Boala Pfeiffer se caraterizeaza prin fuziunea prematura a anumitor oase ale craniului (craniosinostoza) si degetele mari si deviate medial si anormal de largi. Cele mai multe persoane afectate au, de asemenea, ochi proeminenti si pierderea auzului conductiv. Sunt recunoscute trei forme de sindrom Pfeiffer, dintre care tipurile II si III sunt cele mai grave. Sindromul Pfeiffer este o afectiune autozomala dominanta asociata cu mutatii in genele receptorului 2 (FGFR2) si receptorului 1 (FGFR1) al factorului de crestere fibroblastic.

Sindromul Parry-Romberg, cunoscut si sub numele de hemiatrofie faciala progresiva, este o boala rara (care afecteaza 1 din 700.000 persoane) cauzata de atrofia oaselor sau a tesuturilor moi ale fetei, de obicei dintr-o parte a fetei sau a capului, dar fara slabirea fetei. Este o tulburare autoimuna in care organismul insusi ataca pielea, vasele de sange, muschii si organele interne.

Sindromul Lynch este o afectiune genetica care poate duce la cancer. Persoanele cu sindrom Lynch fac adesea cancer inainte de varsta de 50 de ani si ar trebui sa fie supuse unor teste de cancer pe tot parcursul vietii pentru a detecta si trata cancerul in stadii incipiente. Sindromul Lynch poate afecta pe oricine, deoarece este rezultatul unei mutatii genetice. Mutatiile genetice trec de la parinti la fat in timpul dezvoltarii fetale. Uneori, mutatiile genetice apar la intamplare, fara a fi prezente in istoricul familial al cuiva.

Sindromul Goodpasture este o boala autoimuna in care exista probleme la plamani (sangerare pulmonara) si la rinichi (glomerulonefrita). Unii folosesc termenul "sindromul Goodpasture" pentru cazurile in care exista glomerulonefrita si hemoragie pulmonara si termenul "boala Goodpasture" atunci cand exista glomerulonefrita, hemoragie pulmonara si unele substante in sange numite anticorpi anti-MBG.

Nivelurile ridicate de bilirubina toxica din sange cauzeaza sindromul Crigler-Najjar, o afectiune genetica rara. Bilirubina este o substanta care se formeaza atunci cand celulele rosii din sange ajung la sfarsitul duratei lor de viata. Ficatul descompune bilirubina dintr-o substanta toxica intr-o substanta netoxica care se elimina in scaun.

Sindromul McLeod este in primul rand o tulburare neurologica care apare aproape exclusiv la barbati. Doar putin peste 100 de cazuri au fost raportate in intreaga lume. Aceasta conditie afecteaza miscarea in multe parti ale corpului. Persoanele cu aceasta afectiune au, de asemenea, celule rosii anormale in forma de stea (acantocitoza). Aceasta afectiune face parte dintr-un grup de tulburari numite neuroacantocitoze care implica probleme neurologice si celule rosii anormale din sange.

Sindromul Hermansky-Pudlak este o boala genetica caracterizata prin colorarea slaba (pigmentare) a ochilor si a pielii (albinism oculocutanat) si sangerare prelungita din cauza unei probleme plachetare (celule care ajuta la coagularea sangelui pentru a preveni sangerarea). Acest sindrom afecteaza diferite organe ale corpului, cum ar fi ochii, pielea, intestinul, plamanii si altele.

Sindromul lui Adam-Stokes este de fapt un accident neurologic cauzat de o diminuare brusca a irigarii cerebrale. Sindromul lui Adam-Stokes atinge mai ales barbatii trecuti de varsta de 50 ani.