Fibroza chistica este o afectiune ereditara care afecteaza in principal plamanii, pancreasul si sistemul digestiv. Aceasta boala poate provoca probleme respiratorii si digestive severe si poate afecta in mod semnificativ calitatea vietii pacientilor. Fibroza chistica este o patologie complexa, care poate afecta mai multe organe ale corpului, desi la fiecare pacient se poate manifesta in moduri diferite si in grade diferite. Implicarea pulmonara este cea mai grava si determina prognosticul, deoarece infectiile continue deterioreaza tesutul pulmonar.

Fibroza chistica afecteaza, principal, respiratia si digestia, din cauza mucusului gros ce se acumuleaza in organism. Mucusul este un lichid care, in mod normal, este putin mai gros decat apa. Dar, in cazurile de fibroza chistica, mucusul este mai gros si mai lipicios, acumulandu-se in plamani si in sistemul digestiv, putand provoca probleme in digerarea alimentelor, pe langa afectarea respiratiei. 

Simptome pentru fibroza chistica la copii

Simptomele fibrozei chistice la copii pot varia in functie de severitatea bolii si pot include:

tuse persistenta sau cronica, uneori cu sputa;
dificultate la respiratie sau respiratie suieratoare;
infectii respiratorii frecvente, cum ar fi bronsita si pneumonia;
lipsa de energie si oboseala;
pierdere in greutate sau incapacitatea de a castiga in greutate;
probleme digestive, cum ar fi dureri abdominale, diaree si greata.
Exista si alte semne indicative prezente inca de la o varsta frageda, iar acestea pot fi:

Transpiratia sarata: Prin implicarea glandelor sudoripare.
Simptome pulmonare: Constau in tuse cu expectoratie, cu infectii respiratorii frecvente care deterioreaza capacitatea respiratorie.
Simptome nazale: Cu rinita, sinuzita
Simptome digestive la un procent ridicat de pacienti - Acest lucru se intampla cu prezenta insuficientei pancreatice si absorbtia slaba a grasimilor, ceea ce duce la o deteriorare a starii nutritionale. Odata cu progresia implicarii pancreatice, apare diabetul, ceea ce complica evolutia bolii.
Daca bebelusul are fibroza chistica, este posibil sa aiba aceste semne si simptome care pot fi usoare sau grave:

Tuse sau respiratie suieratoare in timpul respiratiei
Mucus in plamani
Infectii pulmonare, cum ar fi pneumonia si bronsita
Dificultati de respiratie
Piele sarata
Crestere lenta, chiar si cu un apetit bun
Miscarile burtii sunt frecvente, slabite, voluminoase sau cu aspect gras
Durere sau umflarea stomacului

Cauze pentru fibroza chitica la copii
Cauza fibrozei chistice este o mutatie genetica care afecteaza productia de mucus, facandu-l mai gros si mai vascos decat ar fi in mod normal. Acest mucus nu poate fi eliminat eficient din plamani sau pancreas si se acumuleaza in aceste organe, provocand inflamatii si daune. Gena care regleaza conductanta transmembranara a fibrozei chistice, in conditii normale, codifica proteina CFTR a canalului de clorura epiteliala, responsabila pentru reglarea absorbtiei si secretiei de sare si apa in diferite sisteme organice, inclusiv plamanii, pancreasul, tractul intestinal, tractul biliar, glandele sudoripare si tractul reproductiv. In fibroza chistica, lipsa de reglare a transportului clorurii in aceste organe duce la patologia multisistemica asociata cu aceasta boala. Fibroza chistica este, prin urmare, o tulburare sistemica, nu doar o patologie pulmonara.

Fibroza chistica este mostenita, adica este transmisa de la parinti la copii prin intermediul genelor. O gena este o parte a celulelor corpului care detine instructiuni despre modul in care corpul se dezvolta si functioneaza. Genele vin in perechi si fiecare persoana are cate una din fiecare pereche a fiecarui parinte. Uneori, instructiunile genelor se schimba, aparand asa-numita schimbare genetica sau mutatie.

Pentru a avea fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca o modificare genetica pentru fibroza chistica de la ambii parinti. Daca mostenesc modificarea genetica de la un singur parinte, au modificarea genetica pentru fibroza chistica, dar nu au boala. In acest caz, se spune ca bebelusul este un purtator al fibrozei chistice.

Diagnostic
Diagnosticul fibrozei chistice la copii implica o serie de teste si evaluari, inclusiv:

testul sudorii pentru a verifica nivelul de clor in sudoarea copilului;
teste pentru functia pulmonara, pentru a evalua capacitatea respiratorie a copilului;
teste genetice pentru a identifica mutatiile care cauzeaza boala.
Medicul poate recomanda un test de transpiratie pentru a vedea daca copilul are fibroza chistica. Este un test simplu, nedureros, care masoara cantitatea de sare din transpiratia copilului. Bebelusii cu fibroza chistica au mai multa sare in transpiratie decat cei sanatosi.

Tratament pentru fibroza chistica
Tratamentul fibrozei chistice la copii include terapia cu antibiotice pentru tratarea infectiilor, terapia cu enzime pancreatice pentru imbunatatirea digestiei si terapia fizica si respiratorie pentru a ajuta la mentinerea sanatatii respiratorii. In unele cazuri, poate fi necesara o interventie chirurgicala pentru tratarea complicatiilor fibrozei chistice, cum ar fi blocarea cailor respiratorii sau a canalelor pancreatice. Terapia genica si alte terapii inovatoare sunt, de asemenea, cercetate pentru tratarea fibrozei chistice.

Tratamentul acestei boli se bazeaza pe trei piloni fundamentali
Nutritie adecvata: Suplimentarea cu enzime pancreatice pentru absorbtia corecta a grasimilor si a vitaminelor liposolubile.
Utilizarea medicamentelor care lupta impotriva infectiilor respiratorii si a inflamatiei.
Terapia fizica regulata: Consta in fizioterapie respiratorie pentru a elimina acumularea de mucus si pentru a mentine functia pulmonara adecvata. De asemenea, se recomanda si exercitii pentru intarirea muschilor pieptului pentru a preveni deformarile.
Multe infectii pulmonare la copiii care au fibroza chistica sunt cauzate de bacterii care, de obicei, nu cauzeaza probleme la copiii sanatosi. Daca bebelusul are fibroza chistica, medicamentele, cum ar fi antibioticele, nu sunt de obicei eficiente in indepartarea tuturor bacteriilor din plamani. Aceste infectii pot duce la leziuni pulmonare.

Tratamentul copilului depinde de tipul de simptome pe care le are si de cat de severe sunt. Anumite medicamente pot ajuta copiii cu fibroza chistica sa respire mai bine si sa previna infectiile:

Diluanti de mucus (dizolva mucusul)
Bronhodilatatoare (aceste medicamente ajuta la deschiderea cailor respiratorii pentru a elimina mucusul din plamani)
Salinoterapie
Majoritatea copiilor cu fibroza chistica trebuie sa ia medicamente speciale care ajuta organismul sa obtina nutrienti din alimente. Acest lucru contribuie la cresterea in greutate si digestie.

Pentru a creste sanatosi, copiii cu fibroza chistica au nevoie de alimente sanatoase, bogate in calorii. Ei au nevoie de vitamine suplimentare, in special vitaminele A, D, e si K. Un specialist in nutritie cu experienta in tratarea copiilor cu fibroza chistica va poate ajuta sa creati un plan alimentar adecvat copilului. Unii adolescenti sau adulti tineri cu fibroza chistica pot avea diabet, care poate fi tratat cu insulina.

Este important ca diabetul sa fie tinut sub control, astfel incat sa nu provoace mai multe probleme pulmonare. Speranta de viata a pacientilor cu fibroza chistica a crescut semnificativ datorita unei mai bune cunoasteri a fiziopatologiei acestei boli si a tratamentului multidisciplinar al acestor pacienti.

Tipuri de diabet zaharat la copii

Tipul 1 sau insulino-dependent
Apare la copii si tineri cu o greutate normala si isi are originea in distrugerea celulelor B pancreatice, datorita anticorpilor produsi de organism. Pacientul nu mai produce insulina sau o produce in cantitati insuficiente. Boala se manifesta cu niveluri foarte ridicate de glucoza in sange, 300-500 mg / dl si de obicei, este necesar sa se interneze pacientul, deoarece este o situatie de risc metabolic. Acest tip de diabet cauzeaza productia inadecvata de insulina de catre pancreas. Cand se intampla acest lucru, organismul nu metabolizeaza zaharul in mod corespunzator, determinand-o sa se acumuleze in sange.

Primele simptome: Cresterea frecventei urinare, sete, oboseala si scadere in greutate. Diabetul zaharat de tip 1 este cel mai frecvent intalnit la copiii cu varsta sub 10 ani si este cauzat de o reactie autoimuna care distruge celulele producatoare de insulina din pancreas. Acest tip de diabet necesita administrarea zilnica de insulina si monitorizarea regulata a nivelului de glucoza din sange.

Tipul 2
De obicei, apare la adulti, desi a crescut semnificativ la copiii supraponderali si tineri. In acest caz, problema consta in faptul ca insulina produsa nu este foarte activa si trebuie produsa din ce in ce mai mult pentru a obtine acelasi efect, iar acest lucru duce la epuizarea pancreasului. Insulina va fi probabil necesara pentru a trata boala in viitor, dar acesti pacienti pot fi initial ajutati cu alte medicamente.

In diabetul de tip 2, valorile limita apar in controale si, de obicei, sunt necesare teste suplimentare pentru a-l diagnostica. De obicei, este tratat in ambulatoriu. Prevalenta acestui tip de diabet a crescut din cauza obezitatii infantile. Primele simptome: Sunt similare cu cele ale diabetului de tip 1, dar apar mult mai treptat. Zonele intunecate ale pielii pot fi, de asemenea, vazute, in special langa gat sau axile.

Tu stii sa masori glicemia corect?

Bibliografie:

Ferri's Clinical Advisor 2022. Elsevier; 2022. https://www.clinicalkey.com. Accessed May 7, 2022; Classification and diagnosis of diabetes: Standards of medical care in diabetes — 2022. Diabetes Care. 2022;

Papadakis MA, et al., eds. Diabetes mellitus. In: Current Medical Diagnosis & Treatment 2022. 61st ed. McGraw Hill;

Diabetes risk factors. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/diabetes/basics/risk-factors.html; Cunningham FG, et al. Diabetes mellitus;

Williams Obstetrics. 25th ed. McGraw-Hill Education; 2018. Diabetes and DKA (ketoacidosis). American Diabetes Association. https://www.diabetes.org/diabetes/dka-ketoacidosis-ketones; Diabetes Canada Clinical Practice Guidelines Expert Committee. Complementary and alternative medicine for diabetes;