Sindromul Treacher Collins: cauze, simptome si tipuri de tratament
Sindromul Treacher Collins este o afectiune genetica rara ce afecteaza dezvoltarea trasaturilor faciale, adesea rezultand in anomalii vizibile. Aceasta conditie poate varia in severitate, de la simptome subtile, care adesea nu sunt observate nici macar de pacienti, pana la deformatii pronuntate ale fetei. Printre manifestarile comune ale sindromului se numara subdezvoltarea pometilor si maxilarelor, malformatii ale palatului bucal, cum ar fi despicatura palatina, anomalii ale pleoapelor si urechilor, precum si dificultati respiratorii si de auz. Aceste probleme pot fi atribuite unei singure mutatii genetice localizate pe cromozomul 5, care poate surveni fie in timpul dezvoltarii embrionare, fie poate fi mostenita de la parinti.
Este importanta identificarea timpurie a sindromului, ideal inainte ca bebelusul sa implineasca un an, pentru a gestiona adecvat potentialele complicatii, cum ar fi problemele legate de respiratie sau alimentatie, si pierderea auzului, care ar putea afecta dezvoltarea limbajului si abilitatile cognitive. Diagnosticarea sindromului Treacher Collins implica un examen fizic detaliat si o analiza a istoricului medical al familiei. Mai mult decat atat, pot fi efectuate teste genetice si evaluari ale auzului pentru a confirma prezenta sindromului si pentru a determina cel mai eficient plan de tratament.
Cauzele sindromului Treacher Collins
Sindromul Treacher Collins este rezultatul mutatiilor unei gene aflate pe cromozomul 5, desi functia exacta a acestei gene ramane neclara. S-a identificat ca peste 50 de variatii ale acestei gene sunt implicate in aparitia sindromului. Cercetarile recente au evidentiat ca, in cazul indivizilor afectati de sindromul Treacher Collins, dezvoltarea embrionara este marcata de un numar crescut de celule care mor printr-un proces programat in tubul neural, ceea ce contribuie la dezvoltarea anomaliilor faciale caracteristice. Interesant este ca in peste 50% din cazuri, mutatia genetica ce sta la baza sindromului apare spontan, fara a fi influentata de stilul de viata al mamei in timpul sarcinii. Dat fiind modelul de mostenire autozomal dominant al sindromului, in situatia in care un parinte este purtator al mutatiei, exista o probabilitate de 50% ca aceasta sa fie transmisa copilului. Aproximativ 40% dintre persoanele cu acest sindrom au un parinte care prezinta aceeasi afectiune, demonstrand patternul de transmitere genetica. Atat barbatii, cat si femeile, sunt egal afectati de sindromul Treacher Collins. Spectrul simptomelor sindromului este extrem de variat, de la semne aproape imperceptibile la diformitati faciale severe, motiv pentru care unii parinti pot fi purtatori ai genei mutante fara sa fie constienti de acest lucru pana cand copilul lor este diagnosticat cu sindromul.
Simptome ale sindromului Treacher Collins
Sindromul Treacher Collins reprezinta o afectiune genetica rara ce se manifesta prin anomalii faciale diverse, intensitatea simptomelor variind considerabil de la un caz la altul. In formele usoare, semnele pot fi atat de discrete incat numai un specialist le poate identifica, in timp ce in alte situatii, acestea sunt vizibil evidente. Caracteristicile tipice includ o dezvoltare insuficienta a nasului, gatului si mandibulei, avand ca efect o cavitate bucala mai larga decat in mod normal. Anomaliile urechilor sunt semne distinctive ale acestui sindrom, manifestandu-se prin urechi mici, plasate anormal de jos sau chiar absente. Complicatiile pot include si absenta canalului auditiv extern sau aspecte neobisnuite ale pavilionului auricular. Aproximativ o treime dintre persoanele afectate de sindromul Treacher Collins sufera si de despicaturi palatine, o problema ce apare cand partea superioara a gurii nu se dezvolta corespunzator. O caracteristica remarcabila este prezenta pleoapelor cazute, ce confera un aspect melancolic, precum si colobomul - o deficienta a pleoapei inferioare, care poate duce la o forma anormala a ochiului si la prezenta unui numar redus de gene. Printre alte semne fizice se numara tendinta spre ochi uscati, susceptibili la infectii, pometii lipsiti de relief, extinderea parului capului spre obraji si un deget mare anormal de mic sau absent. Dificultatile de respiratie sunt frecvente din cauza unei mandibule mici care restrictioneaza spatiul aerian, exacerbat de infectii sau raceli. Pierderea auzului este o problema comuna, influentata de structurile anormale ale canalului auditiv si ale urechii medii, adesea rezultand intr-o reducere semnificativa a capacitatii auditive. Impactul sindromului Treacher Collins nu se limiteaza doar la aspectele fizice, afecteaza si nutritia, datorita dificultatilor de alimentatie, si poate contribui la probleme de crestere in greutate. Pe langa acestea, pacientii pot intampina provocari sociale si academice legate de perceptia de sine si stima scazuta, desi, in mod incurajator, abilitatile cognitive nu sunt afectate de aceasta conditie.
![[2025] [IAN] [SPRING] [TG] Transport Gratuit [Naturalis] ImunoSuport Ultra](https://www.springfarma.com/media/spring_catalog/images/e/t/eticheta-tg_6.png)
Diagnostic
Diagnosticarea unei afectiuni medicale se bazeaza pe o evaluare clinica amanuntita si pe utilizarea imaginilor medicale, precum radiografiile sau tomografiile computerizate, pentru a identifica trasaturile distinctive ale bolii. Testele genetice moleculare joaca un rol important in confirmarea diagnosticului si in identificarea mutatiilor specifice la nivelul genelor TCOF1, POLR1C si POLR1D, cu o rata de succes de aproximativ 90% in detectarea mutatiilor in gena TCOF1. Pe langa aceste metode, diagnosticul prenatal prin amniocenteza si screening-ul prenatal folosind ecografia cu ultrasunete sunt esentiale pentru detectarea timpurie a malformatiilor craniene severe, in special in al doilea si al treilea trimestru de sarcina. Este important de mentionat ca si rudele apropiate ale pacientilor diagnosticati cu aceasta afectiune ar trebui sa fie examinate, deoarece exista posibilitatea sa prezinte acelasi sindrom intr-o forma mai usoara. Aceasta abordare multidimensionala in diagnosticare asigura o identificare precisa si timpurie a afectiunii, facilitand astfel o interventie medicala adecvata.
Tratament pentru sindromul Treacher Collins
Abordarea sindromului Treacher Collins implica o echipa multidisciplinara de specialisti in chirurgie craniofaciala, pregatiti sa elaboreze un plan de tratament personalizat. Acest plan are ca obiectiv principal ameliorarea aspectului facial al pacientilor, pentru a-i aduce cat mai aproape de un aspect considerat normal. In functie de nevoile individuale ale fiecarui pacient, chirurgia poate fi esentiala pentru corectarea anumitor deficiente. Interventiile chirurgicale pot varia de la repararea despicaturilor palatine, la imbunatatirea functiilor vitale cum ar fi respiratia si alimentatia. Operatiile reconstructive joaca un rol important in modificarea estetica a trasaturilor afectate, inclusiv corectarea formei nasului, a mandibulei subdezvoltate, reconstructia urechilor, repararea pometilor si pleoapelor, precum si interventii la nivelul ochilor.
Pentru fiecare tip de deformitate, momentul optim al interventiei chirurgicale este atent planificat pe parcursul copilariei, luand in considerare etapele cheie de dezvoltare ale copilului. De exemplu, corectarea pometilor se realizeaza, in general, inainte de varsta de 5 ani, iar reconstructia urechilor incepe in jurul varstei de 6 ani. Operatiile destinate alungirii mandibulei se pot efectua de mai multe ori pe durata primilor ani de scolarizare. Pe langa interventiile chirurgicale, tratamentul sindromului Treacher Collins poate include si solutii pentru dificultatile de auz, de la aparate auditive la terapie specializata pentru vorbire si limbaj. Copiii cu ochi uscati pot beneficia de coliruri pentru prevenirea infectiilor. Suportul psihologic este esential pentru a-i ajuta pe copii sa navigheze prin provocarile emotionale asociate cu acest sindrom, asigurandu-se astfel o abordare holistica a tratamentului.
Bibliografie:
Ahn SH, Prince EA, Dubel GJ. Basic neuroangiography: review of technique and perioperative patient care. Semin Intervent Radiol. 2013;
Ali ZA, Karimi Galougahi K, Nazif T, Maehara A, Hardy MA, Cohen DJ, Ratner LE, Collins MB, Moses JW, Kirtane AJ, Stone GW, Karmpaliotis D, Leon MB. Imaging- and physiology-guided percutaneous coronary intervention without contrast administration in advanced renal failure: a feasibility, safety, and outcome study. Eur Heart J. 2016 Oct 21;
Parviz Y, Fall K, Stone GW, Maehara A, Ben-Yehuda O, Mintz GS, Ali ZA. Imaging and Physiology to Guide Venous Graft Interventions Without Contrast Administration in Advanced Renal Failure. J Invasive Cardiol. 2017 Nov;
