Sindromul Pallister-Killian este o tulburare genetica extrem de rara, care este prezenta la nastere. Boala Pallister-Killian este o tulburare cromozomiala cauzata de prezenta a cel putin patru copii ale bratului scurt al cromozomului 12, in loc de cele doua normale. Simptomele majore pot include o fata grosiera cu o frunte inalta, par rar pe scalp, un spatiu anormal de larg intre ochi, un pliu al pielii peste coltul interior al ochilor si o punte nazala larga, cu un palat foarte arcuit. Dizabilitatea intelectuala, pierderea tonusului muscular sunt adesea prezente.

Sindromul Cauda Equina este o afectiune medicala serioasa, caracterizata prin aparitia unui ansamblu de simptome care afecteaza functiile neuromusculare si urogenitale. Acest sindrom este cauzat de presiunea exercitata pe mai multe radacini nervoase lombosacrate, situate sub conul maduvei spinarii. Printre simptomele specifice se numara dureri intense in zona lombara, sciatica (care poate fi fie unilaterala, fie mai frecvent bilaterala), tulburari de sensibilitate in regiunea sacra, probleme cu controlul vezicii urinare si al intestinelor, precum si o pierdere variabila a functiei motorii si sensibilitatii in membrele inferioare.

Sindromul Turner este o tulburare genetica care apare la fete. Aceasta le face sa fie mai mici decat restul si sa nu se maturizeze sexual pe masura ce ajung la maturitate. Severitatea acestor probleme variaza in functie de persoanele afectate. Alte probleme de sanatate care implica inima sau sistemul renal pot aparea, de asemenea. Multe dintre problemele care afecteaza fetele cu sindrom Turner pot fi controlate sau corectate cu un tratament medical adecvat. Sindromul Turner este o boala in care unei fete sau unei femei ii lipseste o parte sau un intreg cromozom X. Poate provoca infertilitate si probleme cardiace si poate modifica aspectul feminin.

Exista trei simptome majore ale sindromului Townes-Brocks: O deschidere anala inchisa, urechi mici care au de obicei o margine indoita a pielii si cartilajului in jurul urechii externe si diferente in structurile degetelor mari. Degetele mari au trei oase (trifalangeale) in loc de doua. Persoanele cu acest sindrom pot avea, de asemenea, un deget mare suplimentar (polidactilie preaxiala).

Nivelurile ridicate de bilirubina toxica din sange cauzeaza sindromul Crigler-Najjar, o afectiune genetica rara. Bilirubina este o substanta care se formeaza atunci cand celulele rosii din sange ajung la sfarsitul duratei lor de viata. Ficatul descompune bilirubina dintr-o substanta toxica intr-o substanta netoxica care se elimina in scaun.