Sindromul Turner este o tulburare genetica care apare la fete. Aceasta le face sa fie mai mici decat restul si sa nu se maturizeze sexual pe masura ce ajung la maturitate. Severitatea acestor probleme variaza in functie de persoanele afectate. Alte probleme de sanatate care implica inima sau sistemul renal pot aparea, de asemenea. Multe dintre problemele care afecteaza fetele cu sindrom Turner pot fi controlate sau corectate cu un tratament medical adecvat. Sindromul Turner este o boala in care unei fete sau unei femei ii lipseste o parte sau un intreg cromozom X. Poate provoca infertilitate si probleme cardiace si poate modifica aspectul feminin.

Sindromul Stickler este o boala genetica care afecteaza colagenul (tesutul conjunctiv) si se manifesta in timpul copilariei. Aceasta boala este considerata a fi cauzata de unul dintre cele trei posibile defecte genetice pe cromozomii 1, 6 sau 12. Se estimeaza ca sindromul Stickler afecteaza o persoana din 7.500-9.000. Riscul ca sindromul sa fie transmis de la parintii cu sindrom Stickler la copii este estimat la 50%.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o afectiune genetica rara, care afecteaza mai multe sisteme ale corpului. Semnele si simptomele pot include caracteristici faciale distincte, dimensiunea mica a capului, intarzieri de crestere si dezvoltare, probleme intelectuale si comportamentale. Persoanele diagnosticate cu boala au niveluri anormal de scazute de colesterol in sange si niveluri ridicate ale unei substante chimice cunoscute sub numele de 7-dehidrocolestrol.

Sindromul Laron, numit si nanismul Laron sau hipopituitarismul ereditar de tip Laron, este o boala genetica rara care afecteaza in principal cresterea si dezvoltarea fizica. Aceasta afectiune este cauzata de mutatii in gena care codifica receptorul hormonului de crestere (GH). Simptomele sindromului Laron includ statura mica, proportii corporale neobisnuite, probleme dentare, dezvoltare sexuala intarziata si un risc crescut de diabet si alte probleme metabolice.

Sindromul Sweet, cunoscut si drept dermatoza acuta febrila neutrofilica, este o afectiune cutanata neobisnuita caracterizata de febra si leziuni ale pielii si mucoasei inflamate sau blistere. Dermatozele neutrofilice sunt afectiuni autoinflamatorii adesea asociate cu boli sistemice. Boala apare cel mai adesea la femeile de varsta mijlocie, dar pot fi afectati si barbatii, copiii (rareori) si persoanele in varsta. S-a constatat ca este mai frecventa la persoanele care poarta markerul genetic HLA-B54. Poate afecta persoanele anterior sanatoase, dar apare adesea in contextul unei infectii sistemice acute sau a unei afectiuni cronice subiacente.

Sindromul Hermansky-Pudlak este o boala genetica caracterizata prin colorarea slaba (pigmentare) a ochilor si a pielii (albinism oculocutanat) si sangerare prelungita din cauza unei probleme plachetare (celule care ajuta la coagularea sangelui pentru a preveni sangerarea). Acest sindrom afecteaza diferite organe ale corpului, cum ar fi ochii, pielea, intestinul, plamanii si altele.