Hemocromatoza: Ce este si de ce apare

Hemocromatoza este o boala ereditara in care organismul absoarbe si stocheaza prea mult fier. Acumularile excesive de fier se produc la nivelul unor organe, in special al ficatului, si pot provoca afectare severa, inclusiv ciroza. In lipsa tratamentului, boala poate duce la insuficienta acestor organe.

Simptome de hemocromatoza

Simptomele bolii hemocromatoza apar de obicei dupa varsta de 50 de ani, odata cu acumularea semnificativa a fierului in organism. Simptomele pot aparea mai tarziu la femei, de obicei la aproximativ 10 ani dupa menopauza, ele fiind mult mai expuse la aceasta boala decat barbatii.

Multi pacienti cu hemocromatoza nu prezinta niciun simptom. Boala este de obicei diagnosticata ca rezultat al screening-ului in familie sau dupa ce un test de sange indica un nivel ridicat de fier sau enzime hepatice anormale. Semnele timpurii sunt nespecifice si pot include:

• Slabiciune si oboseala
• Cresterea pigmentarii pielii
• Pierderea parului
• Impotenta si pierderea apetitului sexual
• Dureri articulare
• Pierderea memoriei

ce consecinte are carenta de fier asupra sanatatii?

Simptome mai specifice apar atunci cand fierul se acumuleaza in anumite organe:

• Depozitele de fier in muschiul inimii pot provoca o aritmie sau insuficienta cardiaca.
• Depozitele de fier din ficat pot predispune pacientul la fibroza, ciroza si cancer hepatic.
• Depozitele de fier din pancreas pot provoca diabet zaharat.
• Depozitele de fier in creier si gonade (ovare si testicule) pot duce la impotenta.

Pacientii cu hemocromatoza prezinta un risc crescut de cancer pancreatic. Artrita se poate dezvolta si ca urmare a excesului de fier.

Diagnosticul hemocromatozei

Un diagnostic de hemocromatoza incepe cu un examen fizic complet, in timpul caruia va descrieti simptomele si istoricul medical. Alte teste includ:

• analize de sange
• Screening preventiv
• Imagistica hepatica

Importanta analizei de sange in hemocromatoza

Pentru a evidentia aceasta boala este nevoie de un test de sange pentru a verifica daca exista o concentratie mare de fier. Testele de sange includ:

• Feritina serica: Acest test masoara cantitatea de fier stocata in ficat. Nivelurile pot fi foarte ridicate in hemocromatoza;
• Fier seric: Testeaza cat de mult fier este in sange;
• Test de saturatie cu transferina: Un alt tip de test de sange care masoara cantitatea de fier din sange;
• Enzime hepatice si teste functionale: Aceste teste determina daca exista sau nu inflamatie in ficat si daca functia ficatului este normala;
• Teste genetice: Daca aveti niveluri ridicate de fier in sange, testarea ADN-ului (in sange) pentru mutatii in gena HFE poate confirma diagnosticul. Aceste teste sunt, de asemenea, folosite pentru a verifica membrii familiei;

Biopsie hepatica

O biopsie hepatica ofera un diagnostic definitiv. Medicul dumneavoastra va poate recomanda o biopsie daca aveti niveluri crescute de fier in sange, mai ales daca simptomele dumneavoastra sunt in concordanta cu hemocromatoza ereditara. In timpul unei biopsii pacientul primeste anestezie locala.

Cum decurge biopsia?

Medicul dumneavoastra indeparteaza o parte din tesutul hepatic. Riscurile includ durere si sangerare. Tesutul este trimis la un laborator de patologie pentru analiza pentru a determina daca aveti sau nu hemocromatoza. Acest test poate determina, de asemenea, daca aveti sau nu fibroza hepatica.

Cum si cand sa faci screening preventiv

Deoarece simptomele hemocromatozei sunt nespecifice, pacientii care sunt considerati cu risc pentru aceasta boala ar trebui sa fie examinati in mod regulat. In acest fel, daca boala este prezenta, medicii o pot gasi si trata in stadiile incipiente.

Ar trebui sa fii testat daca ai o ruda de gradul I cu hemocromatoza ereditara si ai intre 18 si 30 de ani. Riscul de afectare a organelor creste cu cat boala este lasata in stare latenta. Testarea initiala va include cel mai probabil o serie de analize de sange.

Sursa: https://www.hopkinsmedicine.org/

Bibliografie:

1. Feldman M, et al., eds. Hemochromatosis. In: Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease: Pathophysiology, Diagnosis, Management. 11th ed. Elsevier; 2021.https://www.clinicalkey.com. Accessed Nov. 19, 2020.
2. Ferri FF. Hemochromatosis. In: Ferri's Clinical Advisor 2021. Elsevier; 2021. https://www.clinicalkey.com. Accessed Nov. 19, 2020.
3. Hemochromatosis. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/hemochromatosis?dkrd=hispt0383. Accessed Nov. 18, 2020.
4. What is hemochromatosis? National Heart, Lung, and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/hemochromatosis. 
5. Kellerman RD, et al. Hemochromatosis. In: Conn's Current Therapy 2020. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed Nov. 19;