Sindromul Wiskott-Aldrich este unic printre bolile imunodeficientei primare, deoarece, pe langa faptul ca aceste afectiuni sunt susceptibile la infectii, pacientii au probleme cu sangerari anormale. Problemele de sangerare sunt rezultatul unor trombocite neobisnuit de mici, disfunctionale (celule sanguine care joaca un rol important in formarea cheagurilor de sange), iar acest lucru duce la provocari unice de sanatate, care nu sunt de obicei observate in alte tulburari de imunodeficienta.

Sindromul Weill-Marchesani este o tulburare genetica rara a tesutului conjunctiv, caracterizata prin anomalii ale cristalinului ochiului, statura scurta, un cap neobisnuit de scurt, larg (brahicefalie) si rigiditate a articulatiilor. Anomaliile oculare pot miopie si glaucom care poate duce la orbire. Defectele cardiace sunt prezente la unele persoane afectate. Sindromul Weill- Marchesani urmeaza mostenirea autozomal recesiva sau autozomala dominanta.

Exista trei simptome majore ale sindromului Townes-Brocks: O deschidere anala inchisa, urechi mici care au de obicei o margine indoita a pielii si cartilajului in jurul urechii externe si diferente in structurile degetelor mari. Degetele mari au trei oase (trifalangeale) in loc de doua. Persoanele cu acest sindrom pot avea, de asemenea, un deget mare suplimentar (polidactilie preaxiala).

Sindromul Wiskott-Aldrich este o tulburare de imunodeficienta primara. O persoana cu aceasta afectiune are un sistem imunitar care nu functioneaza corect pentru a proteja organismul de infectii. Boala se caracterizeaza prin producerea de anticorpi anormali (imunoglobuline), functionarea inadecvata a limfocitelor T (celule T), un numar scazut de trombocite si prezenta eczemelor. Persoanele cu sindrom Wiskott-Aldrich tind sa sangereze usor, iar primul simptom este, de obicei, diaree cu sange.