Sindromul Treacher Collins este o afectiune genetica rara ce afecteaza dezvoltarea trasaturilor faciale, adesea rezultand in anomalii vizibile. Aceasta conditie poate varia in severitate, de la simptome subtile, care adesea nu sunt observate nici macar de pacienti, pana la deformatii pronuntate ale fetei. Printre manifestarile comune ale sindromului se numara subdezvoltarea pometilor si maxilarelor, malformatii ale palatului bucal, cum ar fi despicatura palatina, anomalii ale pleoapelor si urechilor, precum si dificultati respiratorii si de auz. 

Sindromul Tietze este o conditie medicala inflamatorie, destul de rar intalnita, care se manifesta prin dureri toracice si inflamarea cartilajelor costale. Aceasta afectiune apare mai frecvent la indivizii sub 40 de ani, caracterizandu-se printr-o natura benigna, fara a prezenta riscuri majore pentru sanatate. Este importanta recunoasterea simptomelor si consultarea unui medic pentru o diagnosticare corecta si tratamentul adecvat.

Sindromul Wiskott-Aldrich este unic printre bolile imunodeficientei primare, deoarece, pe langa faptul ca aceste afectiuni sunt susceptibile la infectii, pacientii au probleme cu sangerari anormale. Problemele de sangerare sunt rezultatul unor trombocite neobisnuit de mici, disfunctionale (celule sanguine care joaca un rol important in formarea cheagurilor de sange), iar acest lucru duce la provocari unice de sanatate, care nu sunt de obicei observate in alte tulburari de imunodeficienta.

Sindromul Turner este o tulburare genetica care apare la fete. Aceasta le face sa fie mai mici decat restul si sa nu se maturizeze sexual pe masura ce ajung la maturitate. Severitatea acestor probleme variaza in functie de persoanele afectate. Alte probleme de sanatate care implica inima sau sistemul renal pot aparea, de asemenea. Multe dintre problemele care afecteaza fetele cu sindrom Turner pot fi controlate sau corectate cu un tratament medical adecvat. Sindromul Turner este o boala in care unei fete sau unei femei ii lipseste o parte sau un intreg cromozom X. Poate provoca infertilitate si probleme cardiace si poate modifica aspectul feminin.

Exista trei simptome majore ale sindromului Townes-Brocks: O deschidere anala inchisa, urechi mici care au de obicei o margine indoita a pielii si cartilajului in jurul urechii externe si diferente in structurile degetelor mari. Degetele mari au trei oase (trifalangeale) in loc de doua. Persoanele cu acest sindrom pot avea, de asemenea, un deget mare suplimentar (polidactilie preaxiala).