Sindromul Marfan este o afectiune genetica rara care influenteaza tesutul conjunctiv si poate afecta oasele, articulatiile, inima si ochii. Desi simptomele variaza de la persoana la persoana, identificarea timpurie si monitorizarea regulata sunt esentiale pentru prevenirea complicatiilor. Afla cum sa recunosti semnele, ce teste sunt recomandate si ce masuri de protectie poti lua din urmatorul material.
Sindromul pielii oparite este o afectiune dermatologica grava, provocata de bacteria Staphylococcus aureus, cunoscuta si sub diverse denumiri cum ar fi pemfigus neonatal, boala Ritter sau impetigo bulos localizat. Aceasta boala se manifesta prin eliberarea exotoxinelor epidermolitice, numite exfoliatina A si B, care ataca legaturile dintre celulele epidermice, provocand desprinderea straturilor superficiale ale pielii. Mecanismul patologic implica doua toxine, una codata de cromozomul bacterian si cealalta de o plasmida, care cliveaza desmogleina-1.
Sindromul Cauda Equina este o afectiune medicala serioasa, caracterizata prin aparitia unui ansamblu de simptome care afecteaza functiile neuromusculare si urogenitale. Acest sindrom este cauzat de presiunea exercitata pe mai multe radacini nervoase lombosacrate, situate sub conul maduvei spinarii. Printre simptomele specifice se numara dureri intense in zona lombara, sciatica (care poate fi fie unilaterala, fie mai frecvent bilaterala), tulburari de sensibilitate in regiunea sacra, probleme cu controlul vezicii urinare si al intestinelor, precum si o pierdere variabila a functiei motorii si sensibilitatii in membrele inferioare.
Sindromul Asperger, recunoscut anterior ca o entitate diagnostic distincta, este astazi integrat in cadrul mai larg al tulburarilor din spectrul autist (ASD), conform actualizarilor din 2013 aduse de Manualul de Diagnostic si Statistica al Tulburarilor Mentale (DSM-5) elaborat de Asociatia Americana de Psihiatrie.Aceasta schimbare reflecta o intelegere mai profunda a naturii interconectate a tulburarilor din spectrul autist, incluzand dificultatile in viata sociala si necesitatea de predictibilitate prin rutine.
Exista trei simptome majore ale sindromului Townes-Brocks: O deschidere anala inchisa, urechi mici care au de obicei o margine indoita a pielii si cartilajului in jurul urechii externe si diferente in structurile degetelor mari. Degetele mari au trei oase (trifalangeale) in loc de doua. Persoanele cu acest sindrom pot avea, de asemenea, un deget mare suplimentar (polidactilie preaxiala).
Sindromul Stickler este o boala genetica care afecteaza colagenul (tesutul conjunctiv) si se manifesta in timpul copilariei. Aceasta boala este considerata a fi cauzata de unul dintre cele trei posibile defecte genetice pe cromozomii 1, 6 sau 12. Se estimeaza ca sindromul Stickler afecteaza o persoana din 7.500-9.000. Riscul ca sindromul sa fie transmis de la parintii cu sindrom Stickler la copii este estimat la 50%.
Sindromul Cornelia de Lange este o afectiune genetica, care afecteaza mai multe parti ale corpului. Severitatea si semnele si simptomele sindromului pot varia foarte mult, dar includ, de obicei, caracteristici faciale distinctive, dizabilitate intelectuala si defecte ale membrelor.
