Sindromul Weill-Marchesani este o tulburare genetica rara a tesutului conjunctiv, caracterizata prin anomalii ale cristalinului ochiului, statura scurta, un cap neobisnuit de scurt, larg (brahicefalie) si rigiditate a articulatiilor. Anomaliile oculare pot miopie si glaucom care poate duce la orbire. Defectele cardiace sunt prezente la unele persoane afectate. Sindromul Weill- Marchesani urmeaza mostenirea autozomal recesiva sau autozomala dominanta.

Sindromul Wiskott-Aldrich este unic printre bolile imunodeficientei primare, deoarece, pe langa faptul ca aceste afectiuni sunt susceptibile la infectii, pacientii au probleme cu sangerari anormale. Problemele de sangerare sunt rezultatul unor trombocite neobisnuit de mici, disfunctionale (celule sanguine care joaca un rol important in formarea cheagurilor de sange), iar acest lucru duce la provocari unice de sanatate, care nu sunt de obicei observate in alte tulburari de imunodeficienta.

Exista trei simptome majore ale sindromului Townes-Brocks: O deschidere anala inchisa, urechi mici care au de obicei o margine indoita a pielii si cartilajului in jurul urechii externe si diferente in structurile degetelor mari. Degetele mari au trei oase (trifalangeale) in loc de doua. Persoanele cu acest sindrom pot avea, de asemenea, un deget mare suplimentar (polidactilie preaxiala).

Pot exista, de asemenea, probleme genitale mai severe, cum ar fi organele genitale ambigue (in care nu se stie daca persoana are organe genitale feminine sau masculine), obezitate, dublarea degetelor de la picioare si insuficienta renala. Cauza sindromului WAGR este pierderea (stergerea) unui grup de gene situate pe bratul scurt al cromozomului numarul 11.