Sindromul Cockayne: simptome si optiuni de tratament

Sindromul Cockayne, descris pentru prima data in 1936 de Dr. Cockayne, este o tulburare genetica rara, caracterizata in principal de tulburari de crestere, deficit intelectual, dificultati neuromotorii si deficiente de vedere si auz. Copiii au ceea ce se numeste ”facies in cap de pasăre”, avand o fata imbatranita prematur.

Tipuri de sindrom Cockayne

Exista diferite tipuri de sindrom Cockayne, iar acestea depind de varsta la care se manifesta boala si de severitatea manifestarilor:

Forma clasica, sindromul Cockayne tip I

Tipul 1 se mai numeste si „forma clasica”. De obicei, apare la varsta de un an prin tulburari neurologice si de stretting, urmate de o scadere a vederii si auzului.

Forma congenitala, sindromul Cockayne de tip II

Tipul 2 este o forma severa a sindromului. Tulburarile neurologice si unele anomalii oculare sunt prezente de la inceput la nastere.

Forma cu debut tardiv, sindromul Cockayne de tip III

Tipul 3 corespunde unei forme moderate.

Cauze

Sindromul Cockayne este o tulburare genetica autozomala recesiva. In aproximativ doua treimi din cazuri, se datoreaza mutatiei genei ERCC6, ERCC6 (10q11) care conditioneaza producerea unei proteine numite CSB (pentru sindromul Cockayne B). Cealalta gena ERCC8 (5q12.1) este responsabila pentru producerea proteinei CSA (pentru sindromul Cockayne A). Se cunosc putine despre aceste proteine, dar ele joaca un rol vital in repararea si "decodarea" ADN-ului, care sunt procese normale si necesare pentru buna functionare a celulelor.

Simptome si manifestari

Spectrul clinic prezinta o mare variabilitate in severitatea si varsta de debut a manifestarilor. Cea mai comuna forma de sindrom Cockayne (tip 1) apare in primul an de viata. Au fost descrise, de asemenea, cazuri cu debut precoce cu simptome mai severe (tip 2) si cazuri cu debut ulterior cu simptome mai moderate (tip 3).

Semnele comune ale bolii

1. 

   Dacia Plant Elixir fructe soc, 200 ml

   30,40 RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Tulburari de crestere si caracteristici fizice

Retardarea progresiva a cresterii apare intre unul si doi ani cu greutate redusa, inaltime mica pentru varsta pacientului si microcefalie. Caracteristicile dismorfice includ o fata lunga, o barbie mica proeminenta, ochi scufundati si urechi mari. Pe masura ce copilul creste, fata pare imbatranita prematur, corpul este foarte subtire, la fel si membrele.

Tulburari neurologice si deficit intelectual

Aceste semne apar si se agraveaza progresiv si includ dificultati de mers pe jos, mers instabil, tulburari de echilibru, ataxie, tremor, si spasticitatea membrelor inferioare. Uneori, bratele si picioarele raman permanent flexate. Muschii au adesea hipotonie, iar reflexele sunt anormale. Unii copii au epilepsie, iar majoritatea prezinta dificultati intelectuale, uneori foarte grave. Vorbirea este adesea dificil de inteles.

Anomalii oculare

Anoftalmia este frecventa din cauza disparitiei grasimii care se afla in mod normal in spatele globului ocular. Primele semne ale vederii afectate pot fi fotofobia, nistagmus sau strabism.

Tulburari de auz

Acestea apar in copilaria timpurie si duc la hipoacuzie, care progreseaza si poate evolua intr-o surditate profunda, unde copilul nu percepe aproape niciun sunet.

Sensibilitate la soare

Copiii au pielea foarte subtire si sensibila la razele ultraviolete, iar cea mai mica expunere provoaca arsuri solare severe, care uneori pot lasa cicatrici sau pete hiperpigmentate. Aceasta fotosensibilitate se manifesta si la ochi.

Anomalii dentare

Dintii de lapte pot aparea tarziu, pot fi mici, neregulati si distantati. Mai tarziu, acestia nu sunt intotdeauna inlocuiti cu dinti definitivi. Uneori, dintii raman mici (hipoplazie dentara) sau sunt implantati prost. Sindromul Cockayne de tip I, forma clasica, se caracterizeaza printr-un nou-nascut cu aparitie normala, cu simptome care devin evidente in primii ani de viata. Vederea, auzul si functionarea sistemului nervos se inrautatesc in timp, ducand la dizabilitati severe.

Sindromul Cockayne de tip II, forma congenitala, este mai severa, cu insuficienta de crestere evidenta la nastere si dezvoltare neurologica mica sau deloc dupa nastere. Deficientele grave de vedere (cataracta si alte anomalii structurale ale ochiului) sunt de obicei prezente la nastere. Sindromul Cockayne de tip III se caracterizeaza printr-o crestere normala si dezvoltare mentala in primii ani, cu un debut ulterior al bolii, in copilarie sau adolescenta. Persoanele afectate pot avea, de asemenea, probleme cu coordonarea, echilibrul si vorbirea (ataxia) si fotosensibilitatea.

RMN-ul cerebral la copiii cu sindrom Cockayne arata demielinizarea materiei albe si atrofia cerebeloasa. Copiii cu sindrom Cockayne pot avea caracteristici fizice neobisnuite, inclusiv un cap anormal de mic (microcefalie), nas neobisnuit de subtire, aspect "gol" sau scufundat la ochi, urechi mari si deformate, proiectia anormala inainte atat a maxilarului superior, cat si a celui inferior.

Poate exista o cantitate neobisnuita de carii dentare din cauza plasarii anormale a dintilor. Persoanele afectate au de obicei maini si picioare lungi, in functie de dimensiunea corpului lor. Articulatiile pot fi, de asemenea, anormal de mari si raman intr-o pozitie fixa, iar coloana vertebrala poate fi curbata spre exterior atunci cand este privita din lateral (cifoza). Alte caracteristici ale sindromului Cockayne pot include scaderea transpiratiei (hipohidroza), par subtire, uscat. Boala poate afecta ficatul. Acest lucru este in cea mai mare parte asimptomatic si se manifesta numai prin niveluri plasmatice crescute ale transaminazelor. Uneori, examenul fizic arata hepatomegalie. Afectarea rinichilor poate aparea la unii copii si se manifesta sub forma de proteinurie. Uneori, aceasta duce la tensiune arteriala ridicata. Baietii pot avea testicule si penisuri neobisnuit de mici (hipogonadism).

1. 

   Liv 52, 100 tablete, Himalaya

   Rating:

   91%

   17 Review-uri

   46,40 RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Tratamentul si managementul bolii

Managementul sindromului Cockayne trebuie sa inceapa cat mai curand posibil si sa fie multidisciplinar, astfel ca tratamentul este simptomatic si de sustinere. O abordare multidisciplinara poate include educatie speciala, fizioterapie.

Asistenta la hranire

Majoritatea bebelusilor au nevoie de ajutor pentru a se hrani suficient in primele luni de viata. Slabiciunea musculara si tulburarile neurologice pot impiedica unii copii sa manance suficient. Uneori este necesara utilizarea unui tub nazogastric.

Tratamentul anomaliilor oculare

Cataracta poate fi tratata prin interventie chirurgicala pentru a elimina lentila opaca. Nu se recomanda implantarea unei lentile artificiale transparente. Strabismul, atunci cand exista, trebuie sa fie tratat foarte devreme. Tratamentul se bazeaza pe sesiuni de reeducare - fac posibila fortarea ochiului afectat sa functioneze. Interventia chirurgicala poate fi necesara pentru a elimina sau a reduce o deviatie persistenta. Un dentist ar trebui sa monitorizeze in mod regulat copiii din cauza sensibilitatii lor la carii. Acesta va oferi ingrijirea adecvata, dupa cum este necesar.

Prevenirea efectelor nocive ale soarelui

Persoanele afectate trebuie sa se protejeze de lumina UV. De asemenea, ar trebui sa se stie ca unele lumini artificiale, inclusiv neonul si halogenul, emit radiatii UV daunatoare, de care pacientii trebuie sa fie protejati. Se recomanda purtarea palariilor mari, haine cu guler, utilizarea de creme cu factor de protectie solara 50 in timpul activitatilor ce se defasoara la exterior, chiar si iarna sau dupa-amiaza tarziu, cand luminozitatea pare scazuta. Ochii trebuie, de asemenea, sa fie protejati de ochelari speciali.

Tulburarile de auz pot necesita introducerea protezei auditive. Echipamentul trebuie sa fie insotit de sesiuni ortopeice care trebuie sa inceapa devreme. Aceasta reeducare este, de asemenea, esentiala in dobandirea lecturii si a scrisului. Majoritatea pacientilor necesita reabilitare psihomotorie si fizioterapie corespunzatoare gradului de afectare individual. Unele echipamente pot fi necesare pentru a mentine si sustine corpul intr-o pozitie buna (corset, de exemplu) si pentru a permite miscarea (scaun cu rotile). Este necesar un sprijin socio-educational specific in cazul deficitului intelectual. De asemenea, este nevoie de sprijin psihologic.

1. 

   

   Efi-Digest, 20 comprimate, Naturalis

   Rating:

   100%

   4 Review-uri

   Pret 15,12 RON Pret vechi 18,90 RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Ce este sindromul Brugada si ce similitudini are cu sindromul Cockayne

Prevalenta sindromului Brugada este de aproximativ 3 pana la 5 la 10.000 de persoane. Sindromul Brugada este de aproximativ 8 pana la 10 ori mai frecvent la barbati decat la femei. Aceasta diferenta de gen nu se regaseste insa la pacientii pediatrici. Acest lucru a fost ipotezat ca urmare a nivelului mai mare de testosteron dupa pubertate. Sindromul Brugada este, de asemenea, mai raspandit la cei care sunt de origine din tari sud-estice. Varsta medie afectata este de 41 de ani. Sindromul Brugada reprezinta 4% din totalul deceselor cardiace bruste.

Mecanismul exact pentru sindromul Brugada nu este clar. Exista doua ipoteze fiziologice principale care au fost sugerate: tulburarea de repolarizare si modelele de tulburare de depolarizare. Conform modelului tulburarii de repolarizare, scaderea curentului de sodiu secundar mutatiei canalului de sodiu care pierde functia determina potentialul de actiune al epicardului ventricular drept sa aiba o nota mai profunda in comparatie cu potentialul de actiune al endocardului. Aceasta diferenta de curent poate duce la constatarea tipica a EKG a sindromului Brugada si a aritmiilor fatale ulterioare. Modelul tulburarii de depolarizare, pe de alta parte, sugereaza ca rezultatele EKG ale sindromului Brugada sunt secundare unei intarzieri a depolarizarii din cauza conducerii lente in tractul de iesire a ventriculului drept.

Simptomele sindromului Brugada variaza de la absenta simptomelor pana la moartea cardiaca brusca. Moartea cardiaca brusca apare de obicei in timpul somnului. Aproximativ 80% dintre pacientii cu sindrom Brugada care dezvolta tahicardie ventriculara sau sincopa cu experienta de fibrilatie ventriculara. Palpitatiile si ametelile au fost, de asemenea, descrise ca fiind posibile simptome. Istoricul unei boli febrile poate fi prezent, deoarece febra poate precipita simptome si aritmii. 10-30% dintre pacientii cu sindrom Brugada vor avea o aritmie atriala, iar tahicardia supraventriculara este, de asemenea, mai frecventa la pacientii cu sindrom Brugada decat la populatia generala. Cu toate acestea, 72% dintre cei cu sindrom Brugada nu vor prezenta niciun simptom, iar 28% nu vor avea antecedente familiale de moarte subita cardiaca.

Bibliografie:

 Brandl E, Mirzaghaderi, "The evolution of meiotic sex and its alternatives". Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences. Proc Biol Sci.2016;
 Monterrosa-Castro A, Romero-Pérez I, Marrugo-Flórez M, Fernández-Alonso AM, Chedraui P, Pérez-López FR,2012;
"Quality of life in a large cohort of mid-aged Colombian women assessed using the Cervantes Scale". Menopause, 2021;
 Chedraui P, Pérez-López FR, Mendoza M, Leimberg ML, Martínez MA, Vallarino V, Hidalgo L "Factors related to increased daytime sleepiness during the menopausal transition as evaluated by the Epworth sleepiness scale", 2015;