Sindromul Smith-Lemli-Opitz: simptome si optiuni de tratament

Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o afectiune genetica rara, care afecteaza mai multe sisteme ale corpului. Semnele si simptomele pot include caracteristici faciale distincte, dimensiunea mica a capului, intarzieri de crestere si dezvoltare, probleme intelectuale si comportamentale. Persoanele diagnosticate cu boala au niveluri anormal de scazute de colesterol in sange si niveluri ridicate ale unei substante chimice cunoscute sub numele de 7-dehidrocolestrol. Severitatea simptomelor variaza de la individ la individ. Multi copii au dificultati de hranire si probleme de crestere. Unii se nasc cu probleme cardiace, renale si suprarenale. Cei mai multi bolnavi au un anumit grad de dificultati intelectuale si comportamentale. Aceasta afectiune este cauzata de modificari genetice (variante de ADN) in gena DHCR7 si este mostenita intr-un model autozomal recesiv. Aceasta conditie este diagnosticata pe baza caracteristicilor fizice, a testelor de laborator si a celor genetice.

Cauze ale sindromului Smith-Lemli-Opitz

Cromozomii din celulele noastre poarta genele noastre care apar in perechi si sunt instructiuni pentru a produce proteine. O copie a fiecarei gene este mostenita de la mama, iar cealalta de la tata. Sindromul Smith-Lemli-Opitz este cauzat de o modificare daunatoare (mutatie) in ambele copii ale genei DHCR7. Acest lucru duce la lipsa unei enzime (7-dehidrocolesterol reductaza) care este necesara pentru producerea colesterolului. Colesterolul este o substanta ceroasa care este importanta pentru crearea structurilor celulare si este necesar pentru dezvoltarea inainte si dupa nastere. Mutatiile din gena DHCR7 duc, de asemenea, la o acumulare de 7-dehidrocolesterol, care este toxica pentru organism. Acumularea de 7- dehidrocolesterol impreuna cu colesterolul scazut provoaca caracteristicile sindromului  Smith-Lemli-Opitz.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o afectiune genetica autozomala recesiva, iar conditiile genetice recesive apar atunci cand un individ mosteneste o gena care nu functioneaza de la fiecare parinte. Daca o persoana primeste o gena functionala si o gena non-functionala pentru boala, persoana va fi un purtator al bolii, dar, de obicei, nu va prezenta simptome. Riscul ca doi parinti purtatori sa transmita gena care nu functioneaza si, prin urmare, sa aiba un copil afectat este de 25% la fiecare sarcina. Riscul de a avea un copil care este purtator, ca si parintii, este de 50% la fiecare sarcina. Sansa unui copil de a primi gene de lucru de la ambii parinti este de 25%. Riscul este acelasi pentru barbati si femei. Parintii care sunt rude apropiate au o sansa mai mare decat parintii care nu au o legatura de sange, sa poarte aceeasi modificare genetica daunatoare, ceea ce creste riscul de a avea copii cu o afectiune genetica recesiva.

1. 

   

   Naturalis Calciu cu Vitamina D3 Complex Forte, 30 comprimate

   Rating:

   100%

   1 Recenzie

   26,90  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Simptomele bolii

La copiii al caror organism produce putin sau deloc colesterol, simptomele sunt severe. Unele defecte congenitale comune la copiii cu sindrom Smith-Lemli-Opitz sunt un cap anormal de mic (microcefalie), despicatura palatina, defecte cardiace, si organe genitale anormale la sugarii de sex masculin. Adesea au dificultati de hranire, deoarece le lipseste reflexul de supt si au un tonus muscular slab. Unii au degete suplimentare. Sugarii cu forma severa de sindrom Smith-Lemli-Opitz cresc lent, iar majoritatea au dizabilitati intelectuale si de dezvoltare moderate pana la severe. Copiii grav afectati pot avea, de asemenea, probleme cu rinichii, care pot pune viata in pericol.

Unii copii au o forma mai usoara a starii in care organismul poate produce colesterol. Simptomele pot include intarzieri de dezvoltare, defecte ale degetelor de la picioare, crestere lenta si statura scurta. Acesti copii invata, in general, sa mearga si sa vorbeasca si pot dobandi alte abilitati, desi majoritatea nu devin adulti independenti. Agresivitatea este frecventa la adultii cu sindrom Smith-Lemli-Opitz. Sensibilitatea la lumina soarelui (fotosensibilitate) este comuna la persoanele care au aceasta afectiune.

Caracteristicile sindromului Smith-Lemli-Opitz nu sunt aceleasi la fiecare pacient. Descoperirile comune includ incetinirea cresterii inainte si dupa nastere, un cap mic (microcefalie) si o despicatura palatina. Majoritatea bebelusilor au diferente in ceea ce priveste degetele de la maini si/sau de la picioare. Acestea includ degetele de la picioare fuzionate si degete suplimentare la picioare.

Barbatii pot avea organe genitale subdezvoltate care pot semana cu organele genitale feminine. Persoanele cu sindrom Smith-Lemli-Opitz se confrunta adesea cu probleme de comportament, probleme de somn si dizabilitati intelectuale usoare pana la severe.Persoanele cu sindrom Smith-Lemli-Opitz au caracteristici faciale specifice. Poate exista un pliu in coltul interior al ochiului si riduri pe pleoape, modificari ale buzei superioare, un maxilar mic si urechi mari. Pot aparea probleme de vedere, inclusiv cataracta. De asemenea, pot exista diferente in ceea ce priveste numarul si/sau distanta dintre dinti. Constatarile mai putin frecvente includ convulsii, defecte cardiace si tonus muscular scazut (hipotonie). Persoanele cu sindrom Smith-Lemli-Opitz pot avea o ingustare in partea de sus a stomacului (stenoza pilorica) si blocaj (obstructie) a intestinului.

1. 

   Pachet Lecitina 1200 mg, 80 + 30 capsule, Walmark

   Rating:

   100%

   4 Review-uri

   50,40  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Optiuni de tratament pentru sindromul Smith-Lemli-Opitz

Tratamentul pentru sindromul Smith-Lemli-Opitz se bazeaza pe problemele specifice ale copilului. Unii copii pot necesita o interventie chirurgicala pentru a corecta despicatura palatina, defectele cardiace si anomaliile genitale. Interventia educationala timpurie este importanta pentru dizabilitati de invatare si dezvoltare.Alimentele cu colesterol suplimentar si suplimente de acid biliar pot imbunatati unele dintre simptome, inclusiv cresterea. Statinele, cum ar fi Simvastatin, pot reduce in siguranta nivelurile de DHC si pot imbunatati unele probleme de comportament.

Tratamentul primar este de a suplimenta dieta pacientului cu cantitati mari de colesterol, fie sub forma de colesterol purificat, fie sub forma de alimente, cum ar fi galbenusurile de ou si smantana. Acest lucru s-a dovedit a imbunatati simptomele. Interventia timpurie si terapia ajuta la dizabilitati de vorbire si fizice. Medicamentele pot trata simptome cum ar fi varsaturi, constipatie si reflux gastroesofagian. Chirurgia poate repara adesea defectele congenitale. Ortezele pot ajuta spasmele musculare si pot imbunatati mobilitatea. Simptomele suplimentare sunt tratate pe masura ce apar.

Deoarece boala poate provoca o sensibilitate extrema la soare, persoanele cu sindrom Smith-Lemli-Opitz ar trebui sa incerce sa stea departe de soare pentru perioade lungi de timp si ar trebui sa poarte intotdeauna protectie solara, ochelari de soare si imbracaminte adecvata atunci cand merg in aer liber. Sindromul Smith-Lemli-Opitz este de obicei suspectat clinic, dar diagnosticul trebuie confirmat prin studii biochimice si / sau genetice moleculare. In prezent, niciun tratament nu s-a dovedit eficient pe termen lung pentru pacientii cu sindrom. Desi malformatiile interne grave pot duce la moarte timpurie, multe persoane cu sindrom Smith-Lemli-Opitz pot avea o durata de viata normala, cu o nutritie buna si ingrijire medicala. Dizabilitatile intelectuale si de dezvoltare impiedica de obicei persoanele cu aceasta boala sa traiasca independent.

1. 

   Sare dietetica 150gr MED

   Rating:

   100%

   1 Recenzie

   19,90  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

BIBLIOGRAFIE:

Suri, S., Passi, J. S., Goyat, J. Chia Seed (Salvia Hispanica L.) – A New Age Functional Food. 4th International Conference on Recent Innovations in Science Engineering and Management;

Koh AS, Pan A, Wang R, Odegaard AO, Pereira MA, Yuan JM, Koh WP. The association between dietary omega-3 fatty acids and cardiovascular death: the Singapore Chinese Health Study;

Albert CM, Oh K, Whang W, Manson JE, Chae CU, Stampfer MJ, Willett WC, Hu FB. Dietary α-linolenic acid intake and risk of sudden cardiac death and coronary heart disease. Circulation;

Lemaitre RN, King IB, Mozaffarian D, Kuller LH, Tracy RP, Siscovick DS. n− 3 Polyunsaturated fatty acids, fatal ischemic heart disease, and nonfatal myocardial infarction in older adults: the Cardiovascular Health Study. Am J Clin Nutr. 2003 Feb 1;

Souza Ferreira C, de Sousa Fomes LD, Espirito Santo da Silva G, Rosa G. Effect of chia seed (Salvia hispanica L.) consumption on cardiovascular risk factors in humans: a systematic review;

Nieman DC, Gillitt N, Jin F, Henson DA, Kennerly K, Shanely RA, Ore B, Su M, Schwartz S. Chia seed supplementation and disease risk factors in overweight women: a metabolomics investigation;