Sindromul Wiskott-Aldrich: De ce apare, cum il recunosti, optiuni de tratament

Sindromul Wiskott-Aldrich este unic printre bolile imunodeficientei primare, deoarece, pe langa faptul ca aceste afectiuni sunt susceptibile la infectii, pacientii au probleme cu sangerari anormale. Problemele de sangerare sunt rezultatul unor trombocite neobisnuit de mici, disfunctionale (celule sanguine care joaca un rol important in formarea cheagurilor de sange), iar acest lucru duce la provocari unice de sanatate, care nu sunt de obicei observate in alte tulburari de imunodeficienta.

Simptome si manifestari ale sindromului Wiskott-Aldrich

In forma sa clasica, sindromul Wiskott-Aldrich este caracterizat in mod tipic de trei caracteristici clinice de baza:

• Cresterea tendintei de sangerare cauzata de un numar semnificativ redus de trombocite
• Infectii bacteriene, virale si fungice recurente
• Eczema pielii

In plus fata de aceasta triada de baza a simptomelor, pacientii au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta boli autoimune severe si au o incidenta crescuta de malignitate (cancer), in special limfom sau leucemie.

Tendinta de sangerare

Trombocitopenia (un numar redus de trombocite) este o caracteristica comuna a pacientilor cu sindrom Wiskott-Aldrich. In plus fata de scaderea numarului, trombocitele in sine sunt mici si disfunctionale si au mai putin de jumatate din dimensiunea trombocitelor normale. Ca urmare, pacientii cu pot sangera usor, chiar daca nu au suferit o leziune. Sangerarea in piele poate provoca pete rosii albastrui sau pot fi mai mari si se aseamana cu vanataile. Baietii afectati pot avea, de asemenea, scaune cu sange, copilariei), sangerari ale gingiilor si sangerari prelungite ale nasului.

Infectii

Imunodeficienta asociata cu sindromul Wiskott-Aldrich determina ca functia limfocitelor B si T sa fie semnificativ anormala. Ca urmare, infectiile sunt frecvente in forma clasica si pot implica toate clasele de microorganisme. Aceste infectii pot include infectii respiratorii superioare si inferioare, cum ar fi infectii ale urechii, infectii ale sinusurilor si pneumonie. Infectii mai severe, cum ar fi sepsis, meningita si infectii virale severe sunt mai putin frecvente, dar pot aparea. Ocazional, pacientii cu forma clasica pot dezvolta pneumonie cauzata de ciuperca. Pielea se poate infecta cu bacterii, cum ar fi Staphylococcus, in zonele in care pacientii si-au zgariat eczema.

Eczeme

O eruptie cutanata este frecventa la pacientii cu sindrom Wiskott-Aldrich in forma clasica. La sugari, eczema poate aparea pe fata sau scalp. Pot fi, de asemenea, eruptii cutanate severe sau pot fi mai generalizate, implicand bratele si picioarele. Pacientii rpezinta o eczema care este adesea limitata la cutele pielii din jurul coatelor sau in spatele genunchilor, in spatele urechilor sau in jurul incheieturii mainii. Deoarece eczema cauzeaza prurit (mancarime), pacientii se zgarie adesea pana cand sangereaza, chiar si in timpul somnului. Aceste zone in care bariera pielii este rupta pot servi apoi ca puncte de intrare pentru bacteriile care pot provoca infectii ale pielii si ale fluxului sanguin.

1. 

   MACUofta, 30 capsule

   Rating:

   100%

   3 Review-uri

   58,40  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Manifestari autoimune

Termenul de autoimunitate descrie o situatie in care propriul sistem imunitar se intoarce impotriva propriului corp si ataca anumite celule sau organe ale corpului. Problemele clinice cauzate de autoimunitate sunt comune in sindromul Wiskott-Aldrich, afectand aproape jumatate din toti pacientii. Printre cele mai frecvente manifestari autoimune observate este distrugerea celulelor rosii din sange sau a trombocitelor de catre anticorpii auto-reactivi generati necorespunzator de sistemul imunitar.

Distrugerea celulelor rosii din sange se numeste anemie hemolitica, iar distrugerea trombocitelor se numeste purpura trombocitopenica idiopatica, care poate agrava un numar deja scazut de trombocite. O alta tulburare autoimuna comuna in acest sindrom este un tip de inflamatie a vaselor de sange (vasculita), care de obicei provoaca febra si eruptii cutanate pe extremitati. Ocazional, vasculita poate afecta muschii, inima, creierul sau alte organe interne, ceea ce poate provoca o serie de simptome. Unii pacienti au o tulburare mai generalizata in care poate exista febra mare in absenta infectiei, asociata cu articulatii umflate, glande limfatice sensibile, inflamatie renala si simptome gastro-intestinale, cum ar fi diareea. Fiecare dintre aceste caracteristici autoimune poate dura doar cateva zile sau poate aparea in valuri pe o perioada de mai multi ani si poate fi dificil de tratat.

Malignitati

Pacientii cu sindrom Wiskott-Aldrich au un risc crescut de malignitati (cancer) in comparatie cu indivizii sanatosi. In general, s-a estimat ca 15-20% dintre pacienti dezvolta in cele din urma malignitati. Limfoamele sau leucemiile care apar din limfocitele B sunt cele mai frecvente, iar limfomul non-Hodgkins este cel care apare in majoritatea cazurilor. Malignitatile pot aparea la copiii mici, dar sunt mai frecvente pe masura ce pacientii imbatranesc.

Optiuni de tratament pentru sindromul Wiskott-Aldrich

Pentru a preveni infectiile

Deoarece pacientii cu sindrom Wiskott-Aldrich au raspunsuri anormale la anticorpi la vaccinuri si la microorganisme invadatoare, majoritatea sunt tratati profilactic cu perfuzii de imunoglobulina pentru a preveni infectiile. Din cauza tendintei de sangerare, majoritatea medicilor prescriu terapie cu imunoglobulina intravenoasa, in loc de injectii subcutanate de imunoglobulina. Atunci cand exista simptome de infectie, este necesara o cautare aprofundata a infectiilor bacteriene, virale si fungice pentru a determina cel mai eficient tratament antimicrobian.

Pentru problemele de sangerare

Transfuziile de trombocite nu sunt de obicei utilizate profilactic pentru a creste numarul de trombocite in incercarea de a preveni episoadele de sangerare. Cu toate acestea, in cazurile de sangerare activa sau ranire, acestea pot fi necesare pentru a stabiliza pacientul si pentru a preveni deteriorarea organelor. De exemplu, daca sangerarea grava nu poate fi oprita prin masuri obisnuite, sunt indicate transfuziile de trombocite. Hemoragiile in creier necesita, de obicei, transfuzii de trombocite imediate pentru a se incerca oprirea sangerarii.

1. 

   Verolit forte Solutie impotriva negilor, 5ml

   20,90  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Pentru a preveni aparitia de eczeme

Eczema in sindromul Wiskott-Aldrich poate fi severa si persistenta, necesitand ingrijire constanta. Daca exista alergii alimentare cunoscute si anumite alimente fac eczema mai intensa, ar trebui sa se faca incercari de a se elimina aceste alimente din dieta. Imbaierea excesiva poate usca si mai mult pielea si poate agrava eczema. Aplicarea unei creme hidratante bune dupa baie si de mai multe ori pe zi in zonele de piele uscata / eczeme va face o diferenta semnificativa. Lotiunile care contin alcool trebuie evitate. Unguentele cu steroizi pot fi aplicate pentru a controla inflamatia in zonele care sunt mai afectate, dar pot subtia pielea cu utilizare cronica, astfel incat ar trebui sa fie utilizate cu moderatie. Unguentele mai puternice cu steroizi fluorurati nu trebuie utilizate niciodata pe fata din cauza riscului de subtiere a pielii.

Complicatiile autoimune pot necesita tratament cu medicamente care suprima si mai mult sistemul imunitar al pacientului. Corticosteroizii sistemici sunt adesea primul medicament imunosupresor utilizat pentru a trata boala autoimuna si sunt adesea utile la pacientii cu sindrom Wiskott-Aldrich. Deoarece utilizarea pe termen lung a steroizilor in doze mari este asociata cu multe efecte secundare nedorite, doza trebuie redusa la cel mai scazut nivel necesar pentru a controla simptomele. Terapia de substitutie cu doze mari de imunoglobulina poate fi, de asemenea, benefica in tratarea bolilor autoimune in unele cazuri.

1. 

   Systane Balance Picaturi oftalmice, 10ml

   Rating:

   80%

   1 Recenzie

   57,90  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Bibliografie:

Arthur P, Kirkwood B, Ross D, Morris S, Gyapong J, Tomkins A, Addy H., Impact of vitamin A supplementation on childhood morbidity in northern Ghana. Lancet, 2022;

Baly DL, Golub MS, Gershwin ME, Hurley LS. 1984. Studies of marginal zinc deprivation in rhesus monkeys. III. Effects on vitamin A metabolism. Am J Clin 2017;

Bankson DD, Ellis JK, Russell RM. 1989. Effects of a vitamin-A-free diet on tissue vitamin A concentration and dark adaptation of aging rats. Exp Gerontol 20221;

Barreto ML, Santos LM, Assis AM, Araujo MP, Farenzena GG, Santos PA, Fiaccone RL. 1994. Effect of vitamin A supplementation on diarrhoea and acute lower-respiratory-tract infections in young children in Brazil, 2022;

Batchelder EL, Ebbs JC. 1943. Some observations of dark adaptation in man and their bearing on the problem of human requirement for vitamin A. Rhode Island Agricultural Experiment Station Bulletin , 2023;