Sindromul Townes-Brocks: De ce apare, cum il recunosti, optiuni de tratament

Sindromul Townes-Brocks este o afectiune genetica cauzata de o schimbare daunatoare (mutatie) intr-o gena numita SALL1. Caracteristicile includ nici o deschidere anala, urechi si degete in forma diferita. Pot exista, de asemenea, probleme cu picioarele, inima si rinichii. Gena SALL1 are instructiuni pentru ca organismul sa formeze anumite tesuturi si organe, cum ar fi mainile (in special degetele mari), urechile, anusul si rinichii.

Oamenii ar trebui sa aiba doua copii functionale ale genei SALL1, dar persoanele cu sindrom Townes-Brocks au o copie a genei care nu functioneaza corect. Exista, de asemenea, dovezi ca aceasta afectiune ar putea fi cauzata de o mutatie in gena DACT1, dar o mutatie in gena SALL1 este cauza cea mai frecventa. Townes-Brocks este mostenit intr-o maniera autozomala dominanta. Managementul bolii este foarte variabil datorita variabilitatii fenotipice a bolii. Tratamentul poate include interventii chirurgicale pentru anusul imperforat, tratamentul precoce al pierderii auzului, interventii chirurgicale pentru malformatii severe ale mainilor, hemodializa si, eventual, transplant de rinichi pentru boala renala in stadiu final. De asemenea, tratamentul vizeaza si corectarea defectelor cardiace congenitale.

1. 

   Peagastril, 15 capsule

   Rating:

   100%

   1 Recenzie

   54,40  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Simptome si caracteristici clinice ale bolii

Exista trei simptome majore ale sindromului Townes-Brocks: O deschidere anala inchisa, urechi mici care au de obicei o margine indoita a pielii si cartilajului in jurul urechii externe si diferente in structurile degetelor mari. Degetele mari au trei oase (trifalangeale) in loc de doua. Persoanele cu acest sindrom pot avea, de asemenea, un deget mare suplimentar (polidactilie preaxiala). Semnele si simptomele sindromului Townes-Brocks variaza de la o persoana la alta, dar pot include:

• Anomalii ale urechilor, cum ar fi urechi cu forma atipica sau fara pavilioane auditive
• Malformatii ale membrelor, cum ar fi degete unite sau scurte
• Anomalii ale rinichilor, care pot duce la insuficienta renala
• Anomalii ale ochilor, cum ar fi cataracte, colobom sau glaucom
• Malformatii ale intestinului sau anusului, cum ar fi atrezia anala
• Deficiente de auz
• Deficiente de vorbire
• Anomalii ale inimii sau ale sistemului nervos central

Un alt simptom poate fi pierderea auzului prezent la nastere (congenital). Pierderea auzului poate fi senzorineurala si / sau conductiva, variind de la usoara la severa si poate fi progresiva. Diferentele la nivelul picioarelor apar mai rar si includ un al treilea deget de la picior, care este mai scurt decat celelalte, suprapunerea degetelor de la picioare si picioare plate. Diferentele tipice renale (renale) includ rinichii deplasati, rinichii polichistici si subdezvoltati. Pot exista, de asemenea, probleme cardiace si genitale prezente la nastere. Dizabilitatea intelectuala apare la aproximativ 10% dintre persoanele afectate.

Insuficienta renala (apare in 42% din cazuri), inclusiv boala renala in stadiu terminal poate aparea cu sau fara anomalii structurale. Boala cardiaca congenitala apare in 25% din cazuri, malformatiile piciorului (52%; picioarele plate, degetele suprapuse) si malformatiile genito-urinare (36%) sunt frecvente. Dizabilitatea intelectuala apare la aproximativ 10% dintre persoane. Caracteristicile rare includ colobomul irisului, anomalia Duane, malformatia Arnold-Chiari de tip 1 si intarzierea cresterii. Alte semnalmente ale afectiunii:

• Atrezie anala, stenoza anala, constipatie cronica, reflux gastroesofagian
• Urechi displazice, care au spiralele superioare suprapliate
• pierderea auzului conductiv variind de la usoara la severa
• Pierderea auzului, care este usoara, se poate agrava odata cu varsta (65% dintre persoane)
• Malformatii ale degetului mare
• Extremitatile inferioare - degete suprapuse (II si IV peste III), sindactilie de degete, degete lipsa (III) (52% din indivizi).
• Rinichi. Ageneza renala, hipoplazie renala, rinichi polichistic; insuficienta functionala cu sau fara anomalii structurale (42% din indivizi)
•  Genito-urinar. Hipospadias, aplazie vaginala cu uter bifid, scrot bifid, criptorhidism (36% din indivizi)
• Defecte ale inimii care includ zone precum septul atrial, septul ventricular, tetralogia Fallot, truncus arteriosus letal, atrezia valvei pulmonare
• Dizabilitati intelectuale (~10%)
• Probleme de comportament, observate la multi copii
• Malformatii Arnold-Chiari de tip
• Paralizia nervului cranian (nervii VI si VII)
• Anomalia Duane
• Anomalii ale coastelor (coaste fuzionate, coaste lipsa, coaste cervicale suplimentare), anomalii vertebrale usoare (9%)
• Microftalmie (rar), colobom iris, cataracta lamelara, colobom corioretinal cu pierderea vederii
• Microsomia hemifaciala
• Hipotiroidism congenital

1. 

   Sedoral, 40 capsule

   Rating:

   100%

   1 Recenzie

   17,90  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Tratament si managementul bolii Townes-Brocks

Tratamentul sindromului Townes-Brocks este simptomatic si se concentreaza pe gestionarea individuala a semnelor si simptomelor specifice ale pacientului. In general, pacientii cu sindromul Townes-Brocks necesita o echipa multidisciplinara de specialisti, cum ar fi un genetician, un nefrolog, un oftalmolog si un chirurg pediatric. Tratamentul include o interventie chirurgicala pentru a corecta diferentele dintre anus si degetele mari. Evaluarea auditiva trebuie efectuata daca se suspecteaza prezenta sindromului Townes-Brocks. Trebuie efectuate teste cu ultrasunete si de laborator pentru a monitoriza functia renala. O ecocardiografie de baza ar trebui sa fie efectuata de un cardiolog. Pentru a stabili amploarea bolii si nevoile la o persoana diagnosticata cu sindromul Townes-Brocks (TBS), se recomanda urmatoarele evaluari:

• Ale auzului. Evaluarea auzului de indata ce diagnosticul de Townes-Brocks este suspectat
• Rinichi. Examinarea ecografica renala si teste de laborator de rutina pentru functia renala
• Inima. Evaluarea de baza de catre un cardiolog, inclusiv o ecocardiograma
• Ochi. Examinarea oftalmologica pentru evaluarea caracteristicilor oculare ale TBS si constatarea atipica a anomaliei Duane
• Altele. Consultarea unui genetician clinic si/sau consilier genetic

Afectarea semnificativa necesita tratament precoce, de obicei cu aparate auditive. Malformatiile severe ale mainilor pot necesita interventii chirurgicale (de exemplu, indepartarea degetelor mari suplimentare). Afectarea functiei renale necesita monitorizare continua, hemodializa si, eventual, transplant de rinichi. Defectele cardiace congenitale pot necesita o interventie chirurgicala sau un tratament medical de catre un cardiolog.

Este indicata evaluarea auditiva anuala. De asemenea, functia renala trebuie monitorizata regulat la toate persoanele cu si fara anomalii renale, chiar daca nu se detecteaza nicio deteriorare a functiei renale la examinarea initiala. Medicamentele care provoaca toxicitate renala sau motica trebuie evitate. In concluzie, Sindromul Townes-Brocks este o boala genetica rara care afecteaza mai multe organe si sisteme din corpul uman. Aceasta afectiune este cauzata de mutatii in gena SALL1 Sindromul Townes-Brocks este mostenit in mod autozomal dominant, ceea ce inseamna ca un singur parinte cu mutatia poate transmite afectiunea copiilor lor cu o probabilitate de 50%. Tratamentul se face in functie de simptomele si manifestarile clinice ale fiecarui pacient.

1. 

   Jamieson Melatonina 5 mg, 100 comprimate

   60,40  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

BIBLIOGRAFIE:

Kothari, S. K.; Bhattacharya, A. K.; Ramesh, S.; Garg, S. N.; Khanuja, S. P. S. (November–December 2005). "Volatile Constituents in Oil from Different Plant Parts of Methyl Eugenol-Rich Ocimum tenuiflorum L.f. (syn. O. sanctum L.) Grown in South India". Journal of Essential Oil Research;

Bast, Felix; Pooja Rani; Devendra Meena (2014). "Chloroplast DNA Phylogeography of Holy Basil (Ocimum tenuiflorum) in Indian Subcontinent". The Scientific World Journal. 70;