Pseudoxanthoma elasticum (PXE): Explorarea acestei boli rare a tesutului conjunctiv
Pseudoxantoma elasticum ( PXE ) este o tulburare mostenita cauzata de mutatii ale genei transportoare ABCC6 care afecteaza tesutul conjunctiv in unele parti ale corpului. Tesutul elastic din organism devine mineralizat, adica calciul este depus in tesut. Acest lucru poate duce la modificari ale pielii, ochilor, sistemului cardiovascular si sistemului gastrointestinal. Clinicienii au recunoscut pentru prima data PXE in urma cu mai bine de 100 de ani. Cercetatorii au inregistrat o serie de progrese semnificative in ultimii ani.
De ce apare pseudoxanthoma elasticum
Boala PXE (Pseudoxanthoma elasticum) este o tulburare genetica rara si mostenita autozomal recesiv, ceea ce inseamna ca ambii parinti trebuie sa transmita gena defecta pentru ca boala sa se dezvolte. Cauza principala a bolii PXE este o mutatie a genei ABCC6. Genele sunt segmente de ADN care contin informatii genetice si controleaza productia de proteine in organism. In cazul bolii PXE, mutatia genei ABCC6 duce la producerea unei proteine anormale sau la producerea unei cantitati insuficiente de proteine. Proteina normala produsa de gena ABCC6 are un rol important in transportul anumitor substante in tesuturile corporale.
Din cauza mutatiei genei ABCC6, metabolismul normal al tesutului elastic este afectat. Aceasta duce la acumularea anormala de calciu si alte minerale in tesutul elastic al pielii, ochilor si vaselor de sange. Aceste depozite de minerale conduc la schimbari degenerative ale tesuturilor, in special ale tesutului elastic, ceea ce explica simptomele caracteristice ale bolii Pseudoxanthoma elasticum.
Cum se manifesta boala
Pseudoxanthoma elasticum are ca rezultat o varietate de semne si simptome care variaza in functie de numar, tip si gravitate, de la o persoana la alta. Anumite efecte ale bolii pot provoca probleme medicale grave, in timp ce altele au un impact mai mic. Manifestarile pot include: modificari ale pielii, modificari ale retinei ochiului care pot duce la pierderea semnificativa a vederii centrale, modificari ale sistemului cardiovascular care pot implica calcifierea arterelor si scaderea fluxului sanguin in brate si picioare si/sau modificari ale sistemului gastrointestinal care pot duce la sangerare in stomac sau intestine. In prezent, nu exista nicio modalitate de a prezice evolutia exacta a tulburarii pentru un anumit individ.
Pe piele: Pseudoxanthoma elasticum provoaca adesea modificari vizibile ale pielii. Se pot dezvolta leziuni mici, care pot semana cu o eruptie cutanata. Aceste leziuni ale pielii tind sa progreseze incet si imprevizibil de la gat in jos. Schimbarile de piele au fost adesea raportate la copiii mici. Zonele corpului care sunt cele mai afectate sunt cele care se indoaie si se flexeaza. Gatul, bratele, coatele, zona inghinala si pielea din spatele genunchilor pot fi afectate progresiv, ceea ce duce la pliuri libere in aceste zone.
Este posibil ca unii pacienti sa nu prezinte leziuni aparente ale pielii. La unii indivizi, o examinare atenta a pielii de catre un dermatolog nu dezvaluie niciun semn vizibil de leziuni, dar o biopsie pozitiva indica diagnosticul de Pseudoxanthoma elasticum. Deoarece identificarea mutatiilor in gena transportoare ABCC6 ca fiind cauza afectiunii Pseudoxanthoma elasticum, analiza sangelui poate fi efectuata pentru a confirma prezenta sau absenta mutatiilor.
Ochi: Sunt prezente dungi angioide care sunt sunt linii galbene sau brun-violacee si care apar in partea din spate a ochiului, putand fi observate in timpul unui examen oftalmologic. Aceste raze sunt rezultatul unei degradari a tesutului elastic din jurul vaselor de sange retiniene. Acestea pot provoca slabirea vaselor de sange, ceea ce poate creste riscul de sangerari si leziuni la nivelul retinei. Din cauza fragilitatii vaselor de sange retiniene afectate de boala PXE, pot aparea hemoragii (sangerari) in retina. Aceste hemoragii pot afecta vederea si pot duce la pierderea vederii in cazurile severe.
De asemenea, boala PXE poate predispune la dezvoltarea degenerarii maculare, o afectiune in care se deterioreaza zona centrala a retinei numita macula. Aceasta poate duce la scaderea acuitatii vizuale, la dificultati in vedere detaliata si la pierderea vederii centrale.
Aceste dungi apar atunci cand mineralizarea membranei extrem de elastice din spatele retinei, numita membrana lui Bruch, duce la fisurare. Vasele mici de sange de sub acest strat profita de aceste rupturi in membrana si cresc prin membrana. Uneori, aceste vase sangereaza, ceea ce are ca rezultat pierderea vederii centrale.
Sistemul cardiovascular: Deoarece PXE poate provoca mineralizarea si ingustarea vaselor de sange, persoanele afectate pot experimenta crampe la nivelul picioarelor atunci cand merg pe jos, din cauza scaderii fluxului sanguin. Unii clinicieni considera ca hipertensiunea arteriala si prolapsul valvei mitrale pot fi mai frecvente in randul persoanelor cu PXE decat in populatia generala. Persoanele cu PXE ar trebui sa efectueze vizite periodice la medicul lor pentru monitorizarea tensiunii arteriale, a colesterolului si a impulsurilor la brate si picioare. Se recomanda un stil de viata sanatos pentru inima, cu alimente cu continut scazut de grasimi si multe exercitii fizice. Acestea din urma pot scadea efectele PXE asupra vaselor de sange. Mentinerea greutatii normale poate fi, de asemenea, benefica. Fumatul trebuie evitat.
Sistem gastrointestinal: In mod neobisnuit, Pseudoxanthoma elasticum poate provoca sangerare gastrointestinala. Acest lucru nu este uneori recunoscut imediat si poate pune viata in pericol. Se stie putin despre efectele gastrointestinale ale Pseudoxanthoma elasticum, cu exceptia faptului ca sangerarea este de obicei raspandita in stomac si / sau intestine. La cativa pacienti, aceasta sangerare a fost confundata cu ulceratii. O persoana cu Pseudoxanthoma elasticum care intampina orice dificultate gastrointestinala trebuie sa ii comunice medicului curant faptul ca are Pseudoxanthoma elasticum. Unii medici recomanda persoanelor afectate sa evite medicamentele nesteroidiene, antiinflamatorele, cum ar fi aspirina, ibuprofenul si naproxenul.
Sarcina: Se crede ca majoritatea femeilor cu Pseudoxanthoma elasticum au sarcini normale si ca incidenta complicatiilor legate de sarcina este similara cu cea a populatiei generale. Cu toate acestea, au fost raportate complicatii gastrice sau intestinale. In general, nu au fost raportate complicatii care afecteaza fatul.
Tratamentul si managamentul afectiunii
Sunt necesare examene medicale periodice. Trebuie sa se ia un istoric familial detaliat in ceea ce priveste debutul, semne care pot fi legate de Pseudoxanthoma elasticum si de restul istoricului medical al familiei. Trebuie verificate colesterolul si trigliceridele individului afectat. Impulsurile periferice trebuie monitorizate. Medicul oftalmolog se va consulta, un dermatolog, dar si un specialist in cardiologie.
In cazurile care implica hemoragie retina, tratamentul cu laser sau medicamente injectabile au fost utile pentru unele persoane. Cu toate acestea, nu toata lumea poate beneficia de aceste tratamente. In unele cazuri, chirurgia cu laser nu restabileste vederea. In altele, cicatrizarea atat din sangerare, cat si de la chirurgia cu laser, a inrautatit vederea. In general, se crede ca persoanele afectate de Pseudoxanthoma elasticum ar trebui sa evite activitatile care ar putea provoca traume directe ochilor. De asemenea, trebuie evitate activitatile care cresc presiunea in ochi, cum ar fi ridicarea greutatii.
Tratamentul bolii Pseudoxanthoma elasticum se concentreaza in principal pe gestionarea si controlul simptomelor specifice ale bolii, deoarece nu exista un tratament curativ disponibil in prezent. Desi nu se poate inversa sau vindeca complet afectarea tesuturilor elastice, unele optiuni de tratament pot ajuta la gestionarea bolii si la prevenirea complicatiilor asociate.
Gestionarea complicatiilor oculare:
Este important sa se faca o evaluare oftalmologica regulata pentru a detecta si a trata complicatiile oculare asociate cu boala Pseudoxanthoma elasticum. Aceasta poate include corectia vederii cu ochelari, tratamentul glaucomului si alte interventii chirurgicale specifice.
Protejarea si mentinerea sanatatii pielii:
Pacientii trebuie sa acorde o atentie speciala pielii, deoarece aceasta poate deveni fragila si predispusa la leziuni si ulceratii. Se recomanda evitarea traumatismelor pielii, a expunerii excesive la soare si a folosirii de produse de protectie solara adecvate. De asemenea, este importanta mentinerea unei igiene adecvate si a hidratarii pielii.
Controlul hipertensiunii arteriale si a factorilor de risc cardiovasculari:
Persoanele cu boala Pseudoxanthoma elasticum pot prezenta un risc crescut de afectiuni cardiovasculare. Mentinerea unei tensiuni arteriale sanatoase si controlul altor factori de risc, cum ar fi nivelul ridicat al colesterolului si diabetul zaharat, sunt esentiale. Acest lucru poate implica modificari ale stilului de viata, cum ar fi adoptarea unei diete sanatoase, exercitiile regulate si administrarea de medicamente, daca este necesar.
Pori dilatati: cauze, preventie, tratament
Ce sunt porii dilatati? Porii sunt mici orificii la suprafata pielii, prin care se elimina sebumul. In cazul tenului gras, se secreta o cantitate mai mare de sebum, ceea ce poate determina marirea porilor. In cazul tenului uscat si mixt acestia daca se dilata si nu secreta nicio substanta de protectie se pot umple cu particule de praf si genereaza un ten cu probleme dermatologice care poate declansa o acnee, o cuperoza. Dimensiunea acestora nu poate fi modificata printr-o solutie miraculoasa, insa poate fi micsorata si tinuta sub control. Inainte de a vorbi despre posibile tratamente pentru mentinerea frumusetii, iata care sunt cauzele porilor dilatati si cum arata acestia.
Ca idee, atat pielea uscata, dar si pielea sensibila sau tenul gras, au in comun o serie de asemanari pe care e important sa le cunoastem si sa le distingem si intelege corect. De exemplu, daca produsele destinate tenului sensibil pot fi folosite fara probleme pe orice tip de ten, reciproca nu este valabila, iar porii dilatati care apare la tenul sensibil nu se pot tine sub control cu aceleasi solutii dermato ca in caz de ten gras de exemplu.
REFERINTE:
Remington, Joseph Price (2006), Beringer, Paul (ed.), Remington: The Science And Practice Of Pharmacy (21st ed.), Lippincott Williams & Wilkins, p. 772, .
McDonald, Michel (July 2009). "What's The Difference Between An Ointment, A Cream And A Lotion?". ABC News. Retrieved 2 January 2016. "Soaps & Lotions". U.S. Food and Drug Administration. Retrieved 2 January 2016.
Sattler, E.; Kästle, R.; Arens-Corell, M.; Welzel, J. (2012). "How long does protection last? – In vivo fluorescence confocal laser scanning imaging for the evaluation of the kinetics of a topically applied lotion in an everyday setting". Skin Research and Technology.
"Hand Dermatitis in Health Care Workers" (PDF). Washington State Department of Labor and Industries. Archived from the original (PDF) on 4 March 2016. Retrieved 31 December 2015.
