Boala von Willebrand este o afectiune ereditara rara a sangelui, caracterizata prin deficienta sau disfunctia proteinei numita factorul von Willebrand (vWF). Acest factor este esential pentru coagularea sangelui, aderarea plachetelor la peretii vasculari si pentru mentinerea stabilitatii vaselor de sange. Persoanele care primesc acest diagnostic trebuie sa fie atente la accidentari si plagi deschise pentru ca exista riscul sa piarda foarte mult sange din cauza faptului ca organismul nu coaguleaza corect. Cum poti gestiona aceasta afectiune afla din urmatorul material.

Boala McArdle (glucogenoza de tip V) este o tulburare mostenita a metabolismului glicogenului muscular scheletic. La majoritatea acestor pacienti, activitatea enzimei de glicogen fosforilaza din muschi nu este detectabila. Diagnosticul de certitudine se face prin analiza ADN-ului in tesutul muscular, cu imunohistochimie si analiza biochimica.

Hemocromatoza este o boala ereditara in care organismul absoarbe si stocheaza prea mult fier. Acumularile excesive de fier se produc la nivelul unor organe, in special al ficatului, si pot provoca afectare severa, inclusiv ciroza.