Boala McArdle: o afectiune rara care afecteaza musculatura, cum se poate tine sub control
Boala McArdle (glucogenoza de tip V) este o tulburare mostenita a metabolismului glicogenului muscular scheletic. La majoritatea acestor pacienti, activitatea enzimei de glicogen fosforilaza din muschi nu este detectabila. Diagnosticul de certitudine se face prin analiza ADN-ului in tesutul muscular, cu imunohistochimie si analiza biochimica.
Celulele corpului folosesc un zahar simplu numit glucoza pentru a obtine energie. Cand mancam, sistemul digestiv trimite glucoza in sange, motiv pentru care se creste nivelul de glucoza din sange. Ceea ce face organismul este sa elimine excesul de glucoza din sange pentru a stabiliza nivelul. Organismul transforma apoi acest exces de glucoza in glicogen, care este stocat in ficat, muschi si alte parti ale corpului. Glicogenul este o forma de stocare a energiei.
Ce este si cum se manifesta boala McArdle?
Cand nu mancam mult, nivelul glucozei din sange incepe sa scada. Acest lucru ii spune organismului sa inceapa sa utilizeze o parte din glicogenul stocat mai devreme. Glicogenul este descompus in glucoza, astfel incat organismul primeste o aprovizionare constanta. Muschii au nevoie de o aprovizionare constanta de glucoza pentru a continua sa functioneze corect.
Muschii persoanelor care sufera de boala McArdle nu pot descompune glicogenul stocat, deoarece celulele musculare nu au o substanta importanta necesara pentru acest proces. Acest lucru inseamna ca muschii nu pot folosi glicogenul stocat pentru a obtine glucoza de care au nevoie. Substanta necesara care lipseste in muschi este o enzima numita miofosforilaza, o enzima este o substanta care ajuta la accelerarea reactiilor chimice din organism. Lipsa acestei enzime poate provoca oboseala si dureri musculare in timpul activitatii fizice. Oamenii au, de obicei, simptome ale acestei afectiuni in jurul varstei de 15 de ani.
In repaus si in timpul activitatii aerobice de intensitate scazuta, muschiul scheletic utilizeaza in primul rand acizii grasi ca sursa de energie, prin procesul de fosforilare oxidativa. Absenta enzimei de glicogen fosforilaza duce la incapacitatea de a utiliza depozitele de glicogen, ducand la o complicatie pentru pacientii cu boala McArdle atunci cand necesita metabolism anaerob.
Simptomele tipice includ oboseala, rigiditate musculara, mialgie si slabiciune, care sunt induse de exercitii fizice si se imbunatatesc cu odihna. In cazurile de durere musculara intensa, se observa crampe. In boala McArdle, pacientii au o capacitate limitata de a utiliza acizi grasi in timpul exercitiilor fizice. Ca urmare, consumul de oxigen scade la 35% din normal si o crestere a frecventei cardiace este observata clinic disproportionat fata de efort.
Cauze ale afectiunii
Boala McArdle este o boala ereditara. Se datoreaza modificarilor (mutatii) ale genei enzimatice numite fosforilaza de glicogen muscular. Celulele musculare nu pot produce aceasta enzima si prin urmare, ele nu pot descompune glicogenul in glucoza. Muschii au nevoie de glucoza pentru a functiona bine.
Boala McArdle este de obicei transmisa de la parinte la copil. Majoritatea oamenilor au o pereche de gene (1 de la fiecare parinte) pentru fiecare substanta pe care o produce corpul. In multe cazuri, pentru a obtine boala McArdle, o persoana are nevoie de 2 copii ale unei gene mutante. Aceasta se numeste mostenire recesiva. Daca o persoana are doar 1 copie a genei mutante, aceasta poate avea in continuare unele simptome ale bolii McArdle.
Simptome
Cel mai frecvent simptom este prezenta crampelor dureroase cu sau fara contractura care implica orice grup muscular, inclusiv membrele, maxilarul, muschii spinale si toracici. Senzatia de „schimbare a aerului” marcata in timpul exercitiilor fizice a fost comuna (78% dintre pacienti). Insuficienta renala acuta care necesita hemodializa a fost observata in cazuri rare. Simptomele oboselii si deficitului de concentrare si memorie au fost frecvente, afectand 40% din cazuri. La 3 de pacienti, magnitudinea durerii musculare a necesitat tratament continuu.
Boala McArdle provoaca simptome musculare si de obicei, provoaca oboseala atunci cand faceti exercitii fizice. Aceasta oboseala nu apare, de obicei, atunci cand mergeti incet, ci atunci cand faceti exercitii fizice intense mai mult de cateva minute. Intensitatea simptomelor poate varia.
Unele simptome comune ale bolii McArdle includ:
Urina rosiatica-maronie, in special dupa activitatea fizica
Oboseala rapida in timpul activitatii fizice, cu rigiditate sau slabiciune dupa inceperea exercitiilor fizice
Crampe musculare
Dureri musculare
Slabiciune de durata (permanenta) a coapsei sau a altor muschi (in rare cazuri)
Simptomele incep de obicei inainte de varsta de 15 de ani. Se crede ca acestea sunt dureri in crestere sau apar dintr-un alt motiv. Fiecare persoana are simptome diferite si intensitate diferita.
Cum este diagnosticata boala McArdle?
Unele teste de diagnosticare includ:
Teste de sange pentru a verifica enzimele musculare, cum ar fi creatinkinaza
Teste de sange ADN pentru mutatii caracteristice bolii McArdle
Electromiografie pentru masurarea activitatii electrice a muschilor
Raze X ale muschilor
Biopsie musculara pentru a examina celulele musculare si pentru a determina prezenta acumularii de glicogen
Test de urina pentru mioglobina (substanta care face ca urina sa fie inchisa la culoare)
Tratament pentru boala McArdle
In prezent, nu exista niciun tratament pentru aceasta boala. Aportul de zaharoza inainte de activitatea fizica imbunatateste performanta, dar nu este util in tratamentul zilnic. Pe de alta parte, unele studii sugereaza ca o dieta bogata in carbohidrati este preferabila pentru acesti pacienti. Tratamentul se bazeaza in principal pe antrenament fizic controlat pentru a dezvolta capacitatile de oxidare mitocondriala in muschi si aportul programat de glucoza in functie de perioadele de exercitii. Dietele bogate in proteine au oferit rezultate variabile. Desi nu exista niciun leac pentru boala lui McArdle, cu toate acestea, se pot lua unele masuri legate de dieta si activitatea fizica pentru a controla simptomele.
O rutina de exercitii bine conceputa, de intensitate scazuta sau moderata, poate permite organismului sa-si foloseasca la maximum capacitatea de a utiliza glucoza. Este esential sa proiectati aceasta rutina cu medicul, deoarece activitatea fizica excesiva poate fi daunatoare muschilor si rinichilor la persoanele care au boala McArdle.
Unele metode utilizate pentru a trata boala McArdle includ:
O dieta bogata in carbohidrati
Suplimente de creatina
Proiectati un plan de exercitii aerobice moderat
Administrarea altor medicamente, cum ar fi inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei.
Persoanele care au boala McArdle ar trebui sa colaboreze cu medicul curant pentru ca acesta sa intocmeasca un plan de exercitii pe care pacientul sa le poata efectua fara probleme.
