Sindromul Pallister-Killian este o tulburare genetica extrem de rara, care este prezenta la nastere. Boala Pallister-Killian este o tulburare cromozomiala cauzata de prezenta a cel putin patru copii ale bratului scurt al cromozomului 12, in loc de cele doua normale. Simptomele majore pot include o fata grosiera cu o frunte inalta, par rar pe scalp, un spatiu anormal de larg intre ochi, un pliu al pielii peste coltul interior al ochilor si o punte nazala larga, cu un palat foarte arcuit. Dizabilitatea intelectuala, pierderea tonusului muscular sunt adesea prezente.

Sindromul Pierre Robin, deseori denumit si secventa sau anomalia Pierre-Robin, reprezinta o afectiune congenitala rara, marcandu-se prin anomalii distincte ale fetei. Aceasta conditie poarta numele lui Pierre Robin, un stomatolog francez care, in anul 1923, a fost primul care a documentat simptomele acestei boli. Caracteristicile definitorii ale sindromului includ palatoschizisul, unde cerul gurii nu se inchide complet, formand un arc in forma de U, micrognatia, care semnaleaza o mandibula subdezvoltata, si glosoptoza, situatia in care limba tinde sa cada spre faringe, complicand procesul respirator.

Sindromul Peutz-Jeghers este o conditie genetica dominata autosomal, distincta prin prezenta polipilor hamartomosi in tractul intestinal si pete melanocitice pe piele si mucoase. Aceasta afectiune rara, descrisa initial in 1921 de medicul danez Jan Peutz, ridica semnificativ riscul de cancer intestinal la cei afectati, cu o probabilitate de aproximativ 15 ori mai mare comparativ cu restul populatiei. Cancerul poate aparea in diverse regiuni ale sistemului gastrointestinal, dar si in afara acestuia. Polipii gastrointestinali specifici sindromului se caracterizeaza prin structura lor unica, avand o crestere excesiva de muschi neted ce poate mima o invazie tumorala. 

Sindromul Pearson afecteaza multe parti ale corpului, dar in special maduva osoasa si pancreasul. Boala afecteaza celulele din maduva osoasa (celule stem hematopoietice) care produc celule rosii din sange, celule albe din sange si trombocite. Avand prea putine celule rosii din sange (anemie), celule albe din sange (neutropenie) sau trombocitele (trombocitopenie) poate determina un copil sa se simta slabit si obosit, sa se imbolnaveasca mai des, pielea sa se capete mai usor vanatai, iar sangerarea sa dureze mai mult decat de obicei.

Sindromul Parry-Romberg, cunoscut si sub numele de hemiatrofie faciala progresiva, este o boala rara (care afecteaza 1 din 700.000 persoane) cauzata de atrofia oaselor sau a tesuturilor moi ale fetei, de obicei dintr-o parte a fetei sau a capului, dar fara slabirea fetei. Este o tulburare autoimuna in care organismul insusi ataca pielea, vasele de sange, muschii si organele interne.