Anemia falciforma: o boala rara a sangelui care afecteaza persoanele non-caucaziene

Anemia falciforma (cunoscuta si ca anemia cu celule in secera, siclemie sau drepanocitoza) este o boala a unui grup de tulburari de sange mostenite care afecteaza hemoglobina gasita in celulele rosii din sange. Hemoglobina este partea din sange care transporta oxigenul catre toate partile corpului. Celulele rosii normale care contin hemoglobina sunt moi si rotunde si se deplaseaza cu usurinta prin vasele de sange pentru a furniza oxigen in tot corpul.

In cazul anemiei falciforme, hemoglobina se intareste si ia forma unei semiluni - de unde si numele de "celule in secera". Hemoglobina in forma de secera poate fi prinsa in vasele de sange si poate bloca fluxul de sange si oxigen catre tesuturile corpului. Aceste blocaje pot provoca dureri severe, leziuni ale organelor, accident vascular cerebral si chiar moarte.

In anemia cu celule falciforme, celulele rosii din sange (eritrocite) au o forma anormala de hemoglobina (proteine purtatoare de oxigen). Forma de hemoglobina anormala se numeste hemoglobina S. Cand celulele rosii din sange contin o cantitate mare de hemoglobina S, acestea isi pot pierde forma si pot dobandi forma unei secere si isi pot pierde flexibilitatea. Acest lucru nu se intampla cu toate celulele rosii din sange. Celulele secera sunt mai numeroase in cazurile de infectie sau niveluri scazute de oxigen in sange.

Celulele secera au dificultati in a calatori prin vasele de sange mai mici (capilare), blocand fluxul de sange si reducand astfel alimentarea cu oxigen a tesuturilor in zonele in care capilarele sunt blocate. Intreruperea fluxului sanguin provoaca durere si, in timp, leziuni ale splinei, rinichilor, creierului, oaselor si altor organe. De asemenea, poate provoca insuficienta renala si insuficienta cardiaca.

Ce cauzeaza anemia falciforma?

Anemia falciforma apare in diferite zone ale globului, toate supuse din plin paludismului. Marele numar de subiecti afectati din aceste regiuni se explica prin faptul ca subiectii heterozigoti (care n-au mostenit boala decat de la un singur parinte si care deci nu au decat una, din cele doua gene, care sa fi suferit mutatia) sunt protejati de paludism. Aceasta mutatie a hemoglobinei este deosebit de frecventa in Africa ecuatoriala si in sanul populatiei negre din Statele Unite.

Anemia falciforma este cauzata de o mutatie genetica care afecteaza productia de hemoglobina, o proteina a celulelor rosii din sange care transporta oxigenul. In cazul anemiei falciforme, aceasta mutatie duce la formarea unor hemoglobine anormale, denumite hemoglobina S, care au tendinta de a se aglomera si de a bloca vasele de sange, reducand fluxul de oxigen catre diferite tesuturi si organe.

Anemia cu celule secera este mostenita de la o persoana prin genele parintilor. Daca, de exemplu, un parinte are hemoglobina normala (tip AA), iar al doilea parinte are hemoglobina anormala (tip AS, trasatura de celula secera), exista o sansa de 50% ca fiecare copil sa aiba o trasatura de celula secera, dar nu va avea boala de celule secera (tip SS). Hemoglobina SS, sau anemia cu celule secera, este cel mai frecvent si sever tip de boala cu celule secera.

Simptome ale anemiei falciforme
Persoanele cu boala au intotdeauna un anumit grad de anemie (care cauzeaza adesea oboseala, slabiciune si paloare) si pot avea icter usor (ingalbenirea pielii si albilor ochilor), desi pot avea si alte simptome. Altii au simptome severe, repetitive, care provoaca dizabilitati semnificative si moarte prematura.

La persoanele cu anemie cu celule secera, celulele rosii din sange nu sunt fragile si nu se rup usor. Desi afectiunea nu provoaca convulsii dureroase, rareori poate provoca moartea subita de la exercitii foarte intense care provoaca deshidratare severa, de exemplu, in timpul activitatii fizice.

Orice factor care reduce cantitatea de oxigen din sange, cum ar fi exercitiile fizice puternice, alpinismul, zborul la altitudini mari fara suficient oxigen sau o boala, poate declansa o criza de celule in secera (numita si exacerbare). Aceasta criza de durere (ocluziva a vaselor) in anemia cu celule in secera este un episod de simptome crescute si poate consta intr-o agravare brusca a simptomelor anemiei, cum ar fi durerea (adesea in abdomen sau in oasele lungi ale bratelor si picioarelor) febra si, uneori, dificultati de respiratie. Durerea abdominala este severa si poate provoca varsaturi. Uneori, complicatii suplimentare apar impreuna cu o criza de durere, inclusivꓽ

Productia de celule rosii din sange in maduva osoasa se opreste in timpul infectiei cu unii virusi
Sindromul toracic acut: Cauzat de obstructia capilarelor plamanilor
Cresterea rapida a splinei sau a dimensiunii ficatului
Sindromul toracic acut poate aparea la persoanele de toate varstele, dar este mai frecvent la copii. De obicei, se caracterizeaza prin durere severa si dificultati de respiratie. Sindromul toracic acut poate fi fatal. La copii, poate aparea o crestere a dimensiunii splinei.

Complicatii ale bolii
Majoritatea persoanelor cu anemie cu celule in secera dezvolta o splina marita in timpul copilariei, deoarece celulele in secera sunt prinse in splina. Deoarece splina ajuta la combaterea infectiilor, persoanele cu anemie cu celule secera sunt mai susceptibile de a dezvolta pneumonie sau alte infectii. Infectiile, in special cele virale, pot reduce productia de celule rosii din sange, astfel incat anemia devine mai severa.

Ficatul se extinde progresiv de-a lungul vietii (provocand plenitudinea abdominala) si adesea se formeaza calculi biliari din pigmentul eliberat de celulele rosii fragmentate din sange. Inima creste de obicei in dimensiune, iar astfel devine mai putin eficienta in pomparea sangelui in organism, ceea ce poate duce la insuficienta cardiaca.

Copiii cu anemie cu celule secera au de obicei un trunchi relativ scurt, dar bratele, picioarele, degetele si degetele de la picioare sunt lungi. Tulburarile osoase si ale maduvei osoase provoaca dureri osoase, in special la nivelul mainilor si picioarelor. Pot exista episoade de dureri articulare insotite de febra, iar articulatia soldului este probabil sa devina atat de deteriorata incat in cele din urma trebuie inlocuita.

Lipsa circulatiei in piele provoaca ulcere la nivelul picioarelor, in special la nivelul gleznelor. Blocarea vaselor de sange provoaca accidente vasculare cerebrale, care dauneaza sistemului nervos. La varstnici, functiile pulmonare si renale se deterioreaza.

Tratament pentru anemia falciforma
Tratamentul are ca scop prevenirea crizelor, controlul anemiei si ameliorarea simptomelor. Un transplant de celule stem poate vindeca anemia cu celule secera. Persoana afectata de aceasta boala poate primi un transplant de maduva osoasa sau de celule stem de la un membru al familiei sau de la un alt donator care nu are gena anemiei.. Desi un astfel de transplant poate fi curativ, este riscant, deci nu se face adesea. Beneficiarii ar trebui sa ia medicamente care inhiba sistemul imunitar pentru tot restul vietii.

Persoanele care au boala ar trebui sa evite activitatile care reduc cantitatea de oxigen din sange si sa solicite imediat asistenta medicala, chiar daca au boli minore, cum ar fi unele infectii virale. Deoarece au un risc crescut de infectie, trebuie sa primeasca vaccinuri pneumococice, meningococice si gripale. 

Ce este anemia feripriva si care sunt riscurile pentru sanatate

Anemia are legatura directa cu hemoglobina. Hemoglobina se formeaza in celulele din maduva osoasa (hematopoieza) si este continuta de celulele rosii din sange (eritrocite). Acestea reprezinta cele mai numeroase celule din sange si sunt extrem de specializate, fiind adaptate perfect la functia de a transporta oxigenul si dioxidul de carbon.

Celulele rosii au un diametru de aproximativ 7,8 μm si au forma unor discuri biconcave, care le ofera cel mai mare raport suprafata-volum, esential pentru functia pe care o indeplinesc. Numarul normal de celule rosii variaza intre patru milioane si sase milioane pe milimetru cub de sange. Aproximativ 95% din greutatea uscata a celulelor rosii din sange consta in hemoglobina, substanta necesara pentru transportul oxigenului.

Proteina de hemoglobina este o molecula formata din patru lanturi polipeptidice cu 140 de tipuri de aminoacizi. La fiecare este atasata o structura chimica numita hem, ce contine un singur atom de fier, de care se leaga, reversibil, patru atomi de oxigen. Fiecare celula rosie contine aproximativ 270 de milioane de molecule de hemoglobina, iar fiecare hematie poate transporta aproximativ 1080 de milioane de atomi de oxigen.

Cum recunosti anemia feripriva?

Bibliografie:

Amin SK, Antunes C. StatPearls. StatPearls Publishing; Treasure Island (FL): Jul 19, 2020. Lower Gastrointestinal Bleeding;
Jamwal M, Sharma P, Das R. Laboratory Approach to Hemolytic Anemia. Indian J Pediatr. 2020 Jan;
8.Mumford J, Flanagan B, Keber B, Lam L. Hematologic Conditions: Platelet Disorders. FP Essent. 2019 Oct;
Rashid A. A 65-year-old man with anemia: diagnosis with peripheral blood smear. Blood Res. 2015 Sep;
O'Farrill-Santoscoy F, O'Farrill-Cadena M, Fragoso-Morales LE. [Evaluation of treatment of iron deficiency anemia in pregnancy]. Ginecol Obstet Mex. 2013 Jul;
Triscott JA, Dobbs BM, McKay RM, Babenko O, Triscott E. Prevalence and Types of Anemia and Associations with Functional Decline in Geriatric Inpatients. J Frailty Aging. 2015;