Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155
Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155 | Program Call Center: Luni - Vineri, 9:30 - 17:00
Stimati clienti, datorita sarbatorilor Pascale este posibil sa apara intarzieri in livrarile coletelor. Ne cerem scuze pentru inconvenient. Paste fericit, plin de sanatate!
Sindromul Gardner: simptome si optiuni de tratament

Sindromul Gardner: simptome si optiuni de tratament

Postat in: Info sanatate
Irina Ghiniţă
de , Farmacist
Data publicării: 17 ianuarie 2024 Ultima actualizare: 19 ianuarie 2024

Se caracterizeaza prin numerosi polipi adenomatosi pe suprafata mucoasei intestinale, care au un potential ridicat de malignitate. In 1950, Dr. Eldon Gardner a studiat membri ai diferitelor familii cu polipoza adenomatoasa familiala (PAF) si a observat asocierea polipilor intestinali, a osteoamelor si a chisturilor epidermice. Aeste cresteri, numite polipi, sunt necanceroase la inceput, dar unele au o sansa de aproape 100% de a deveni canceroase. Acest lucru inseamna ca persoanele cu sindrom Gardner vor dezvolta aproape sigur cancer colorectal.

Pacientii sunt, de asemenea, la un risc crescut de a dezvolta alte tipuri de cancer legate de PAF, cum ar fi cele ale intestinului subtire, stomacului, pancreasului, tiroidei, sistemului nervos central, ficat, ducte biliare si/sau glanda suprarenala. Sansa ca un polip sa se transforme in cancer este in mod normal foarte mica, dar, pentru ca pacientii cu sindromul Gardner au atat de multi polipi, sansele ca unii sa devina cancerosi cresc.

Care sunt cauzele sindromului Gardner?

Sindromul Gardner este cauzat de mutatii ale unei gene numite APC. O gena normala APC tine cresterea celulelor sub control, asigurandu-se ca acestea nu se inmultesc prea repede. Dar atunci cand o gena APC se modifica, celulele cresc necontrolate. Ele se aduna si formeaza cresteri anormale. Cele mai multe dintre aceste cresteri apar in intestin, dar unele afecteaza si alte zone ale corpului. Cea mai comuna caracteristica a sindromului Gardner este prezenta polipilor multipli in mucoasa intestinelor. Cresteri suplimentare in alte zone ale corpului includ:

Osteoame – excrescente ale oaselor care se formeaza pe oasele existente
Tumorile desmoide - tumori care se formeaza in tesutul conjunctiv
Fibroame - tumori care se formeaza in muschi neted
Bucati de tesut gras sub piele
Chisturi epidermoide – mici umflaturi dure sub piele
Chisturi epiteliale – cresteri umplute cu lichid sub piele
Adenoame - tumori in glandele suprarenale si tiroide
Polipi in stomac sau in intestinul subtire
Dinti suplimentari sau alte anomalii dentare
Hipertrofia congenitala a epiteliului pigmentar retinian – un punct intunecat, plat pe retina ochiului

Aceste cresteri non-canceroase (benigne) incep de obicei sa se formeze la pubertate si pot ramane nedetectate ani de zile. Unele sunt inofensive si pot fi corectate cosmetic daca este necesar. Altele pot provoca consecinte grave. Tumorile desmoide, de exemplu, pot creste foarte agresiv in interiorul abdomenului si pot pune presiune pe organele interne. Chiar daca sunt necanceroase, tumorile desmoide pot deveni amenintatoare pentru viata. Polipii colorectali reprezinta cea mai mare amenintare pentru sanatate. Ei au o sansa de aproape 100% de a provoca cancer colorectal pana la varsta de 30 de ani.

De obicei, pacientii cu sindrom Gardner pot avea osteoame ale maxilarului si craniului, chisturi epidermice sau fibromatoza. Pot aparea constatari ale pielii, cum ar fi tumorile cutanate sau includerea chisturilor epidermice, astfel incat este necesar un examen complet al corpului. Chisturile pot aparea oriunde si pot aparea inaintea polipilor intestinali. Aceste chisturi sunt de obicei asimptomatice, dar pot avea mancarime si inflamatie. Acestea apar la orice varsta, aproape de pubertate, si sunt multiple la 50-60% dintre pacienti. In aceasta patologie pot exista mai multe manifestari nedermice. O constatare caracteristica include leziuni oculare multiple, bilaterale, pigmentate pe partea de fund a ochilor, cunoscute si sub numele de hipertrofie congenitala a epiteliului retinian.

 

Cum este diagnosticat sindromul Gardner?

Testarea genetica este singura modalitate de a confirma definitiv diagnosticul de sindrom Gardner. Testul verifica daca exista mutatii in gena APC. Pacientii sunt indrumati pentru testare daca au un istoric familial al bolii sau daca o colonoscopie dezvaluie mai mult de 100 de polipi in colon si rect. Varsta medie de diagnosticare este de 25 de ani, cand polipii incep de obicei sa provoace efecte secundare, cum ar fi sangerarea rectala, anemia si pierderea in greutate. Aceste simptome duc la o colonoscopie, care apoi duce la testarea genetica. Boala este diagnosticata ocazional dupa ce un dentist observa dinti suplimentari sau medicul oftalmolog descopera o pata intunecata pe retina. Acest lucru declanseaza o trimitere la un specialist in oncologie, care comanda testarea genetica.

Optiuni de tratament

Nu exista tratament pentru sindromul Gardner. Cu toate acestea, proiectiile, interventiile chirurgicale preventive si medicamentele pot reduce semnificativ probabilitatea unui diagnostic viitor de cancer. Cu cat un pacient este diagnosticat mai devreme si incepe tratamentul, cu atat rezultatele sunt mai bune. Indepartarea chirurgicala a colonului si a rectului este singura modalitate de a preveni debutul inevitabil al cancerului colorectal. Fara aceasta interventie, aproape 100% dintre pacienti vor dezvolta boala.

Incepand de la varsta de 10 pana la 12 ani, persoanele cu istoric familial de sindrom Gardner trebuie sa faca colonoscopii anuale pentru a verifica polipii, care incep sa se formeze in timpul pubertatii. Cand sunt detectati 30 pana la 50 polipi, chirurgii recomanda de obicei indepartarea colonului si rectului. Medicamente antiinflamatoare nesteroidiene sunt prescrise pentru a incetini cresterea oricaror polipi ramasi. Alte tumori, cresteri osoase sau chisturi in diferite zone ale corpului sunt necanceroase si, de obicei, nu necesita tratament, desi pacientii pot dori sa le elimine din motive cosmetice. Dupa ce colonul si rectul sunt indepartate, pacientii sunt examinati anual pentru a verifica daca:

Tumorile noncanceroase ale glandelor suprarenale si tiroidiene numite adenoame care pot deveni canceroase
Tumorile desmoide invazive ameninta organele interne
Exista polipi in tractul digestiv superior, inclusiv in esofag, stomac si intestinul subtire

Daca pacientul prezinta tumori desmoide, poate primi chimioterapie pentru a le micsora sau, de asemenea, un tratament pentru a mentine aceste tumori non-canceroase din crestere. In cazul in care testele genetice arata gene mutante APC, medicii pot recomanda teste specifice de screening pentru cancer. Majoritatea persoanelor cu sindrom Gardner au polipi de colon care pot deveni cancer de colon.

In concluzie, sindromul Gardner este o forma de polipoza adenomatoasa familiala, care se caracterizeaza prin polipi colorectali si diferite tipuri de tumori, atat benigne (necanceroase), cat si maligne (canceroase). Alte semne si simptome ale sindromului Gardner includ anomalii dentare; osteoame (cresteri osoase benigne); diverse anomalii ale pielii, cum ar fi chisturi epidermoide, fibroame (o tumoare benigna a tesutului conjunctiv); si tumori desmoide. Boala este cauzata de modificari ale genei APC si mostenita intr-o maniera autozomala dominanta. Managementul bolii poate include interventii chirurgicale profilactice si / sau anumite tipuri de medicamente.

 

Ce este terapia Scrambler si cum te poate ajuta in Sindromul Gardner

Terapia Scrambler este o forma de terapie non-invaziva utilizata pentru gestionarea si reducerea durerii cronice. Aceasta implica utilizarea unui dispozitiv numit "Scrambler" pentru a modula semnalele de durere transmise de la nivelul nervilor catre creier. Principiul de baza al terapiei Scrambler este acela de a inlocui semnalele de durere cu semnale non-dureroase, prin intermediul unor impulsuri electrice transmise prin electrozi plasati pe piele in apropierea zonelor dureroase. Aceste semnale non-dureroase isi propun sa "confuzeze" creierul, determinandu-l sa perceapa senzatii de alta natura decat durerea.

Terapia Scrambler este folosita in special pentru tratamentul durerii neuropatice cronice, cum ar fi nevralgia postherpetica, neuropatia diabetica, sindromul de durere regionala complexa (SDRC), neuralgia de trigemen, neuropatia periferica si alte afectiuni care implica durere cronica de origine nervoasa.

Terapia Scrambler este considerata o optiune de tratament non-invaziva, fara efecte secundare semnificative raportate. Cu toate acestea, fiecare persoana poate raspunde diferit la terapie, iar rezultatele pot varia in functie de tipul si severitatea durerii. Este important sa discuti cu un medic sau terapeut specializat pentru a evalua daca terapia Scrambler ar fi potrivita pentru tine si pentru a primi indrumari si recomandari adecvate in privinta tratamentului durerii cronice.

Terapia Scrambler, cunoscuta si sub numele de Scrambler Therapy, implica utilizarea unui dispozitiv special numit "Scrambler" pentru a trata si gestiona durerea cronica neuropata. Terapia Scrambler are la baza principiul de a inlocui semnalele de durere cu semnale non-dureroase prin intermediul stimularii electrice a nervilor specifici.

Bibliografie:

1. Gold R.; Kappos L.; Arnold D.L.; et al. (September 20, 2012). "Placebo-Controlled Phase 3 Study of Oral BG-12 for Relapsing Multiple Sclerosis". N Engl J Med. 367 (12): 1098–1107; 

2. "Scientists look to cut cow flatulence". phys.org. March 21, 2008. Volhard, J. "Darstellung von Maleinsäureanhydrid" Justus Liebig's Annalen der Chemie 1892, volume 2019;

3. Llica, R-A., Kloetzer, L. and Galaction,A-I. Fumaric acid: production and separation. Biochemistry Letters, 2018;

4. Das, R.K., Brar, S.K., and Verma, M. Fumaric acid: production and application aspects. In: Brar SK, Sarma SJ, Pakshirajan K (eds) Platform chemical biorefinery: future green chemistry, Elsevier, Amsterdam, (2016);

Articole similare
Beneficiile pentru organism oferite de portocalele rosii de Sicilia Beneficiile pentru organism oferite de portocalele rosii de Sicilia

Portocalele rosii de Sicilia sunt cunoscute pentru gustul lor dulce si aromat. Acestea sunt cultivate in principal in regiunile de coasta din Sicilia, in special in provincia Catania, care este considerata capitala portocalelor rosii. Acestea sunt, de asemenea, bogate in nutrienti, precum vitamina C, vitamina A, acid folic si potasiu. Acestea sunt benefice pentru sanatatea generala a corpului, intarind sistemul imunitar, ajutand la mentinerea tensiunii arteriale si a nivelului de zahar din sange.

20 mai 2024
Edited 20 mai 2024
citește articolul
Preventie: Sfaturi pentru a va mentine rinichii sanatosi Preventie: Sfaturi pentru a va mentine rinichii sanatosi

Rinichii sunt doua organe, fiecare avand forma unei boabe de fasole si dimensiunea unui pumn. Acestia filtreaza excesul de apa si deseurile din sange si produc urina.

27 martie 2023
citește articolul
Sistem digestiv: Posibile afectiuni care apar la nivelul rectului Sistem digestiv: Posibile afectiuni care apar la nivelul rectului

Afectiunile rectale sunt destul de des intalnite si se asociaza cu simptome precum mancarimi, dureri sau sangerari rectale. Aceste probleme sunt adesea minore si se vindeca de la sine, fara sa fie nevoie de interventia medicului.

27 martie 2023
citește articolul

Informatiile din acest articol nu trebuie sa inlocuiasca consultarea unui specialist sau vizita la un medic. Orice recomandare medicala continuta de acest material are scop pur informativ. Concluziile sau referintele nu sunt tipice si pot varia de la individ la individ si pot depinde de stilul de viata al fiecaruia, de starea de sanatate, dar si de alti factori. Aceste informatii nu trebuie sa inlocuiasca un diagnostic avizat.

Top 10 produse recomandate

Articolele 1 la 4 din 9 total

Pagina