Sindromul Maffucci este o afectiune rara, caracterizata prin dezvoltarea de econdroame ale oaselor; si leziuni vasculare anormale. Aceasta afectiune apare in copilarie sau adolescenta si poate afecta unul sau mai multe oase. Simptomele sindromului Maffucci includ umflaturi, durere si deformarea oaselor afectate. Uneori, oasele pot deveni fragile si se pot fractura usor. Leziunile vasculare pot fi situate in interiorul sau in apropierea chisturilor osoase si pot duce la sangerare si inflamatie. In plus, sindromul Maffucci poate creste riscul de a dezvolta tumori maligne, cum ar fi condrosarcoamele (tumori osoase maligne) si hemangioamele (tumori vasculare maligne).

Sindromul adiposogenital, cunoscut si sub diverse alte denumiri precum sindromul Babinski-Frohlich sau infantilismul sexual, este o afectiune provocata de un deficit al hormonului eliberator al gonadotropinelor (GnRH). Aceasta conditie rareori intalnita se manifesta printr-o serie de anomalii endocrine si este adesea legata de leziuni la nivelul hipotalamusului, o regiune cerebrala esentiala pentru reglarea apetitului, somnului si a temperaturii corpului. 

Sindromul Weill-Marchesani este o tulburare genetica rara a tesutului conjunctiv, caracterizata prin anomalii ale cristalinului ochiului, statura scurta, un cap neobisnuit de scurt, larg (brahicefalie) si rigiditate a articulatiilor. Anomaliile oculare pot miopie si glaucom care poate duce la orbire. Defectele cardiace sunt prezente la unele persoane afectate. Sindromul Weill- Marchesani urmeaza mostenirea autozomal recesiva sau autozomala dominanta.

Sindromul Stickler este o boala genetica care afecteaza colagenul (tesutul conjunctiv) si se manifesta in timpul copilariei. Aceasta boala este considerata a fi cauzata de unul dintre cele trei posibile defecte genetice pe cromozomii 1, 6 sau 12. Se estimeaza ca sindromul Stickler afecteaza o persoana din 7.500-9.000. Riscul ca sindromul sa fie transmis de la parintii cu sindrom Stickler la copii este estimat la 50%.

Persoanele care au boala au adesea febra episodica, frisoane si dureri de articulatii. Uneori, aceste simptome sunt exacerbate de frig similar, dar pot fi, de asemenea, declansate de alti stimuli. In cele mai multe cazuri, pacientii cu sindromul Muckle Wells dezvolta pierderea progresiva a auzului. In unele cazuri, amiloidoza se dezvolta mai tarziu in viata, o boala in care o acumulare anormala a proteinei amiloide apare in tesuturile si organele pacientului. Acumularea de amiloide in rinichi duce la leziuni si adesea insuficienta renala, daca nu este tratata.