O anomalie congenitala este o problema care afecteaza modul in care se formeaza si/sau functioneaza partile corpului unui copil. Uneori, acestea sunt probleme mostenite (transmise in cadrul familiei) si, de asemenea, unele malformatii congenitale sunt usoare si nu necesita tratament, in timp ce altele pot fi grave, fiind nevoie de tratament pe tot parcursul vietii. Testele pentru anomalii congenitale se fac in timpul sarcinii pentru a cauta posibile probleme cu copilul (fetusul). Anomaliile congenitale apar atunci cand ceva este in neregula cu genetica sau cromozomii, un organ sau chimia corpului. O anomalie congenitala poate avea doar un impact usor asupra vietii unui copil sau poate avea un efect semnificativ asupra calitatii vietii sau a sperantei de viata.

Ce afectiuni sunt incluse in malformatiile congenitale?

Anomaliile congenitale sunt de obicei diagnosticate prin teste genetice cu mici probe de sange sau saliva. Aceste investigatii pot fi efectuate inainte de nasterea copilului, imediat dupa nasterea copilului (cum ar fi screening-ul nou-nascutului) sau mai tarziu. In timpul sarcinii, testarea genetica se poate face, de asemenea, cu probe mici de lichid amniotic. Testarea genetica poate fi, de asemenea, efectuata ca parte a fertilizarii in vitro, iar embrionul poate fi evaluat inainte de a fi introdus in uter. Anomaliile congenitale includ: Tulburarile genetice, Afectiunile ereditare cauzate de erorile de cromozomi; Probleme structurale, cum ar fi anomaliile cardiace.

Cum pot fi diagnosticate anomaliile congenitale?

Testarea prenatala - Testele prenatale se fac inainte de nasterea copilului. In ingrijirea prenatala, se fac teste de sange si ecografii pentru a vedea daca bebelusul ar putea avea o anomalie genetica. Daca rezultatele sunt ingrijoratoare, parintii pot alege sa faca mai multe teste;

Screening neonatal - Testele de screening pentru nou-nascuti sunt efectuate pentru a detecta unele tipuri de probleme de sanatate la nou-nascuti. Acestea sunt conditii tratabile, motiv pentru care este atat de important sa le detectati cat mai curand posibil. Cu permisiunea parintilor, copiii sunt examinati pentru o serie de afectiuni;

Teste purtatoare - Acestea sunt investigatii de screening, al caror scop este de a arata daca o persoana este purtatoarea genei ce cauzeaza aparitia unei afectiuni mostenite. Testele de acest tip se pot realiza atat in timpul sarcinii, cat si inainte. In ceea ce priveste cea mai comuna tulburare genetica, aceasta este fibroza chistica, iar ca urmare a faptului ca este o afectiune des intalnita, toate femeile fertile trebuie sa faca aceste teste purtatoare.

Care sunt cauzele malformatiilor congenitale?

Pentru unele malformatii congenitale, cercetatorii cunosc cauza, dar cauza exacta pentru multe altele este necunoscuta. Specialistii sunt de parere ca majoritatea unor astfel de probleme sunt cauzate de o combinatie complexa de factori, care pot include urmatoarele aspecte biologice si de metabolism celular:

Genetica: Una sau mai multe gene pot avea o schimbare sau o mutatie care le impiedica sa functioneze bine. Afectiunile genetice includ hemofilia, fibroza chistica, dar si siclemia sau anemia cu celule in secara;

Probleme cromozomiale: In unele cazuri, un cromozom sau o parte a unui cromozom poate lipsi. Acest lucru se intampla in sindromul Turner. In alte cazuri, cum ar fi Sindromul Down, copilul are un cromozom suplimentar. Alte afectiuni cromozomiale pot genera aparitia trisomiei 13 (Sindromul Patau) si a trisomiei 18 (Sindromul Edwards);

Expunerea la medicamente, substante chimice sau alte substante toxice: De exemplu, consumul de alcool si droguri;

Infectii in timpul sarcinii: De exemplu, infectia cu virusul Zika in timpul sarcinii poate provoca probleme ale creierului;

Lipsa anumitor substante nutritive: Lipsa unui aport suficient de acid folic inainte si in timpul sarcinii este un factor cheie in cauzarea anumitor malformatii;

Factori de risc care pot duce la aparitia malformatiilor congenitale

Anumiti factori pot creste sansele de a avea un copil cu o malformatie congenitala, cum ar fi:

Fumatul, consumul de alcool sau consumul anumitor droguri ilegale in timpul sarcinii;
Avand anumite afectiuni medicale inainte si in timpul sarcinii, cum ar fi obezitatea sau diabetul necontrolat;
Anumite medicamente;
Istoric familial de afectiuni congenitale;
Mama are varsta peste 35 ani;

Cum se pot preveni malformatiile congenitale?

Inainte de a vorbi de metodele de preventie , trebuie precizat faptul ca niciun test nu este 100% precis. Un test poate avea rezultate negative chiar si atunci cand copilul are o malformatie la nastere. Acest lucru se numeste rezultat fals negativ al testului. Un test poate fi, de asemenea, pozitiv, ceea ce inseamna ca rezultatul testului este anormal, dar copilul nu are problema. Aceasta se numeste rezultat fals pozitiv al testului. Dar specialistii in nanobioclinica recomanda urmatoarele lucruri pentru a creste sansele ca bebelusul sa se nasca fara anomalii genetice:

Administrarea de suplimente de acid folic;
Asigurati-va ca nu aveti boli cu transmitere sexuala (BTS);
Luati numai acele medicamente care sunt absolut necesare si cu aprobarea medicului, evitati alte substante medicamentoase pe perioada sarcinii;
Evitati alcoolul si drogurile si nu fumati nici activ dar sa evitati si fumatul pasiv;

Ce trebuie sa eviti pentru a tine departe malformatiile congenitale?

Obezitatea creste riscul aparitiei malformatiilor congenitale, precum si a altor complicatii in timpul sarcinii. Daca aveti o greutate scazuta, supraponderala sau obeza, discutati cu medicul despre modalitatile de a obtine si de a mentine o greutate sanatoasa inainte de a ramane gravida. Concentrati-va pe un stil de viata sanatos, mancati regulat si efectuati activitate fizica regulata.

Imbunatatiti-va sanatatea prin evitarea utilizarii substantelor nocive in timpul sarcinii, cum ar fi alcoolul, tutunul si alte medicamente. Nu exista o cantitate sigura de alcool pe care sa o puteti bea in timpul sarcinii sau cand incercati sa ramaneti gravida. Alcoolul poate provoca probleme copilului in curs de dezvoltare pe tot parcursul sarcinii, deci este important sa incetati sa beti alcool atunci cand incercati sa ramaneti gravida.

Fumatul provoaca cancer, boli de inima si alte probleme grave de sanatate. Fumatul in timpul sarcinii poate afecta, de asemenea, dezvoltarea fatului si poate provoca anumite malformatii la nastere. Renuntarea la fumat va poate ajuta sa va simtiti mai bine si sa oferiti un mediu mai sanatos pentru copil. De asemenea, utilizarea anumitor medicamente in timpul sarcinii poate provoca probleme de sanatate pentru mama si fat, de aceea se va discuta cu medicul ginecolog daca mama urmeaza un anumit tip de tratament.

Este important ca atat inainte de sarcina, cat si pe durata acesteia, mama sa efectueze o serie de teste si investigatii medicale, pentru asigurarea unei sarcini cu cat mai putine sanse de risc pentru fat, iar acestea includ testele pentru excluderea malformatiilor congenitale.

Ce trebuie sa retii cand vine vorba de copii si bebelusi

Nu forta copilul sa mearga cand este inca foarte mic. In general, micutii incep sa mearga intre 8 si 18 luni, asa ca nu are rost sa insisti mai devreme. Atunci cand reuseste sa mearga, lasa-l sa se odihneasca ori de cate ori simte nevoia. Nu-i pune incaltaminte in picioare prematur. Este mai sanatos pentru micuti sa invete sa mearga desculti, acest lucru ajutand la dezvoltarea corecta a muschilor labei piciorului.

Din cauza unor anomalii genetice, sunt copii care incep sa mearga cu picioarele din interior spre exterior. Este una dintre cele mai frecvente tulburari de mers, apare la varste diferite si poate fi cauzat de o modificare a femurului, tibiei sau piciorului. In general, nu doare, cu toate acestea, in cazurile cele mai accentuate, copilul se poate impiedica sau cadea atunci cand merge, deoarece ambele picioare se ciocnesc.

De obicei, se rezolva intre 7 si 8 ani fara tratament, dar daca deformarea este foarte pronuntata sau mersul este asociat cu durere, umflare sau schiopatare, trebuie evaluat de un specialist. Nu s-a dovedit ca utilizarea pantofilor speciali, a branturilor este utila. Chirurgia este rezervata cazurilor in care deformarea este mai severa.

In general, acest mers se corecteaza odata ce oasele se aliniaza corect. Referitor la cauzele mersului cu picioarele spre exterior sau interior, acestea pot varia, dar adesea, la baza sta o torsiune a tibiei sau o anteversie femurala, cand tibia sau femurul se pot roti spre exterior sau interior, afectand mersul copilului.

Exista anumite afectiuni care pot genera acest tip de mers, de exemplu, paralizia cerebrala. Din fericire, cele mai multe cazuri de mers orientat spre interior sau exterior se corecteaza de la sine. Cu toate acestea, specialistii recomanda interventia chirurgicala daca mersul nu se modifica pana la varsta de 8-10 ani sau daca cel mic prezinta probleme mari de mers.

Bibliografie:

Engel AG, et al. Congenital myasthenic syndromes: Pathogenesis, diagnosis, and treatment. The Lancet. Neurology. 2015;
De Souza PBS, et al. Clinical and genetic basis of congenital myasthenic syndromes. Arch Neuropsiquiatria. 2016;
Engel AG. Congenital myasthenic syndromes. In: Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence. 2nd ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier;