.
- Imagistica joacă un rol foarte important în diagnosticul tumorilor.
- Tehnici precum tomografia computerizată (CT) și rezonanța magnetică (RM) sunt instrumente valoroase în evaluarea dimensiunii, locației și relației tumorii cu structurile învecinate.
- Aceste metode pot detecta chiar și extinderea minimă a tumorii, oferind detalii esențiale pentru planificarea tratamentului.
- Biopsia, realizată prin puncție cu ac sub ghidaj imagistic, urmată de examinare microscopică electronică, permite o evaluare directă a naturii celulare a tumorii.
- Examenul histologic dezvăluie adesea o compoziție de colagen care înconjoară celule fibroblastice, cu prezența mitozelor multiple și a nucleilor atipici.
- În jurul acestor structuri se pot observa macrofage, celule gigant și limfocite, toate contribuind la contextul inflamator asociat cu tumorile.
Diagnosticul diferențial al acestor tumori include condiții precum fibrosarcomul și polipoza familială a colonului, alături de sindromul Gardner. În cazul sindromului Gardner, proceduri suplimentare precum colonoscopia sunt recomandate pentru a evalua și monitoriza prezența posibilelor polipi sau alte anomalii gastrointestinale.
Cum se pot gestiona și trata tumorile desmoide
Tratamentul tumorilor desmoide implică o strategie complexă și variată, adaptată la specificul fiecărui pacient. Chirurgia rămâne prima opțiune, având ca obiectiv excizia completă a tumorii cu margini negative pentru a minimiza riscul de recurență. În cazurile în care marginile sunt pozitive, există un risc crescut de recidivă, ceea ce necesită o monitorizare atentă și tratamente suplimentare.
Pentru pacienții care refuză intervenția chirurgicală sau nu sunt considerați candidați potriviți din motive medicale, se pot lua în considerare alte opțiuni terapeutice. Radioterapia este o alternativă viabilă, utilizată în principal pentru tratarea recurențelor. Terapia farmacologică cu antiestrogeni și inhibitori ai prostaglandinelor poate fi eficientă în anumite cazuri.
În situațiile în care tumorile recurente sunt localizate extraabdominal și chirurgia nu este posibilă, se poate recurge la un regim chimioterapeutic. Un astfel de regim include medicamente precum doxorubicina, decarbazina și caboplatin. Acestea au demonstrat eficacitate în controlul tumorilor desmoide.
Pentru tumorile intraabdominale desmoide asociate sindromului Gardner, tratamentul poate include doxorubicina sistemică și ifosfamid, care s-au dovedit eficiente în reducerea dimensiunii tumorilor și în controlul bolii.
Abordarea terapeutică a tumorilor desmoide necesită o colaborare strânsă între chirurgi, oncologi și radioterapeuți pentru a asigura cel mai bun rezultat posibil pentru pacienți. Fiecare caz trebuie evaluat individual pentru a determina cea mai potrivită strategie de tratament, luând în considerare particularitățile medicale și preferințele pacientului.
Întrebări frecvente despre tumorile desmoide
1. Care este diferența între fibromatoza superficială și tumorile desmoide?
Fibromatoza superficială afectează țesuturile situate imediat sub piele și se manifestă adesea prin contracturi sau noduli, în timp ce tumorile desmoide implică țesuturi mai adânci, cum ar fi mușchii și tendoanele, și poate fi mai agresivă.
2. Tumorile desmoide pot suferi o mutație și să devină maligne?
Tumorile desmoide sau fibroase sunt considerate ca fiind afecțiuni benigne care nu se transformă în cancer. Cu toate acestea, datorită comportamentului local agresiv, acestea pot mima uneori caracteristicile unui cancer, invadând țesuturile din jur. Din acest motiv, managementul acestor tumori necesită uneori o abordare similară cu cea a tumorilor maligne.
3. Tumorile desmoide odată extirpate pot recidiva?
Rata de recidivă a acestora variază în funcție de tipul și localizarea tumorilor, precum și de metoda de tratament utilizată. În general, recidivele sunt frecvente, cu rate raportate între 20% și 50%, mai ales în cazurile în care nu s-a reușit obținerea unor cauterizări exacte sau din cauza amplasării acestora în zone cu risc.
4. Tumorile desmoide pot fi eliminate și fără o intervenție chirurgicală?
Intervenția chirurgicală nu este întotdeauna necesară în cazul anumitor tipuri de tumori desmoide. În funcție de dimensiunea și localizarea lor, precum și de simptomele pacientului, se poate opta pentru supravegherea activă sau tratamente medicamentoase.
Sursa foto: Pexels
Bibliografie:
- Clark JW, Longo DL. Cancer Cell Biology. In: Loscalzo J, Fauci A, Kasper D, Hauser S, Longo D, Jameson J, eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine 2024;
- Hwang ES, Reading J, Yu J, et al. Pre-cancer: From diagnosis to intervention opportunities (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37037612/). Cancer Cell. 2023 Apr;
- Gomes CC. Recurrent driver mutations in benign tumors (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35690415/). Mutat Res Rev Mutat Res, Accessed 7/26/2024;
- National Cancer Institute (U.S.). What Is Cancer? (https://www.cancer.gov/about-cancer/understanding/what-is-cancer). Accessed 7/26/2024;
- Patel A. Benign vs Malignant Tumors (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32729930/). JAMA Oncol. 2020;6(9):1488. Accessed 7/26/2024;
