Sindromul Lynch: Diagnostic, tratament si moduri de gestionare a acestei afectiuni ereditare
Sindromul Lynch este o afectiune genetica care poate duce la cancer. Persoanele cu sindrom Lynch fac adesea cancer inainte de varsta de 50 de ani si ar trebui sa fie supuse unor teste de cancer pe tot parcursul vietii pentru a detecta si trata cancerul in stadii incipiente. Sindromul Lynch poate afecta pe oricine, deoarece este rezultatul unei mutatii genetice. Mutatiile genetice trec de la parinti la fat in timpul dezvoltarii fetale. Uneori, mutatiile genetice apar la intamplare, fara a fi prezente in istoricul familial al cuiva.
Care sunt simptomele sindromului Lynch?
Simptomele sindromului Lynch variaza de la o persoana la alta in functie de severitatea diagnosticului. Persoanele diagnosticate cu aceasta boala au simptome similare cu cele ale cancerelor pe care le provoaca, cele mai frecvente fiind cancerul colorectal. Simptomele comune ale sindromului Lynch care se refera la cancerul colorectal includ:
Sange in scaun
Constipatie
Dureri abdominale sau crampe
Diaree
Oboseala
Senzatie de plin sau umflat
Greata sau varsaturi
Nu toate persoanele vor experimenta simptome, ci in general, acestea apar atunci cand cancerul progreseaza intr-un stadiu avansat.
Ce tipuri de cancer cauzeaza sindromul Lynch?
Sindromul Lynch poate duce la cancer care afecteaza mai multe organe din organism. Tipurile de cancer pe care sindromul Lynch le poate provoca includ:
Cancer cerebral
Cancerul de colon si cancerul rectal
Cancerul vezicii biliare
Cancer de ficat
Cancerul ovarian
Cancerul pancreatic
Cancerul de prostata
Cancer de piele
Cancerul intestinului subtire
Cancerul de stomac
Cancerul tractului urinar superior
Cancerul uterin (endometrial)
Organele specifice cu risc de cancer depind de gena care are o mutatie in organism. Cancerele de colon cauzate de boala Lynch tind sa fie mai frecvente pe partea dreapta a colonului si se dezvolta mult mai repede decat la populatia generala. In plus, persoanele care dezvolta cancer colorectal ca urmare a sindromului Lynch au un risc crescut de a-l dezvolta din nou. Acest risc este de aproximativ 15% in termen de 10 ani de la prima interventie chirurgicala pentru a elimina primul cancer, 40% in termen de 20 ani si 60% dupa 30 ani.
Cauze ale sindromului
O mutatie genetica (modificare genetica) in una din cele cinci gene care sunt responsabile pentru fixarea erorilor in ADN (gena de reparare a nepotrivirii) cauzeaza sindromul Lynch. Cele cinci gene sunt:
MLHL
MSH2
MSH6
PMS2
EPCAM
Daca aveti sindromul Lynch, gena de reparare a nepotrivirii ADN-ului nu are toate instructiunile pentru a scapa de celulele deteriorate, astfel incat acestea se acumuleaza in tesuturi si provoaca cancer.
Cum se mosteneste sindromul Lynch?
Sindromul Lynch este o afectiune autozomala dominanta. Acest lucru inseamna ca doar un singur parinte trebuie sa poarte si sa transmita gena mutanta copilului lor, astfel incat afectiunea sa fie mostenita de copil.
Diagnosticul si managementul bolii
Persoanele diagnosticate cu sindrom Lynch ar trebui sa le spuna membrilor familiei si sa ii incurajeze sa solicite consiliere genetica. Aceasta va ajuta pe dumneavoastra si pe familie sa intelegeti riscurile de a avea un copil cu o afectiune genetica. Consilierea include o evaluare a istoricului personal si familial, precum si testarea genetica pentru mutatia genei sindromului Lynch.
Medicul dumneavoastra va indica efectuarea unor teste de screening prenatale si teste genetice pentru a diagnostica sindromul Lynch inainte de nasterea copilului. Testele genetice pot ajuta la diagnosticarea copilului dupa nastere. Testarea genetica ajuta la stabilirea faptului daca o mutatie a genei MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 sau EPCAM este prezenta in familie. Daca testarea genetica dezvaluie o mutatie genetica, medicul va confirma diagnosticul de sindrom Lynch.
Daca aveti un diagnostic de sindrom Lynch, medicul va va face teste regulate pentru a verifica cancerul, iar aceste investigatii includ:
Colonoscopia: O colonoscopie examineaza interiorul intestinului gros, colonului si rectului cu o camera atasata la un domeniu de aplicare. Medicul va va recomanda sa programati o colonoscopie la fiecare unu pana la doi ani.
Ecografia transvaginala: O ecografie transvaginala examineaza ovarele si uterul printr-o sonda introdusa in canalul vaginal.
Analiza urinei: O mostra de urina ajuta medicul sa depisteze anomalii renale si alte complicatii asociate cu sindromul Lynch.
Biopsia tumorala: Daca medicul detecteaza cancerul pe baza unei cresteri a tesutului (tumorii) pe corpul dumneavoastra, ar putea efectua o biopsie, caz in care specialoistul va elimina o mica mostra de tumoare pentru a examina celulele intr-un laborator.
Endoscopie superioara sau endoscopie capsula: Medicul va folosi un domeniu de aplicare cu o camera foto sau o camera microscopica pentru a cauta cancerul de stomac si intestinul subtire.
Tratamentul pentru sindromul Lynch se concentreaza pe detectarea cancerului si indepartarea chirurgicala a acestuia din organism. Este recomandat sa primiti ingrijire de specialitate pentru diagnostic, iar deoarece sindromul Lynch poate afecta multe sisteme de organe, echipa care va monitorizeaza trebuie sa includa medici de la specialitati diferite (gastroenterologi, chirurgi, oncologi ginecologi, urologi, dermatologi, ginecologi, geneticieni, consilieri genetici si oncologi, de exemplu).
Cancerul va reveni dupa tratament daca am sindromul Lynch?
Este posibil ca acesta sa revina, chiar si dupa ce a fost indepartat chirurgical. Unele persoane diagnosticate cu sindromul Lynch aleg sa faca o histerectomie (operatie de indepartare a uterului), o operatie de indepartare a ambelor ovare sau o colectomie (operatie de rezectie intestinala), deoarece prezinta un risc crescut de a dezvolta cancer in anumite parti ale corpului.
La ce ma pot astepta daca am sindromul Lynch?
In prezent, nu exista niciun tratament pentru sindromul Lynch. Cel mai bun prognostic apare daca medicul depisteaza si propune metode de eliminare a celulelor canceroase inainte ca acestea sa se raspandeasca in alte parti ale corpului, adica sa existe metastaze. Screening-urile anuale, cum ar fi o colonoscopie, sunt recomandate pentru persoanele diagnosticate cu sindrom Lynch.
Persoanele cu sindrom Lynch pot dezvolta cativa polipi colorectali, numiti adenoame (tumori non-canceroase), in colon sau rect. Daca acesti polipi nu sunt detectati si eliminati, s-ar putea transforma in cancer. Colonoscopia regulata este importanta pentru detectarea si eliminarea acestor polipi.
Daca aveti sindrom Lynch, este important sa vizitati medicul pentru controale anuale si sa colaborati cu acesta, pentru a programa teste regulate de screening, in vederea depistarii cancerului cat mai devreme. De asemenea, vizitati imediat medicul daca observati orice umflaturi, cresteri sau modificari ale pielii, care ar putea fi un semn de cancer.
