Sindromul MRKH (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) este o afectiune congenitala rara care afecteaza dezvoltarea organelor reproducatoare feminine. Femeile cu acest sindrom sunt nascute fie fara uter si vagin, fie cu uter si vagin subdezvoltate. Trebuie remarcat faptul ca organele genitale externe sunt dezvoltate normal.  Sindromul MRKH apare in mod normal din cauza unei dezvoltari anormale a tesutului embrionar care ar fi trebuit sa se transforme in uter, trompe uterine si vagin. Simptomele apar in adolescenta, cand fetele nu prezinta menstruatie (amenoree).

Etiologia sa este necunoscuta. De obicei, se prezinta ca amenoree primara la femeile adolescente, cu organe genitale externe normale si crestere. Alte modificari pot fi asociate, in special la nivel genito-urinar. Sunt necesare teste imagistice pentru a confirma diagnosticul. Nu exista un consens cu privire la cel mai adecvat tratament, insa afectiunea necesita un management multidisciplinar si necesita consiliere psihologica si sprijin adecvat, avand in vedere impactul semnificativ pe care il are asupra sferei psihosociale atat a pacientului, cat si a familiei sale.

Cum se manifesta aceasta boala?

Atat ovarele, cat si functionalitatea lor sunt normale. Un procent mic dintre femei (2-7%) prezinta un uter (rudimentar sau obstructionat) cu endometru functional. Aproximativ 25-50% dintre femeile diagnosticate cu boala au anomalii ale tractului genito-urinar, cum ar fi ageneza renala unilaterala, rinichiul pelvian sau modificarile sistemului excretor. De asemenea, 10-15% dintre femei prezinta modificari scheletice la diferite niveluri (coaste, coloana vertebrala si extremitati). Alte modificari mai putin frecvente asociate includ boli cardiace congenitale, surditate, sau hernii inghinale si / sau femurale.

Femeile descopera de obicei ca au sindromul MRKH in timpul adolescentei, cand menstruatia nu a aparut. Acest lucru se datoreaza faptului ca nu au un uter si un vagin complet format. Uneori, actul sexual este dureros sau imposibil, deoarece canalul vaginal este scurt si ingust. Alte denumiri ale sindromului suntꓽ

Sindromul Kuster
Sindromul Rokitansky
Agenezie Mulleriana
Absenta congenitala a uterului si a vaginului
Agenezie vaginala
Tipuri de sindrom MRKH
Exista doua tipuri de sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser:

Tipul 1: Femeile cu acest tip de sindrom MRKH au in mod normal ovare functionale si trompe uterine, dar au un vagin superior blocat sau lipsa, cervix si uter. Nu sunt afectate alte organe.
Tipul 2: Femeile cu acest tip de sindrom MRKH au un vagin superior blocat sau lipsa, cervix si uter, precum si probleme cu trompele uterine, ovarele, coloana vertebrala, rinichii sau alte organe.
Cauze

Cercetatorii nu sunt pe deplin siguri ce cauzeaza sindromul MRKH, dar stiu ca problemele cu genele si cromozomii joaca un rol important in geneza patologiei. Boala nu a fost depistata la o anumita gena. Nu este cauzata de ceva ce parintele a facut sau nu a facut in timpul sarcinii.

Sistemul reproductiv se dezvolta in primele saptamani de dezvoltare fetala. Trompele uterine, uterul, cervixul si vaginul superior se formeaza din canalele Mülleriene. Cu sindromul MRKH, ductele Mülleriene nu se termina in dezvoltare. Nimeni nu a inteles de ce se intampla acest lucru la unele femei si la altele nu. Ovarele se dezvolta separat de restul organelor reproducatoare, motiv pentru care ovarele majoritatii femeilor nu sunt afectate.

Simptome ale sindromului MRKH
Simptomele sindromului MRKH pot varia in functie de tipul de sindrom pe care il aveti. In multe cazuri, neobtinerea unei perioade menstruale (amenoree) pana la varsta de 16 de ani poate fi un semn ca uterul sau vaginul nu este dezvoltat. Daca ovarele functioneaza normal, este posibil sa aveti inca balonare, modificari ale dispozitiei sau alte simptome legate de menstruatie, fara sangerare.

Deoarece aveti cromozomi si hormoni feminini, veti experimenta o dezvoltare sexuala tipica, cum ar fi cresterea sanilor si a parului pubian. De asemenea, este posibil sa aveti dificultati sau dureri atunci cand incercati sa aveti contact sexual vaginal pentru prima data. Acest lucru se datoreaza faptului ca vaginul este mai subtire, mai ingust si mai scurt decat un vagin tipic. Daca aveti cel de-al doilea tip de sindrom MRKH, este posibil sa aveti si:

Complicatii renale sau lipsa unuia sau a ambilor rinichi.
Probleme cu vertebrele spinale sau alte malformatii scheletice.
Pierderea auzului.
Complicatii cu inima.

Cum este diagnosticat sindromul MRKH?
Medicii diagnosticheaza cele mai multe cazuri de sindrom MRKH atunci cand o adolescenta nu are prima menstruatie. Primul pas in diagnosticarea afectiunii este efectuarea unui examen fizic. MRKH este asociat cu un vagin scurtat. Se pot efectua ecografii sau RMN, pentru a vedea daca uterul, trompele uterine, rinichii sau alte organe sunt afectate. Medicul poate recomanda teste de sange pentru a verifica nivelul hormonilor.

Exista tratament pentru sindromul MRKH?
Tratamentul pentru MRKH depinde de obiectivele si simptomele fiecarei paciente. Exista optiuni de tratament chirurgical si nechirurgical, inclusiv vaginoplastie, dilatare vaginala.

Dilatarea vaginala
Dilatatoarele vaginale sunt un tratament care ajuta la intinderea vaginului. Sunt fabricate din plastic sau silicon si variaza in lungime si latime.

Vaginoplastie
Vaginoplastia este o procedura chirurgicala pentru a crea un vagin. Exista mai multe moduri in care chirurgii efectueaza vaginoplastia, dar cele mai multe implica crearea unei gauri si captusirea acesteia cu tesut (grefa) dintr-o alta parte a corpului.

Tratamentul sindromului MRKH implica adesea o combinatie de interventii chirurgicale si terapie psihologica pentru a ajuta pacientele sa se adapteze la afectiunea lor si sa-si gestioneze simptomele. In cazul femeilor care doresc sa aiba copii biologici, exista optiuni precum fertilizarea in vitro (FIV) cu utilizarea de ovocite donate sau uter transplantat.

Care sunt complicatiile de sanatate ale sindromului MRKH?
Persoanele cu sindrom MRKH de tip 2 pot avea probleme cu alte organe, cum ar fi rinichii, coloana vertebrala sau inima. Alte complicatii de sanatate comune la persoanele cu sindrom MRKH de tip 2 sunt:

Probleme vertebrale.
Scolioza.
Anomalii renale, cum ar fi fuziunea renala sau ageneza renala (lipseste unul sau ambii rinichi).
Creste riscul de pietre la rinichi, infectii ale tractului urinar si obstructii ureterale.
Pierderea auzului.
Probleme cardiace.
Complicatiile de sanatate reproductiva sunt frecvente la persoanele cu MRKH. In afara de imposibilitatea de a purta o sarcina sau de a avea un copil biologic, conditii precum endometrioza pot aparea la persoanele cu un uter subdezvoltat. Exista si complicatii emotionale asociate cu sindromul MRKH. Medicul va poate recomanda obtinerea terapiei cognitiv-comportamentale pentru a va ajuta sa faceti fata diagnosticului.