Pterigionul este o crestere anormala a tesutului conjunctiv vascularizat (o membrana subtire si transparenta care acopera suprafata globului ocular) care se extinde pe cornee, adica partea frontala transparenta a ochiului. Acesta apare ca o formatiune albicioasa, roz sau rosie, care se dezvolta gradual si poate sa apara pe unul sau pe ambele ochi.

Sindromul Usher este o tulburare mostenita, caracterizata prin pierderea partiala sau totala a auzului si a vederii, care se agraveaza in timp. Pierderea auzului este clasificata drept senzoriala, ceea ce inseamna ca este cauzata de anomalii ale urechii interne. Pierderea vederii este cauzata de o boala oculara numita retinita pigmentara, care afecteaza stratul de tesut sensibil la lumina din partea din spate a ochiului (retina).

Pseudoxantoma elasticum ( PXE ) este o tulburare mostenita cauzata de mutatii ale genei transportoare ABCC6 care afecteaza tesutul conjunctiv in unele parti ale corpului. Tesutul elastic din organism devine mineralizat, adica calciul este depus in tesut. Acest lucru poate duce la modificari ale pielii, ochilor, sistemului cardiovascular si sistemului gastrointestinal. Clinicienii au recunoscut pentru prima data PXE in urma cu mai bine de 100 de ani. Cercetatorii au inregistrat o serie de progrese semnificative in ultimii ani.