Sindromul Parry-Romberg: O afectiune rara a pielii, optiuni de tratament

Sindromul Parry-Romberg, cunoscut si sub numele de hemiatrofie faciala progresiva, este o boala rara (care afecteaza 1 din 700.000 persoane) cauzata de atrofia oaselor sau a tesuturilor moi ale fetei, de obicei dintr-o parte a fetei sau a capului, dar fara slabirea fetei. Este o tulburare autoimuna in care organismul insusi ataca pielea, vasele de sange, muschii si organele interne.

Cauza exacta a sindromului Parry-Romberg este necunoscuta, dar se crede ca este legata de o tulburare autoimuna sau de o infectie virala care afecteaza nervii si vasele de sange din zona afectata. Desi aceasta afectiune poate aparea la orice varsta, se observa cel mai des la copii si adolescenti. Tratamentul recomandat este o reconstructie prin chirurgie plastica a muschilor, oaselor si tesuturilor afectate. Poate fi combinat cu un tratament cu celule stem. In unele cazuri, boala afecteaza doar o pierdere de volum de la nivelul fetei, insa in cazuri mai complexe, atrofia afecteaza, de asemenea, parti osoase, nas sau sprancene. In acest din urma caz, sunt necesare doua sau mai multe interventii chirurgicale pentru corectarea completa.

De ce apare sindromul Parry-Romberg?

Etiologia bolii nu a fost studiata pe deplin, dar se sugereaza ca autoimunitatea, traumele si infectiile sunt strans legate de aspectul patologiei. De obicei, incepe in primele doua decenii de viata, cel mai adesea intre 5 si 15 de ani, desi au fost raportate cazuri si la persoanele de peste 60 de ani.

Cum se manifesta?
Rezultatele clinice la pacientii cu sindrom Parry-Romberg nu se limiteaza doar la modificarile structurale faciale, dar pot aparea multiple manifestari extractive, cele neurologice fiind cele mai frecvente. Convulsiile partiale simple sau complexe, originare din cortexul cerebral ipsolateral, de obicei refractar la tratament, si durerile de cap sunt simptomele neurologice care apar cel mai frecvent.

Manifestarile oculare cel mai adesea asociate cu acest sindrom includ tulburari vizuale usoare la orbire, strabism restrictiv si vasculita retiniana. Anomaliile dentare si implicarea muschilor responsabili cu mestecarea alimentelor au fost, de asemenea, observate la pacientii diagnosticati cu sindromul Parry-Romberg, astfel incat zambetul si vorbirea pot fi afectate. Hipoplazia scheletica este, de asemenea, frecventa, desi importanta sa clinica nu este cunoscuta.

In principal, pacientii care au boala prezinta modificari structurale faciale, care pot fi asociate cu aspecte neurologice, oculare, cutanate, dentare. Complicatiile neurologice includ epilepsia focala, hemiatrofia creierului cu convulsii focale greu de rezolvat si descoperirile histologice in biopsia creierului. De asemenea, migrena si durerea faciala pot aparea. Cu toate acestea, exista cazuri documentate in care pacientul nu a prezentat simptome neurologice confirmate de o rezonanta magnetica a creierului.

Diagnostic
Diagnosticul este in mare parte clinic, sustinut de rezultatele imagistice si de cele histopatologice. Caracteristicile care permit diagnosticul sunt prezenta atrofiei faciale idiopatice unilaterale, precum si anomalii ale dintilor, limbii, gingiilor si oaselor. Acest sindrom este foarte similar cu o forma de sclerodermie liniara, deci exista doi factori cheie de diferentiere clinica: Atrofia parametrica a pacientilor care au sindromul Parry-Romberg nu prezinta o intarire semnificativa a pielii in zona scalpului. Si legat de aceasta, caracteristica sindromului este atrofia faciala predominanta unilaterala cu implicarea limbii si maxilarului, deoarece sclerodermia nu se extinde sub frunte.

Diagnosticul de se bazeaza pe istoricul medical complet si examenul fizic si poate fi sustinut de imagistica prin rezonanta magnetica (RMN) si studii de biopsie. In multe cazuri, diagnosticul se face in functie de imaginea clinica, deoarece pacientii prezinta semne vizibile ale patologiei. Nu exista nici un test specific pentru a diagnostica sindromul Parry-Romberg, astfel incat diagnosticul initial poate fi dificil, adesea putand dura ani. Exista situatii in care pacientul merge la mai multi medici, insa fara sa primeasca un diagnostic definitiv. Intarzierea diagnosticarii corecte nu face decat sa sprijine afectarea calitatii vietii pacientului, atat din punct de vedere fizic, cat si psihic.

Tratament pentru sindromul Parry-Romberg
Terapia ar trebui sa aiba ca scop minimizarea efectelor debilitante ale atrofiei progresive pe o parte a fetei. Nu exista tratament curativ pentru aceasta patologie, dar optiunile terapeutice sunt oferite in scopuri estetice pentru a imbunatati perceptia proprie a pacientului si pentru a obtine o performanta normala in mediul in care opereaza.

Tratamentul necesita eforturi coordonate de catre o echipa multidisciplinara. Obiectivul principal este de a realiza simetria si restaurarea estetica a conturului facial; in stadiul activ al bolii, tratamentul include medicamente imunosupresoare, intrucat, in stadiul de remisie, sunt utilizate diverse proceduri pentru a creste volumul deficitar de tesuturi moi, incluzand proceduri cu acid hialuronic, grefe, implanturi si terapie cu laser, grefele grase fiind cele mai de succes in ceea ce priveste biocompatibilitatea lor de nedepasit si riscul scazut de infectie.

Scopul principal al tratamentului este de a opri procesul de boala activa, care se realizeaza prin administrarea unor medicamente pe cale orala sau intravenoasa timp de unul sau doi ani consecutivi, iar acele medicamente se pot asocia cu corticosteroizi in primele trei luni pentru a imbunatati efectul intarziat al celorlalte medicamente asupra inflamatiei si fibrozei.

Pe langa faptul ca este o boala care genereaza un mare impact estetic, functional si, mai presus de toate, psihosocial asupra vietii pacientului, restaurarea conturului si simetria faciala sunt principala provocare. In ciuda acestui fapt, expertii in domeniu sugereaza ca interventia chirurgicala este intarziata pana cand progresia bolii s-a oprit pentru a evita mai multe interventii chirurgicale pe masura ce apar defectele.

Pe langa chirurgia plastica, asa cum am amintit anterior, se poate apela si la proceduri cu acid hialuronic, terapie care implica injectarea de acid hialuronic, o substanta naturala care se gaseste in piele, in zona afectata, pentru a umple spatiul pierdut de grasime.

Tratamentul psihologic este important atat pentru pacient, cat si pentru familie, deoarece defectele estetice care apar sunt marcante pentru pacient. De asemenea, trebuie sa se aiba in vedere si obtinerea adaptarii sociale depline in viata de zi cu zi. Astfel, psihoterapia este deosebit de utila si poate fi aplicata impreuna cu celelalte metode de tratament.  

In concluzie, putem argumenta faptul ca sindromul Parry-Romberg ar trebui tratat de o echipa medicala multidisciplinara. Diagnosticul si tratamentul trebuie sa fie efectuate cat mai curand posibil, pentru a actiona in timp util in dezvoltarea bolii, cu scopul de a obtine un bun echilibru psihologic si neuromuscular, care imbunatateste calitatea vietii pacientilor. Recomandarile de tratament depind de caracteristicile individuale ale pacientului, iar cu tratament precoce, sechelele pot fi minime.