Sindromul Stokes-Adams este o afectiune grava care poate determina decesul bolnavului in anumite situatii. Persoanele in varsta sunt mai expuse riscului sa fie diagnosticate cu acest sindrom decat tinerii. Sindromul este de fapt un accident neurologic cauzat de o diminuare brusca a irigarii cerebrale. De ce apare aceasta boala, cum putem identifica primele simptome si cum il putem trata si gestiona afla din urmatorul material.

Paniculita reprezinta un grup variat de afectiuni care implica inflamatia stratului de grasime subcutanat. Printre acestea se numara si boala Weber-Christian, o forma specifica de paniculita nodulara idiopatica. Aceasta se manifesta prin aparitia de noduli subcutanati inflamati, celule inflamatorii in lobulii de grasime si simptome sistemice. Boala Weber-Christian este recunoscuta pentru episoadele recurente de febra si noduli subcutanati de dimensiuni variate, localizati frecvent pe coapse, brate, abdomen, spate si picioare. Nodulii pot fi eritematosi, sensibili sau nedurerosi si pot forma zone indurate prin confluare.

Boala Pompe este o boala neuromusculara progresiva si debilitanta care cuprinde o serie intreaga de fenotipuri, variind de la un curs de progresie rapida, care este de obicei fatala inainte de primul an de viata, la un curs de degenerare progresiva, care duce la morbiditate prematura semnificativa si / sau mortalitate.

Boala McArdle (glucogenoza de tip V) este o tulburare mostenita a metabolismului glicogenului muscular scheletic. La majoritatea acestor pacienti, activitatea enzimei de glicogen fosforilaza din muschi nu este detectabila. Diagnosticul de certitudine se face prin analiza ADN-ului in tesutul muscular, cu imunohistochimie si analiza biochimica.