Sindromul Laron: Cauze si optiuni de tratament pentru aceasta boala rara
Sindromul Laron este o afectiune care apare atunci cand organismul nu poate utiliza hormonul de crestere. Se caracterizeaza in primul rand prin statura scurta. Alte semne si simptome variaza, dar pot include reducerea fortei musculare si a rezistentei, hipoglicemie in copilarie, pubertate intarziata, membre scurte (brate si picioare); si obezitate. Este adesea cauzata de modificari ale genei GHR si este mostenita intr-o maniera autozomala recesiva. In cazul acestei patologii, organismul nu utilizeaza hormonul de crestere in mod corespunzator si, prin urmare, genereaza nanism la cei care sufera de aceasta.
Sindromul Laron, numit si nanismul Laron sau hipopituitarismul ereditar de tip Laron, este o boala genetica rara care afecteaza in principal cresterea si dezvoltarea fizica. Aceasta afectiune este cauzata de mutatii in gena care codifica receptorul hormonului de crestere (GH). Simptomele sindromului Laron includ statura mica, proportii corporale neobisnuite, probleme dentare, dezvoltare sexuala intarziata si un risc crescut de diabet si alte probleme metabolice. In prezent, nu exista un tratament curativ pentru sindromul Laron, dar exista optiuni terapeutice pentru a imbunatati anumite simptome ale bolii.
Statura scurta se refera la orice persoana care este semnificativ sub inaltimea medie pentru o persoana de aceeasi varsta si sex. Inaltimea medie depinde de populatie si sex, in plus fata de varsta pentru persoanele de varsta in crestere. Inaltimea medie pentru fiecare sex dintr-o populatie este semnificativ diferita, masculii adulti avand o medie mai mare decat femelele adulte.
Femeile ating de obicei cea mai mare inaltime la o varsta mai frageda decat barbatii. Cresterea se opreste atunci cand oasele lungi inceteaza sa se prelungeasca. Atunci cand populatiile au un fundal genetic comun si factori de mediu, inaltimea medie este adesea caracteristica grupului de populatie. In regiunile cu saracie extrema sau razboi prelungit, factorii de mediu, cum ar fi malnutritia in timpul copilariei si adolescentei, pot reprezenta reduceri semnificative ale inaltimii adultilor, chiar si fara prezenta oricareia dintre aceste afectiuni medicale. In cazurile in care se sesizeaza probleme de crestere, este necesara o evaluare medicala de catre un endocrinolog pediatru pentru a determina daca exista o problema care afecteaza dezvoltarea normala a copilului.
Cauzele sindromului Laron
Sindromul Laron este cauzat de mutatii ale genei GHR. Aceasta gena ofera instructiuni pentru producerea unei proteine numite receptorul hormonului de crestere. Receptorul este prezent pe membrana exterioara a celulelor din organism, in special celulele hepatice. Dupa cum sugereaza si numele, receptorul hormonului de crestere se ataseaza (se leaga) de hormonul de crestere, iar astfel cele doua proteine se potrivesc impreuna, asa cum se intampla cu o cheie intr-o incuietoare. Atunci cand hormonul de crestere este legat de receptorul sau, declanseaza semnale care stimuleaza cresterea si diviziunea celulelor. Aceasta semnalizare duce, de asemenea, la producerea, in primul rand de catre celulele hepatice, a unui alt hormon important de promovare a cresterii numit factorul de crestere insulin-like I (IGF-i).
Hormonul de crestere si IGF-i are o mare varietate de efecte asupra cresterii si functiei multor parti ale corpului. De exemplu, acesti hormoni stimuleaza cresterea si diviziunea celulelor numite condrocite, care joaca un rol critic in producerea de tesut osos nou. Hormonul de crestere si IGF-i influenteaza, de asemenea, metabolismul, inclusiv modul in care organismul utilizeaza si stocheaza carbohidratii, proteinele si grasimile din alimente.
Mutatiile in gena GHR afecteaza capacitatea receptorului de a se lega de hormonul de crestere sau de a declansa semnalizarea in interiorul celulelor. Ca urmare, chiar si atunci cand hormonul de crestere este disponibil, celulele nu pot raspunde prin producerea IGF-i si stimularea cresterii si diviziunii. Incapacitatea celulelor de a reactiona la hormonul de crestere, care este descris ca insensibilitate a hormonului de crestere, perturba cresterea normala si functia multor tesuturi diferite. Statura scurta rezulta atunci cand hormonul de crestere nu poate stimula in mod adecvat cresterea oaselor.
Modificarile metabolismului cauzate de insensibilitatea la hormonul de crestere si lipsa de IGF-i care rezulta provoaca multe dintre celelalte caracteristici ale afectiunii, inclusiv obezitatea. Cercetatorii lucreaza pentru a determina modul in care mutatiile din gena GHR pot proteja persoanele cu sindrom Laron de dezvoltarea cancerului si a diabetului de tip 2.
Studiile sugereaza ca insensibilitatea la hormonul de crestere poate ajuta la prevenirea cresterii necontrolate si a divizarii celulelor care pot duce la dezvoltarea tumorilor canceroase. De asemenea, insensibilitatea hormonului de crestere pare sa modifice modul in care organismul raspunde la insulina, care este un hormon care regleaza nivelul zaharului din sange. Rezistenta la efectele insulinei este un factor de risc major pentru diabetul de tip 2. Persoanele cu sindrom Laron au situatia opusa, o sensibilitate crescuta la insulina, ceea ce probabil ajuta la explicarea riscului redus de a avea aceasta boala comuna.
Tratament pentru boala Laron
Nu exista un tratament curativ pentru sindromul Laron. Cu toate acestea, exista cateva optiuni de tratament care pot ajuta la imbunatatirea simptomelor bolii. Una dintre cele mai utilizate optiuni de tratament pentru sindromul Laron este terapia cu hormon de crestere recombinant (rGH). Aceasta terapie implica administrarea de hormon de crestere sintetic pentru a ajuta la stimularea cresterii si dezvoltarii.
Un alt tratament utilizat este terapia cu IGF-1 recombinant. IGF-1 este un hormon care actioneaza in mod similar cu hormonul de crestere si poate ajuta la imbunatatirea cresterii si dezvoltarii. De asemenea, sunt recomandate o nutritie adecvata si o monitorizare constanta a nivelurilor de glucoza din sange si a altor parametri metabolici pentru a preveni complicatiile metabolice asociate cu sindromul Laron. Copiii care sunt tratati trebuie monitorizati cel putin o data la trei luni pentru a verifica efectele adverse, iar nivelurile de IGF-i trebuie masurate perfect inainte de inceperea tratamentului.
Familiile au nevoie, de asemenea, de consiliere nutritionala pentru a preveni dezvoltarea obezitatii si pentru a imbunatati efectul terapeutic al tratamentului. Adultii ar trebui sa aiba, de asemenea, un ghid nutritional si de exercitii fizice pentru a reduce riscul de obezitate si ar trebui, de asemenea, sa controleze si sa trateze hiperlipidemia (nivel crescut de lipide din sange). Cand se administreaza terapia cu IGF-1, atat parintii, cat si persoanele afectate ar trebui sa fie invatati sa recunoasca semnele si simptomele hipoglicemiei, cum sa o trateze si, daca este cazul, cum sa monitorizeze nivelul glucozei la domiciliu.
Scleroza multipla, similitudini cu sindromul Laron
Scleroza multipla este o boala care afecteaza sistemul nervos central in mod ireversibil din cauza faptului ca sistemul imunitar nu recunoaste mielina si se activeaza pentru a o distruge. Boala avanseaza progresiv si, intrucat cauzele exacte ale aparitiei sale nu sunt cunoscute inca, nu exista o cale de vindecare permanenta iar boala are mai mult un caracter ireversibil si incurabil. In general, diagnosticul este pus persoanelor cu varsta cuprinsa intre 20 si 40 de ani, dar s-a intamplat in mai multe cazuri ca boala sa se declanseze mai repede, mai ales in cazul persoanelor bolnave de progerie.
Este considerata una dintre cele mai frecvente boli ale sistemului nervos central in randurile tinerilor adulti, femeile fiind statistic mai des afectate decat barbatii. Oboseala este unul dintre cele mai predominante simptome, iar boala nu este contagioasa sau infectioasa. Scleroza multipla este cunoscuta ca si o boala progresiva, care afecteaza sistemul nervos central. Inca nu se cunosc cauzele care declanseaza scleroza multipla, însă este considerata ca fiind o boala autoimuna.
Scleroza multipla poate afecta persoanele cu varsta cuprinsa intre 15 si 60 de ani, fiind considerata o boala autoimuna care poate fi tinuta sub control prin tratamentul corespunzator. Descopera tot ce ai nevoie sa stii despre posibilele cauze ale declansarii sale, modul prin care se manifesta si tipul de tratament care poate fi prescris de un medic specialist.
Bibliografie:
Koopmans RA, Li DKB, Grochowki E, et al. Benign versus chronic progressive multiple sclerosis: magnetic resonance imaging features.
Francis GS, Evans AC, Arnold DL. Neuroimaging in multiple sclerosis. Neurol Clin 1995;13:147-69.
Rose JW. Digre KB, Lynch SG, et al. Acute Vith cranial nerve dysfunction in multiple sclerosis. J Clin Neuro Ophthalmol 1992;12:17-20.
Jacobs L, Kinkel W, Polachin I, et al. Correlations of nuclear magnetic resonance imaging, computerized tomography, and clnical profiles in multiple sclerosis. Neurology 1986;
Frank JA, Stone LA, Smith ME, et al. Serial contrast-enhanced magnetic resonance imaging in patients with early relapsing-remitting multiple sclerosis: implications for treatment trials. Ann Neurol 1994;
Khoury SJ, Guttmann CRG, Orag EJ, et al. Longitudinal MRI in multiple sclerosis: correlation between disabilityand lesion burden. Neurology 1994;
Paty DW, Li DK, UBC MS/MRI Study Group, IFNB Multiple Sclerosis Study Group. Interferon beta-1b is effective in relapsing-remitting multiple sclerosis. Part 2. MRI analysis results of a multicenter, randomized, double-blind, placebo-controlled trial. Neurology 1993;
![[2025] [IAN] [SPRING] [2+1] [Naturalis Benesio]](https://www.springfarma.com/media/spring_catalog/images/e/t/eticheta-rotunda-3-la-pret-de-2.png)
