Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155
Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155 | Program Call Center: Luni - Vineri, 9:30 - 17:00
Stimati clienti, datorita sarbatorilor Pascale este posibil sa apara intarzieri in livrarile coletelor. Ne cerem scuze pentru inconvenient. Paste fericit, plin de sanatate!
Sindromul Ehlers-Danlos: cauze, simptome si optiuni de tratament

Sindromul Ehlers-Danlos: cauze, simptome si optiuni de tratament

Alexandra Nelepcu
de , Farmacist Diriginte
Data publicării: 25 mai 2023

Sindroamele Ehlers-Danlos (SED) sunt un grup de tulburari ale tesutului conjunctiv care pot fi mostenite si variaza in modul in care afecteaza organismul si cauzele sale genetice. Acestea sunt de obicei caracterizate de hipermobilitatea articulatiilor (articulatii care se deplaseaza dincolo de intervalul normal de miscare), hiperextensibilitatea pielii (piele care se intinde mai mult decat in mod normal) si fragilitatea tesuturilor.

Tesutul conjunctiv al unei persoane cu SED nu este structurat asa cum ar trebui sa fie. Cu un tesut conjunctiv slab construit sau procesat, doar o parte a tesutului corpului afectat de SED sau intreg tesutul se poate intinde dincolo de limitele normale, ceea ce provoaca daune. Tesutul conjunctiv se gaseste aproape peste tot, in piele, muschi, tendoane si ligamente, vase de sange, organe, gingii, ochi, etc.

Ce este si cum se clasifica sindromul Ehlers-Danlos (SED)?

In prezent, sindroamele Ehlers-Danlos (SED) sunt clasificate in treisprezece subtipuri. Pentru fiecare subtip exista un set de criterii clinice care ajuta la stabilirea diagnosticului. Semnele si simptomele fizice ale unui pacient sunt comparate cu criteriile majore si minore pentru a identifica subtipul care se potriveste cel mai mult.

Exista o suprapunere considerabila a simptomelor subtipurilor de SED si a altor tulburari ale tesutului conjunctiv, inclusiv tulburari din spectrul hipermobilitatii, precum si un grad ridicat de variabilitate, astfel incat diagnosticul definitiv al tuturor subtipurilor SED in care a fost identificata mutatia genetica (toate cu exceptia SED hipermobil) de asemenea, necesita teste de confirmare pentru a identifica varianta cauzala a genei in cauza in fiecare subtip.

Persoanele care indeplinesc cerintele clinice minime pentru simptomele unui subtip SED (dar nu au acces la confirmarea moleculara; sau ale caror teste genetice prezinta una sau mai multe variante de semnificatie incerta in genele identificate pentru unul dintre subtipurile SED sau la cei care nu se identifica variante cauzale in oricare dintre genele subtipurilor specifice ale SED) pot obtine un "diagnostic clinic provizoriu" al unui subtip de SED. Acesti pacienti trebuie monitorizati clinic, dar trebuie luate in considerare diagnostice alternative si teste moleculare suplimentare.

Cauze ale sindromului Ehlers-Danlos
Diferite tipuri de sindrom Ehlers-Danlos sunt asociate cu o varietate de cauze genetice, dintre care unele sunt mostenite si transmise de la parinti la copii. Daca aveti cea mai comuna forma, sindromul Ehlers-Danlos hipermobil, exista o sansa de 50% ca gena sa fie transmis fiecaruia dintre copiii dumneavoastra.

Simptome
Manifestarile clinice ale sindromului Ehlers-Danlos sunt de obicei legate de articulatii si piele si pot include:

La nivelul articulatiilor
Hipermobilitatea articulara, articulatii slabite/instabile predispuse la dislocare si/sau subluxatie frecventa, dureri articulare, articulatii hiperextensibile (care se deplaseaza dincolo de intervalul normal de miscare a articulatiei), debut precoce al osteoartritei.

La nivelul pielii
Piele moale, catifelata, hiperextensibilitate variabila a pielii, piele fragila care se rupe usor sau este predispusa la vanatai, cicatrici severe, vindecare slaba si lenta a ranilor, dezvoltarea pseudotumorilor moluscoizi (leziuni carnoase asociate cu cicatrizarea la punctele de presiune).

Alte simptome mai putin frecvente 
Durere musculo-scheletica cronica de debut precoce si debilitanta (de obicei asociate cu tipul hipermobil), fragilitate arteriala/intestinala/uterina sau ruptura (de obicei asociata cu tipul vascular), scolioza congenitala si fragilitate sclerotica, tonus muscular scazut, boli ale gingiilor.

Severitatea simptomelor poate varia in functie de persoana si depinde de tipul specific de sindrom Ehlers-Danlos pe care il aveti.

Sindromul Ehlers-Danlos vascular
Persoanele care au sindromul Ehlers-Danlos vascular au adesea caracteristici faciale distincte, cum ar fi nasul fin, buza superioara subtire, lobi mici ai urechii si ochii proeminenti. De asemenea, au o piele subtire, usor predispusa la vanatai. La persoanele cu pielea deschisa, vasele de sange sunt foarte vizibile prin piele.

Sindromul vascular Ehlers-Danlos poate slabi artera mai mare a inimii (aorta), precum si arterele care merg in alte regiuni ale corpului. O ruptura a oricaruia dintre aceste vase de sange mai mari poate fi fatala. Subtipul vascular poate, de asemenea, slabi peretii uterului sau ai intestinului gros si poate provoca rupturi.

Diagnostic pentru SED
Drumul spre diagnosticarea unei SED incepe cu un control. Pot exista dovezi fizice: utilizarea scalei Beighton pentru a evalua mobilitatea articulatiilor, o examinare pentru a cauta cicatrici anormale si teste ale pielii pentru a determina ce senzatie da si cat de mult se intinde, precum si orice teste suplimentare pe care medicul le considera necesare. Istoricul medical va fi probabil verificat pentru boli si probleme asociate cu SED si veti fi intrebat daca aveti un istoric familial de SED. 

De obicei, avand articulatii excesiv de slabite, piele fragila si un istoric familial de sindrom Ehlers-Danlos sunt suficiente pentru a face diagnosticul. In formele mai putin frecvente ale sindromului Ehlers-Danlos, testarea genetica pe probe de sange poate ajuta la confirmarea diagnosticului si exclude alte probleme. Pentru sindromul hipermobil Ehlers-Danlos, cea mai comuna forma, nu exista teste genetice disponibile.

Complicatii
Complicatiile depind de tipurile de semne si simptome pe care le aveti. De exemplu, flexibilitatea excesiva a articulatiilor poate duce la dislocarea articulatiilor si la artrita timpurie. Pielea fragila poate suferi cicatrici proeminente. Persoanele cu sindrom vascular Ehlers-Danlos sunt expuse riscului de rupturi majore ale vaselor de sange, care pot fi fatale. Anumite organe, cum ar fi uterul si intestinele, se pot rupe, de asemenea. Sarcina poate creste riscul de rupere a uterului.

Tratament pentru sindromul Ehlers-Danlos
Nu exista niciun tratament pentru sindromul Ehlers-Danlos, dar tratamentele pot ajuta la controlul simptomelor si la prevenirea complicatiilor ulterioare.

Medicamente
Medicul poate prescrie medicamente pentru a controla:

Durerea -  Medicamentele antialgice, cum ar fi acetaminofenul,  ibuprofenul si naproxenul de sodiu sunt principalele metode de tratament. Medicamentele mai puternice sunt prescrise numai pentru leziuni acute.
Tensiunea arteriala - Deoarece in anumite cazuri de sindrom Ehlers-Danlos, vasele de sange sunt mai fragile, medicul poate incerca sa reduca presiunea asupra vaselor prin mentinerea tensiunii arteriale scazute.

Fizioterapie
Articulatiile cu tesuturi conjunctive slabe sunt mai predispuse de a disloca. Exercitiile pentru intarirea muschilor si stabilizarea articulatiilor sunt tratamentul primar pentru sindromul Ehlers-Danlos. In plus, fizioterapeutul poate recomanda anumite dispozitive de imobilizare pentru a preveni dislocarea articulatiilor.

Interventii chirurgicale si alte proceduri
Chirurgia poate fi recomandata pentru a repara articulatiile afectate de dislocari repetate sau pentru a repara zonele lezate din vasele de sange si organe. Cu toate acestea, ranile chirurgicale nu se pot vindeca in mod corespunzator, deoarece cusaturile pot rupe tesuturile fragile.

 

Articole similare
Porfiria: Ce este aceasta boala, cum apare, solutii de tratament Porfiria: Ce este aceasta boala, cum apare, solutii de tratament

Porfobilinogenul (PBG) este un precursor al porfirinelor, a carui sinteza are loc in citosol, in prezenta ALA dehidrazei. In mod normal enzima converteste 2 molecule de ALA in compusul ciclic – porfobilinogen, precursor al hemului.

7 mai 2024
Edited 7 mai 2024
citește articolul
Presbiopia: Cum se manifesta boala, cum se poate trata Presbiopia: Cum se manifesta boala, cum se poate trata

Presbiopia este o eroare de refractie care ingreuneaza adultii de varsta mijlocie si varstnici sa vada lucrurile de aproape. Se intampla deoarece cristalinul (o parte interioara a ochiului care ajuta la concentrarea ochiului) nu mai focalizeaza corect lumina asupra retinei (un strat de tesut sensibil la lumina din partea din spate a ochiului).

19 ianuarie 2023
Edited 30 ianuarie 2023
citește articolul
Daltonismul: Cum apare boala, simptome, cum se poate corecta Daltonismul: Cum apare boala, simptome, cum se poate corecta

Neil Harbisson s-a nascut in Marea Britanie cu acromatopsie, o afectiune rara care consta in incapacitatea de a distinge culorile. Boala lui Neil e cea mai rara forma de daltonism. Neil si-a petrecut copilaria si adolescenta in doar in alb si negru, pana cand un cibernetician i-a implantat o antena in craniu, cu ajutorul careia percepe culorile prin sinestezie. 

17 ianuarie 2023
Edited 19 mai 2023
citește articolul

Informatiile din acest articol nu trebuie sa inlocuiasca consultarea unui specialist sau vizita la un medic. Orice recomandare medicala continuta de acest material are scop pur informativ. Concluziile sau referintele nu sunt tipice si pot varia de la individ la individ si pot depinde de stilul de viata al fiecaruia, de starea de sanatate, dar si de alti factori. Aceste informatii nu trebuie sa inlocuiasca un diagnostic avizat.

Top 10 produse recomandate

Articolele 1 la 4 din 9 total

Pagina