Sindromul Turner: De ce apare, cum il recunosti, optiuni de tratament

Sindromul Turner este o tulburare genetica care apare la fete. Aceasta le face sa fie mai mici decat restul si sa nu se maturizeze sexual pe masura ce ajung la maturitate. Severitatea acestor probleme variaza in functie de persoanele afectate. Alte probleme de sanatate care implica inima sau sistemul renal pot aparea, de asemenea. Multe dintre problemele care afecteaza fetele cu sindrom Turner pot fi controlate sau corectate cu un tratament medical adecvat. Sindromul Turner este o boala in care unei fete sau unei femei ii lipseste o parte sau un intreg cromozom X. Poate provoca infertilitate si probleme cardiace si poate modifica aspectul feminin.

Care sunt cauzele sindromului Turner?

Sindromul Turner apare atunci cand o parte sau intregul cromozom X este absent in majoritatea sau in toate celulele corpului unei fete. O fata primeste de obicei un cromozom X de la fiecare parinte. Din moment ce o parte sau un cromozom intreg lipseste, unele gene lipsesc, de asemenea. Pierderea acestor gene este ceea ce cauzeaza simptomele sindromului Turner. Uneori, fetele cu sindrom Turner au unele celule din care care lipsesc un cromozom X si unele care sunt normale. Acest lucru se datoreaza faptului ca nu toate celulele din organism sunt exact la fel si, prin urmare, unele celule pot avea cromozomul, iar altele nu. Aceasta tulburare se numeste mozaicism. Daca al doilea cromozom sexual este absent in majoritatea celulelor fetei,este probabil sa apara simptomele specifice sindromului Turner. Daca cromozomul este absent numai in unele dintre celulele organismului, este posibil sa nu fie prezente simptome, iar daca apar, acestea pot fi usoare. 

1. 

   Walmark Vitamina B complex + Vitamina C, 30 tablete

   Rating:

   100%

   3 Review-uri

   20,40  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Care sunt simptomele sindromului Turner?

Sindromul Turner provoaca o varietate de simptome la fete si femei. La unele persoane, simptomele sunt usoare, dar la altele, sindromul Turner poate provoca probleme grave de sanatate. In general, femeile cu sindrom Turner au caracteristici sexuale feminine, dar acestea sunt subdezvoltate in comparatie cu o femeie care nu are patologia. Semnele si simptomele includꓽ

• Statura scurta si constructie slaba
• Deficiente de crestere la copii
• Intreruperea dezvoltarii sexuale in adolescenta
• Maturizarea sexuala tarzie
• Menstruatie neregulata
• Infertilitate

Sindromul Turner poate afecta:

• Aspectul fizic - Caracteristicile sindromului Turner pot include un gat scurt cu pliuri, linia parului joasa la ceafa, urechile joase, mainile si picioarele umflate la nastere.
  Inaltimea. Fetele cu sindrom Turner cresc mai lent, iar fara tratament, ele tind sa aiba o inaltime scunda. Pubertatea majoritatea fetelor cu sindrom Turner nu incepe la o varsta normala;
• Reproducerea - Cele mai multe fete cu sindrom Turner nu au ovare sau ovarele nu functioneaza corect. Fara estrogenul produs de ovare, fetele cu sindrom Turner nu dezvolta sani. Mai mult de 95% dintre femeile cu sindrom Turner nu pot ramane insarcinate fara asistenta specializata;
• Sistemul cardiovascular - Sindromul Turner poate provoca probleme in inima sau in vasele de sange majore. In plus, aproximativ 20% dintre fete si 40% dintre femeile cu sindrom Turner au hipertensiune arteriala;
• Rinichii - Functia renala este de obicei normala in sindromul Turner, dar unele femei au rinichi cu un aspect anormal;
• Osteoporoza - Femeile cu sindrom Turner au adesea niveluri scazute de estrogen, ceea ce le poate cauza dezvoltarea osteoporozei. Osteoporoza poate duce la pierderea in inaltime si fracturi osoase;
• Diabet - Persoanele cu sindrom Turner au un risc mai mare de a dezvolta diabet de tip 2;
• Tiroida - Multe persoane cu sindrom Turner au probleme tiroidiene. Cel mai frecvent este hipotiroidismul, o functie scazuta a glandei tiroide;
• Functia cognitiva - Multe persoane cu sindrom Turner au o inteligenta normala. Unele femei, cu toate acestea, au probleme de invatare a matematicii si pot avea probleme cu coordonarea vizual-spatiala (cum ar fi determinarea pozitiilor relative ale obiectelor in spatiu).

1. 

   DIABECON Herbomineral Antidiabetic, 60 tablete

   Rating:

   90%

   2 Review-uri

   27,90  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Diagnosticul bolii

Cand o fata se naste cu caracteristicile sugerate de sindromul Turner, o mica proba de sange este de obicei luata pentru a analiza cromozomii pentru a determina absenta unui cromozom sexual. Uneori, fetele cu sindrom Turner nu prezinta probleme in copilarie, iar medicul incepe sa suspecteze prezenta sindromului doar atunci cand nu se dezvolta la pubertate sau atunci cand sunt mai scunde decat colegii lor. Din nou, nu toate fetele cu sindrom Turner au toate caracteristicile descrise aici. Exista o mare variabilitate. Unele fete sunt diagnosticate cu sindrom Turner in timpul perioadei neonatale, in timp ce altele sunt diagnosticate in timpul copilariei si al adolescentei tarzii.

Anomaliile cromozomiale, cum ar fi sindromul Turner, pot fi diagnosticate inainte de nastere prin analiza lichidului amniotic sau a celulelor placentare. Acest lucru se poate face si prin analizarea cantitatii de ADN fetal din sangele mamei (examinare prenatala non-invaziva). Ecografia fetala in timpul sarcinii poate oferi, de asemenea, informatii despre prezenta sindromului Turner, dar nu este 100% exacta si multi copii cu sindrom arata la fel ca un copil fara sindrom Turner. O analiza cromozomiala, fie a unei probe de sange, fie a celulelor din lichidul amniotic sau placenta, este foarte precisa.

Optiuni de tratament pentru sindromul Turner

Desi nu exista nici un remediu pentru sindromul Turner, unele tratamente pot ajuta la minimizarea simptomelor. Odata ce sindromul Turner este detectat la un minor, tratamentul care trebuie urmat va depinde de simptomele si complicatiile prezente, deoarece fiecare caz este evaluat intr-un anumit mod. Cu toate acestea, cele mai frecvente tratamente constau in principal din terapii hormonale:

1. 

   Himalaya Septilin, pentru intarirea imunitatii, 100 comprimate

   Rating:

   90%

   8 Review-uri

   39,90  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Hormonul de crestere: Consta intr-un protocol de injectii zilnice ale acestui hormon pentru a promova o dezvoltare apropiata de cea normala si pentru a creste inaltimea. Cu cat tratamentul este inceput mai devreme, cu atat sunt mai mari sansele de imbunatatire a inaltimii si a cresterii osoase.

Estrogeni: Estrogenul promoveaza mineralizarea osoasa, care, in combinatie cu hormonul de crestere, promoveaza cresterea in inaltime. Acest tratament este de obicei administrat pana la menopauza. Daca sunt administrate in copilarie, injectiile hormonale pot creste adesea inaltimea adultului cu cativa centimetri. Terapia de substitutie cu estrogen poate ajuta la initierea dezvoltarii sexuale secundare care incepe de obicei la pubertate (in jurul varstei de 12 ani). Aceasta include dezvoltarea sanilor si soldurile mai largi. Medicii pot prescrie o combinatie de estrogen si progesteron fetelor care nu au menstruatie pana la varsta de 15 ani.

Este important sa se efectueze controale regulate de sanatate si sa se consulte o varietate de specialisti pentru a trata diverse probleme de sanatate cauzate de sindromul Turner. Acestea includ infectii ale urechii, hipertensiune arteriala si probleme tiroidiene. Pacientii cu sindrom Turner pot duce o viata normala sub supraveghere medicala continua, deoarece unele probleme de sanatate pot aparea pe tot parcursul dezvoltarii lor, cum ar fi:

• Cataracta
• Diabet
• Scolioza
• Obezitate
• Osteoporoza
• Pierderea auzului
• Tensiune arteriala ridicata
• Afectare renala
• Probleme cu glanda tiroida

1. 

   Supliment cu spirulina de la Hofigal 500 mg, 40 capsule

   13,90  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Bibliografie:

Assessment of vaginal discharge. BMJ Best Practice. bestpractice.bmj.com, last reviewed 3 October 2020;

Sexual health and contraception. Oxford handbook of general practice. Oxford Medicine Online. oxfordmedicine.com, published June 2020;

STIs overview. Sexwise. Public Health England. www.sexwise.org.uk, last updated September 2018;

Herpes simplex - genital. NICE Clinical Knowledge Summaries. cks.nice.org.uk, last revised May 2017;

Candida - female genital. NICE Clinical Knowledge Summaries. cks.nice.org.uk, last revised May 2017;

Bacterial vaginosis. NICE Clinical Knowledge Summaries. cks.nice.org.uk, last revised October 2018;

Care of vulval skin. British Association of Dermatologists. www.bad.org.uk, updated February 2020;

Vaginal discharge. NICE Clinical Knowledge Summaries. cks.nice.org.uk, last revised January 2019;