Sindromul Stickler: cum apare, simptome si optiuni de tratament

Sindromul Stickler este o boala genetica care afecteaza colagenul (tesutul conjunctiv) si se manifesta in timpul copilariei. Aceasta boala este considerata a fi cauzata de unul dintre cele trei posibile defecte genetice pe cromozomii 1, 6 sau 12. Se estimeaza ca sindromul Stickler afecteaza o persoana din 7.500-9.000. Riscul ca sindromul sa fie transmis de la parintii cu sindrom Stickler la copii este estimat la 50%. Unii oameni mostenesc sindromul Stickler de la un parinte. Desi persoanele cu sindrom Stickler au o sansa de 50% de a transmite tulburarea fiecarui copil, cu toate acestea, alte persoane nu au membri ai familiei cu sindrom Stickler. In aceste cazuri, boala se datoreaza unei noi modificari a genelor.

Cauze ale sindromului Stickler

Sindromul Stickler este cauzat de mutatiile uneia dintre genele responsabile pentru formarea colagenului, o proteina fibroasa care conecteaza si sustine tesuturi precum pielea, muschii si oasele. Daca suferiti de acest sindrom, patologia afecteaza in principal colagenul utilizat pentru producerea cartilajului si a substantei gelatinoase din interiorul ochilor. Sindromul Stickler de tip I (STL1) este responsabil pentru aproximativ 70% din cazurile diagnosticate si apare cu o mare varietate de simptome care afecteaza ochiul, urechea, aspectul fetei, palatului si sistemului muscular scheletic si apare din cauza mutatiilor in principal ale genei COL2A1 pe cromozomul 12q13. 11. Modelul de mostenire pentru sindromul Stickler de tip I este dominant autozomal.

Sindromul Stickler de tip II (STL2) este cauzat de mutatii ale genei COL11A1 pe cromozomul 1p21. Pacientii cu o alta patologie, numita sindrom Marshall, pot suferi, de asemenea, mutatii COL11A1, dar pacientii cu sindrom Stickler de tip II au un fenotip mai bland, cu dismorfisme faciale mai putin evidente, comparativ cu pacientii cu sindrom Marshall. Cataracta si pierderea auzului cu debut precoce mai severe sunt mai frecvente la pacientii cu Stickler de tip II decat la pacientii cu Stickler de tip I. Modelul ereditar este autozomal dominant. Sindromul Stickler de tip III (STL3) a fost descris ca forma care afecteaza urechea si articulatiile, cu dismorfisme craniofaciale si fara implicarea ochilor. Sindromul Stickler de tip III este cauzat de mutatii ale genei COL11A2 pe cromozomul 6p21,3. Modelul ereditar este autozomal dominant.

1. 

   Ogestan, 30 capsule

   51,90  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Care sunt simptomele sindromului Stickler?

Simptomele sindromului Stickler pot varia de la o persoana la alta si, adesea, suferinzii au doar cateva dintre ele. Severitatea si numarul de simptome variaza de la caz la caz. Unele simptome pot sa nu apara la nastere, dar sa apara mai tarziu. Pierderea auzului asociata cu sindromul Stickler provine din urechea interna, iar surditatea apare in cazuri extreme. Probleme oculare. In plus fata de miopia severa, copiii cu sindrom Stickler prezinta adesea cataracta, glaucom si detasare retiniana. Dificultati de auz. Gradul de pierdere al auzului variaza in randul persoanelor cu sindrom Stickler. De obicei, afecteaza capacitatea de a auzi frecvente inalte. Anomalii osoase si articulare. Copiii care au sindromul Stickler au adesea articulatii prea flexibile si sunt mai susceptibili de a avea curburi anormale ale coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza. Osteoartrita poate incepe in anii adolescentei. Cele mai comune si recunoscute simptome sunt:

• Malformatii care afecteaza palatul si creeaza prezenta unei fisuri;
• Fata aplatizata si dimensiunea redusa a nasului;
• Maxilar inferior mic;
• Probleme de auz si pierderea auzului;
• Probleme osoase si articulare;
• Probleme oculare, cum ar fi miopia severa si detasarea retinei.
• Copiii cu sindrom Stickler pot dezvolta multe probleme de vedere la o varsta frageda.
• Miopie
• Cataracta
• Glaucom
• Detasarea retinei

Complicatii ale bolii

Posibilele complicatii ale sindromului Stickler includ:

• Dificultati de respiratie sau de hranire.
• Orbire.
• Infectii ale urechii.
• Surditate.
• Probleme cardiace.

Probleme dentare. Majoritatea copiilor cu sindrom Stickler au maxilare anormal de mici, astfel incat nu exista adesea suficient spatiu pentru completarea completa a dintilor adulti. Este posibil sa fie nevoie de aparate dentare sau, in unele cazuri, de interventii chirurgicale dentare. Oftalmologul diagnosticheaza sindromul Stickler prin efectuarea unui examen fizic si a unuia clinic. Un examen complet al ochilor detecteaza problemele asociate cu sindromul.

1. 

   HOFIGAL Passiflora, 40 comprimate

   Rating:

   90%

   2 Review-uri

   11,40  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Tratament pentru sindromul Stickler

Desi nu exista tratament pentru sindromul Stickler, unele simptome specifice pot fi tratate. De exemplu, unele cele legate de deformarile faciale pot fi corectate prin chirurgie plastica. In acelasi mod, deficientele functionale ale auzului pot fi rezolvate cu ajutorul aparatelor auditive sau a implanturilor.

Terapie

Copilul poate avea nevoie de terapie daca pierderea auzului interfereaza cu capacitatea sa de a invata sa pronunte anumite sunete. In unele cazuri, fizioterapia poate ajuta cu probleme de mobilitate asociate cu dureri articulare si rigiditate.

Aparate auditive

Daca pacientul are probleme de auz, se poate observa o calitate a vietii imbunatatita datorita aparatelor auditive.

Chirurgie

Traheostomie. Nou-nascutii cu falci foarte mici si limba deviata pot avea nevoie de o traheostomie pentru a crea o gaura in gat care sa le permita sa respire.
Chirurgie maxilara. Chirurgii pot prelungi maxilarul inferior. Repararea palatului despicat. Bebelusii nascuti cu o gaura in palat (despicatura palatului) trebuie sa fie supusi unei interventii chirurgicale in care tesutul palatului poate fi intins pentru a acoperi despicatura palatului. Tuburi in ureche. Plasarea chirurgicala a unui tub scurt de plastic in timpan poate ajuta la reducerea frecventei si severitatii infectiilor urechii, care sunt deosebit de frecvente la copiii cu sindrom Stickler. Interventii chirurgicale la ochi.

Desi sindromul Stickler nu poate fi vindecat, oftalmologii pot trata problemele oculare cauzate de sindrom. Tratamentul cataractei la sugari variaza in functie de situatia pacientului. Chirurgia este de obicei recomandata imediat dupa nastere. Multi factori influenteaza aceasta decizie, inclusiv sanatatea copilului si daca are cataracta la un ochi sau ambele. Daca pacientul are cataracta la ambii ochi, interventia chirurgicala poate fi intarziata ani de zile. In functie de severitate, este posibil sa nu fie necesar. Dar daca exista cataracta la un singur ochi, sistemul vizual al copilului se poate dezvolta anormal. Daca este lasata netratata, pot aparea probleme grave de vedere si chiar pierderea vederii.

Persoanele cu sindrom Stickler au un risc crescut de a dezvolta detasarea retinei. Ei ar trebui sa fie constienti de simptomele detasarii retinei in cazul in care se intampla. Daca retina este detasata, este necesara o interventie chirurgicala pentru a o reatasa. Glaucomul din cauza sindromului Stickler este de obicei tratat cu picaturi de ochi medicamentate, dar se poate apela si la interventia chirurgicala. In cazurile de miopie severa, vederea poate fi corectata cu ochelari sau lentile de contact. Uneori, chirurgia refractiva poate ajuta, de asemenea, in miopie severa.

1. 

   Acid Folic 1mg, 100 comprimate, Remedia

   18,90  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Bibliografie:

Bai L, Su X, Zhao D, Zhang Y, Cheng Q, Zhang H, Wang S, Xie M, Su H. Exposure to traffic-related air pollution and acute bronchitis in children: season and age as modifiers. J Epidemiol Community Health. 2018 May;

Altiner A, Wilm S, Däubener W, Bormann C, Pentzek M, Abholz HH, Scherer M. Sputum colour for diagnosis of a bacterial infection in patients with acute cough. Scand J Prim Health Care. 2009;

Ward JI, Cherry JD, Chang SJ, Partridge S, Lee H, Treanor J, Greenberg DP, Keitel W, Barenkamp S, Bernstein DI, Edelman R, Edwards K., APERT Study Group. Efficacy of an acellular pertussis vaccine among adolescents and adults. N Engl J Med. 2005 Oct 13;