Sindromul posttrombotic este o complicatie serioasa si destul de comuna asociata cu tromboza venoasa profunda (TVP), avand un impact negativ semnificativ asupra calitatii vietii celor afectati. Se estimeaza ca intre 20% si 50% din persoanele care trec printr-un episod de TVP dezvolta acest sindrom, chiar si atunci cand sunt tratate corespunzator cu anticoagulante pentru conditia lor initiala. Gama simptomelor sindromului posttrombotic este larga, incepand de la manifestari usoare si pana la simptome intense si incapacitante, cum ar fi dureri cronice la nivelul picioarelor, care pot impiedica desfasurarea activitatilor zilnice, edem persistent si ulceratii.
Sindromul Pearson afecteaza multe parti ale corpului, dar in special maduva osoasa si pancreasul. Boala afecteaza celulele din maduva osoasa (celule stem hematopoietice) care produc celule rosii din sange, celule albe din sange si trombocite. Avand prea putine celule rosii din sange (anemie), celule albe din sange (neutropenie) sau trombocitele (trombocitopenie) poate determina un copil sa se simta slabit si obosit, sa se imbolnaveasca mai des, pielea sa se capete mai usor vanatai, iar sangerarea sa dureze mai mult decat de obicei.
Boala Pfeiffer se caraterizeaza prin fuziunea prematura a anumitor oase ale craniului (craniosinostoza) si degetele mari si deviate medial si anormal de largi. Cele mai multe persoane afectate au, de asemenea, ochi proeminenti si pierderea auzului conductiv. Sunt recunoscute trei forme de sindrom Pfeiffer, dintre care tipurile II si III sunt cele mai grave. Sindromul Pfeiffer este o afectiune autozomala dominanta asociata cu mutatii in genele receptorului 2 (FGFR2) si receptorului 1 (FGFR1) al factorului de crestere fibroblastic.
