Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155
Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155 | Program Call Center: Luni - Vineri, 9:30 - 17:00
Stimati clienti, datorita sarbatorilor Pascale este posibil sa apara intarzieri in livrarile coletelor. Ne cerem scuze pentru inconvenient. Paste fericit, plin de sanatate!
Sindromul Bloom: Tot ce trebuie sa stiti despre aceasta boala genetica rara

Sindromul Bloom: Tot ce trebuie sa stiti despre aceasta boala genetica rara

Alexandra Nelepcu
de , Farmacist Diriginte
Data publicării: 16 mai 2023

Sindromul Bloom afecteaza multe sisteme diferite ale corpului si se caracterizeaza prin crestere lenta, sensibilitate la soare si un risc crescut de cancer. Simptomele includ statura scurta, eruptii cutanate sensibile la soare si un sistem imunitar care nu functioneaza corect. Unele persoane cu sindrom Bloom au dizabilitati de invatare, diabet de tip 2 si boala pulmonara obstructiva cronica (BPOC) si dezvolta cancer.

Sindromul Bloom este cauzat de variante genetice ale genei BLM si este mostenit intr-un model autozomal recesiv. Diagnosticul se bazeaza pe simptome, un examen clinic si este confirmat de rezultatele testelor genetice. Patologia provoaca modificari de crestere, eruptii cutanate si infectii. In sindromul Bloom capacitatea celulei de a mentine integritatea ADN-ului este afectata. Aceasta instabilitate a ADN-ului este afisata la nivel de cromozom ca o crestere izbitoare a schimburilor dintre cromozomi, precum si cresteri ale decalajelor si rupturilor cromozomiale.

Boala se caracterizeaza prin dimensiuni neobisnuit de mici, sensibilitate la lumina soarelui, deficiente ale sistemului imunitar si un risc extraordinar de mare de a dezvolta cancer - de orice tip - incepand devreme in viata. Alte caracteristici clinice includ boli respiratorii cronice, infectii recurente ale urechii si diabet. De asemenea, barbatii sunt infertili, iar femeile intra prematur la menopauza. Exista mai putin de 200 de cazuri cunoscute de sindrom Bloom in intreaga lume. Durata de viata este limitata, iar din nefericire, varsta medie de deces este de 27 de ani. Cea mai frecventa cauza de deces este cancerul.

Cum afecteaza sindromul Bloom organismul?

Persoanele cu sindrom Bloom pot:

Sa aiba o inaltime mai mica decat media.
Au fete inguste cu urechi mari.
Prezinta modificari ale vocii
Bolnavii sunt, de asemenea, predispusi unui risc mai mare de a dezvolta anumite conditii, inclusiv:

Boala pulmonara obstructiva cronica (BPOC).
Infectii recurente.
Rezistenta la insulina si diabetul.
Eruptii cutanate atunci cand sunt expusi la lumina soarelui.
Sindromul Bloom creste riscul de multe tipuri de cancer, in special la o varsta mai tanara, iar sansa de a obtine mai mult de un cancer este semnificativ crescuta, de asemenea. Persoanele cu sindrom Bloom pot avea un risc crescut de a dezvolta cancer, inclusiv:

Tumoarea Wilms.
Cancerul gastrointestinal (sistemul digestiv).
Leucemie.
Limfom.
Osteosarcom.
Cancer de piele (in special cancer cu celule scuamoase).

Care sunt cauzele sindromului Bloom?
Sindromul Bloom este o tulburare genetica pe care copiii o pot mosteni de la parintii lor. La persoanele cu sindrom Bloom, gena BLM nu functioneaza asa cum ar trebui. Fiecare parinte contribuie cu cromozomi care contin o copie a genei BLM la copilul lor. Daca ambii parinti au o schimbare (mutatie) in una dintre cele doua gene BLM, atunci copilul lor are o sansa de 1 la 4 de a dezvolta sindromul Bloom atunci cand mostenesc o mutatie de la ambii parinti.

Care sunt simptomele sindromului Bloom?
Sindromul Bloom provoaca multe simptome diferite. Dar nu fiecare persoana cu sindrom Bloom are toate simptomele, iar manifestarile, care variaza de la usoare la severe, includ:

Anomalii ale anumitor caracteristici, inclusiv maxilarul, fata si urechile.
Modificari ale sistemului endocrin si ale sistemului imunitar.
Intarzieri de dezvoltare si diferente intelectuale.
Sensibilitate extrema la soare.
Infectii frecvente, in special infectii ale urechii si ale plamanilor.
Probleme de crestere in timpul dezvoltarii fetale sau dupa nastere.
Probleme cu pielea (in special o eruptie rosie sau leziuni dupa expunerea la soare).

Diagnostic
Medicii diagnosticheaza uneori sindromul Bloom in timpul sarcinii. Atunci cand fatul nu creste asa cum ar trebui, medicii pot face amniocenteza genetica, un tip de testare prenatala, pentru a verifica starea. Sau dupa ce bebelusul se naste, parintii sau medicul pot sesiza manifestari care coincid cu sindromul Bloom, iar ulterior se vor face diferite teste si investigatii pentru a stabili daca bebelusul are aceasta boala.

Ce tratament exista?
Nu exista un tratament specific pentru aceasta conditie. Tratamentul sindromului Bloom se concentreaza pe tratarea si gestionarea oricaror simptome. Problemele de hranire sunt frecvente la bebelusii care au sindromul Bloom, iar in acest caz, poate recomanda fluide suplimentare si o alimentatie specifica pentru a preveni deshidratarea si malnutritia. La persoanele de toate varstele care au sindrom Bloom, medicii pot prescrie antibiotice pentru a trata infectiile.

Cum pot preveni sindromul Bloom?
Sindromul Bloom este o afectiune mostenita si, prin urmare, nu se poate face nimic pentru a preveni boala sau pentru a opri mutatia genetica. Inainte de a ramane insarcinata, femeia impreuna cu partenerul se pot supune unor teste genetice pentru a afla daca au mutatii in gena BLM asociata cu sindromul Bloom.

La ce sa ma astept daca am sindromul Bloom?
Daca aveti sindromul Bloom, riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer pana la varsta adulta creste. Complicatiile cancerului sunt principala cauza de deces la persoanele cu sindrom Bloom. Dar, detectarea timpurie a cancerului va ofera cea mai buna sansa pentru un tratament de succes. Urmati recomandarile medicului pentru screeningul regulat al cancerului.

Persoanele cu sindrom Bloom sunt sensibile la radiatii ionizante, care pot deteriora celulele. Medicul va poate recomanda sa evitati sau sa limitati expunerea la radiatii, inclusiv la:

Scanare CT
Raze X
Daca dezvoltati cancer, sindromul Bloom poate afecta tratamentul cancerului. Medicii recomanda adesea ca persoanele cu sindrom Bloom sa evite radioterapia.

Nu exista un leac pentru sindromul Bloom, astfel incat persoanele care au boala o vor avea pentru totdeauna. Urmati instructiunile medicului pentru a va mentine copilul sau pe dumneavoastra cat mai sanatos posibil. Aplicati protectie solara frecvent si purtati imbracaminte si palarii de protectie ori de cate ori sunteti afara pentru a va proteja de daunele provocate de soare.

Desi nu exista nicio vindecare pentru sindromul Bloom, tratamentul poate ajuta la ameliorarea simptomelor. Persoanele care au boala trebuie sa evite expunerea la soare si sa fie supuse unor controale regulate pentru depistarea precoce a cancerului. In plus, tratamentul poate include administrarea de antibiotice pentru infectii si terapie de substitutie hormonala pentru a ajuta la imbunatatirea fertilitatii.

Sindromul Bloom este o afectiune genetica rara care provoaca modificari ale cresterii si caracteristicilor faciale, eruptii cutanate si infectii frecvente. Copiii si adultii cu sindrom Bloom prezinta un risc crescut pentru multe tipuri de cancer. Discutati cu medicul despre screeningul regulat al cancerului si pasii pe care ii puteti lua pentru a ramane sanatosi.

Ce este sindromul Gilbert si cum il recunosti?

Persoanele cu sindrom Gilbert nu sunt capabile sa proceseze bilirubina in mod corespunzator. Bilirubina este o substanta galbuie care apare in timpul metabolismului hemoglobinei, o proteina prezenta in celulele rosii din sange, a carei functie este transportul oxigenului de la plamani la celelalte organe ale corpului. Celulele rosii din sange sunt reinnoite periodic, aproximativ la fiecare 120 zile. Dupa acest timp, ele se descompun intr-un proces numit hemoliza. In timpul hemolizei apare bilirubina, intr-o stare numita "neconjugata".

Bilirubina neconjugata calatoreste prin fluxul sanguin catre ficat, unde este procesata, schimbandu-si starea in "conjugat", ceea ce ii permite sa fie solubila in apa si sa treaca in bila, astfel incat sa fie eliminata in cele din urma prin fecale. Cu toate acestea, la persoanele cu sindrom Gilbert, nu toate bilirubinele se schimba de la forma neconjugata (nu sunt solubile in apa) la conjugat (solubil in apa), ceea ce face dificila excretia, provocand niveluri mai ridicate de bilirubina in sange. Sindromul Gilbert este cauzat de o gena modificata mostenita de la parinti. Aceasta gena controleaza de obicei o enzima care ajuta la descompunerea bilirubinei in ficat. Cand aveti o gena modificata, sangele contine prea multa bilirubina, deoarece organismul nu produce suficienta enzima.

Tot ce vrei sa stii despre boli ale glandelor 

Articole similare
Circulatia periferica: Ce boli poate ascunde sindromul urechilor rosii Circulatia periferica: Ce boli poate ascunde sindromul urechilor rosii

Controlul medical de specialitate te va scapa de orice fel de infectii bacteriene si iti va da siguranta ca nu vei pati nimic la urechi si vei auzi la fel de bine si inainte. Se vor face analize de sange, se vor preleva proble de tesut daca este nevoie, se va merge la cabinetul O.R.L. pentru consult amanuntit si diagnosticare complexa, se vor face CT-uri, RMN-uri, orice este indicat pentru a sti ce se intampla cu urechile rosii si ce nu este bine cu ele.

30 aprilie 2024
Edited 30 aprilie 2024
citește articolul
Gustul amar din gura: cauze, boli asociate, tratament si preventie Gustul amar din gura: cauze, boli asociate, tratament si preventie

Gustul amar, pe langa cel dulce, sarat si acru face parte din capacitatea noastra de a identifica cu ajutorul limbii si gurii textura anumitor preparate. In plus, gustul amar sau senzatia de gust amar care apare dupa ce mancam alimente picante excesiv sau acre este un lucru natural, normal si firesc, o reactie a papilelor noastre gustative. Dar sunt momente cand acest gust pare ca vine ,,din interior" iar atunci lucrurile nu mai sunt asa cum trebuie sa fie iar organismul trimite practic un semnal de alarma, mai ales daca aceasta senzatie e urmata de o aparenta rancezeala a gustului sau acesta are tenta metalica. 

8 aprilie 2023
Edited 12 aprilie 2023
citește articolul
Sistemul digestiv: Ce boli poate ascunde emeza, preventie si tratament Sistemul digestiv: Ce boli poate ascunde emeza, preventie si tratament

Este poate cea mai neplacuta senzatie pe care o avem. Apare cand te astepti mai putin, fie dupa ce mancam ceva, cand suntem in masina sau cand avem o afectiune care are, printre altele, si un simptom asociat cu aceasta senzatie. Senzatia de voma este de regula un simptom al bolilor si nu o afectiune in sine, ea este doar un mecanism de aparare si de conservare al organismului uman, exact cum este si febra.

5 aprilie 2023
Edited 5 aprilie 2023
citește articolul

Informatiile din acest articol nu trebuie sa inlocuiasca consultarea unui specialist sau vizita la un medic. Orice recomandare medicala continuta de acest material are scop pur informativ. Concluziile sau referintele nu sunt tipice si pot varia de la individ la individ si pot depinde de stilul de viata al fiecaruia, de starea de sanatate, dar si de alti factori. Aceste informatii nu trebuie sa inlocuiasca un diagnostic avizat.

Top 10 produse recomandate

Articolele 1 la 4 din 9 total

Pagina