Sclerodermia limitata inseamna ca doar zonele limitate ale pielii sunt groase; de obicei doar degetele si/sau fata. Sclerodermia limitata este forma mai blanda a sclerodermiei si este mai frecventa in randul caucazienilor decat alte populatii. Fiecare persoana cu sclerodermie este diferita si are un model diferit de simptome. Sindromul CREST este un tip de sclerodermie limitata.
Ginecomastia poate aparea fiziologic in diferite etape ale vietii sau poate fi secundar unui proces patologic sau unei terapii farmacologice. Inainte ca orice ginecomastie fiziologica sa fie clasificata, trebuie efectuat un studiu aprofundat pentru a exclude posibilele procese patologice care stau la baza. Majoritatea cazurilor care necesita interventie chirurgicala sunt subiecti tineri cu ginecomastie fiziologica care nu se remite intr-o perioada rezonabila de timp si care provoaca o tulburare psihologica profunda la pacient.
Epispadiasul este un defect congenital care afecteaza uretra si face parte din spectrul mai larg de defecte congenitale cunoscute sub numele de complex de extrofie a vezicii. In epispadias, uretra este deschisa in partea superioara si nu are forma tubului cilindric asa cum trebuie.
Medicii credeau ca urechile deformate se vor corecta pe masura ce bebelusii cresc. Cercetarile actuale arata ca acest lucru nu este cazul, deoarece aproximativ 70% din deformarile urechii netratate persista in copilarie. O mai buna intelegere a cartilajului care formeaza urechea externa si progresele in ingineria biomedicala au generat mai multe optiuni de tratament pentru a corecta la corectarea aspectului urechilor la copii. Unele tratamente ajuta urechile sa functioneze corect, in timp ce altele tind sa arate mai bine.
Sindromul Noonan se caracterizeaza printr-o heterogenitate clinica si genetica ridicata, cu implicarea variabila si in schimbare de varsta a mai multor organe si sisteme. Din cauza acestei variabilitati, este esential ca medicii implicati in ingrijirea lor sa fie familiarizati cu manifestarile sale si sa cunoasca recomandarile de urmarire, inclusiv monitorizarea cresterii si dezvoltarii.
Etiologia sa este necunoscuta. De obicei, se prezinta ca amenoree primara la femeile adolescente, cu organe genitale externe normale si crestere. Alte modificari pot fi asociate, in special la nivel genito-urinar. Sunt necesare teste imagistice pentru a confirma diagnosticul. Nu exista un consens cu privire la cel mai adecvat tratament, insa afectiunea necesita un management multidisciplinar si necesita consiliere psihologica si sprijin adecvat, avand in vedere impactul semnificativ pe care il are asupra sferei psihosociale atat a pacientului, cat si a familiei sale.
Sindroamele Ehlers-Danlos (SED) sunt un grup de tulburari ale tesutului conjunctiv care pot fi mostenite si variaza in modul in care afecteaza organismul si cauzele sale genetice. Acestea sunt de obicei caracterizate de hipermobilitatea articulatiilor (articulatii care se deplaseaza dincolo de intervalul normal de miscare), hiperextensibilitatea pielii (piele care se intinde mai mult decat in mod normal) si fragilitatea tesuturilor.
Sindromul Reye este o afectiune rara, dar foarte serioasa, care afecteaza copiii si adolescentii, in special pe cei care au varsta cuprinsa intre 4 si 12 ani. Aceasta afectiune poate fi fatala si este caracterizata prin inflamarea creierului si a ficatului. Cauza exacta a sindromului Reye nu este cunoscuta, dar se crede ca poate fi declansata de o infectie virala, cum ar fi gripa sau varicela, si de utilizarea aspirinei sau a altor medicamente care contin acid acetilsalicilic.
Pot exista, de asemenea, probleme genitale mai severe, cum ar fi organele genitale ambigue (in care nu se stie daca persoana are organe genitale feminine sau masculine), obezitate, dublarea degetelor de la picioare si insuficienta renala. Cauza sindromului WAGR este pierderea (stergerea) unui grup de gene situate pe bratul scurt al cromozomului numarul 11.
