Sindromul Marfan: simptome, diagnostic si tratament
Sindromul Marfan este o tulburare genetica care schimba proteinele care ajuta la formarea tesutului conjunctiv sanatos. Acest lucru duce la probleme cu dezvoltarea tesutului conjunctiv, care sustine oasele, muschii, organele si tesuturile din organism. Mutatiile (modificarile) unei gene specifice cauzeaza sindromul Marfan, iar majoritatea oamenilor mostenesc tulburarea de la parintii lor.
Tratamentul variaza in functie de zona corpului afectata si poate include medicamente, alte tratamente si interventii chirurgicale pentru a gestiona starea si complicatiile sale. Cercetarile si progresele in tratamente si interventii chirurgicale permit persoanelor cu sindrom Marfan sa traiasca o viata lunga si productiva.
Ce se intampla in sindromul Marfan?
Toata lumea are o proteina fibrilina-1, care face fibre elastice in tesutul conjunctiv. Fibrilina-1 afecteaza, de asemenea, o alta proteina din organism, transformand factorul de crestere beta (TGF-beta), care ajuta la controlul modului in care organismul creste si se dezvolta. Persoanele cu sindrom Marfan mostenesc o mutatie genetica care schimba modul in care organismul utilizeaza fibrilina-1, ceea ce duce la factori de crestere in exces, care cauzeaza:
Tesuturile din vasele de sange, inima, ligamentele, tendoanele si cartilajul se intind mai mult, slabindu-le.
Supraaglomerarea oaselor, facandu-le mai lungi decat de obicei.
Simptome
Acest sindrom poate afecta, de asemenea, ochii, inima, plamanii si alte organe. Simptomele pot varia semnificativ de la o persoana la alta, dar cele mai comune sunt:
Inaltimea neobisnuit de mare si membrele lungi in proportie cu corpul
Degete lungi si subtiri, in forma de clepsidra
Pielea fina si elastica, care se intinde usor
Deformari ale pieptului (pectus excavatum sau pectus carinatum)
Ochi cazuti sau asimetrici
Un grad mare de flexibilitate articulara (hipermobilitate articulara)
In plus, sindromul Marfan poate creste riscul de probleme de sanatate grave, cum ar fi anevrismul aortic (un balonare sau o dilatare a aortei), ruptura aortei si probleme cardiace, cum ar fi valvele inimii care nu functioneaza corespunzator.
Alte simptome:
Dureri abdominale
Bratele, picioarele si degetele de la picioare sunt mult mai lungi in raport cu restul corpului
Curbura coloanei vertebrale
Dureri de cap
Batai ale inimii care se simt ca si cum ar sari peste o bataie sau inima care bate prea tare sau prea repede
Gura foarte arcuita, care poate duce la aglomerarea dintilor
Articulatii slabite
Fata lunga si ingusta
Dureri de spate si amorteala in picioare
Dificultati de respiratie din cauza modificarilor de la nivelul plamanilor si a inimii
Vergeturi pe piele
Modificari ale vederii, cum ar fi vederea incetosata si miopie extrema
Deoarece sindromul Marfan afecteaza diferite zone ale corpului, se pot dezvolta alte probleme si complicatii, inclusiv:
Anevrism al aortei, care se intampla atunci cand peretele aortei slabeste si se umfla. Este o urgenta care pune viata in pericol daca peretele aortei se rupe.
Cataracta
Glaucomul
Hernie in abdomen
Detasarea retinei
Apneea de somn
Aorta slabita sau intinsa - Deteriorarea aortei creste riscul de probleme cardiace grave sau chiar moarte subita.
Cauze
O mutatie sau o modificare a genei fibrilin-1 (FBN1) cauzeaza sindromul Marfan. Persoanele cu sindrom Marfan mostenesc o copie normala a genei FBN1 si o copie anormala a genei FBN1 de la parintii lor. Copia anormala a genei este mai puternica sau „dominanta” fata de copia normala a genei si provoaca sindromul Marfan. Acesta este modul dominant de mostenire. O persoana cu o mutatie dominanta are o sansa de 50% (1 din 2) de a transmite tulburarea fiecaruia dintre copiii sai. Unii copii se nasc cu sindrom, chiar daca nu exista un istoric familial al tulburarii, din cauza unei noi mutatii in gena FBN1.
Diagnostic
Diagnosticul sindromului Marfan se bazeaza pe evaluarea clinica a simptomelor si semnelor fizice, precum si pe teste genetice pentru detectarea mutatiei FBN1. Printre simptomele care pot indica aceasta afectiune se numara: o inaltime mai mare decat media, lungimea degetelor mari sau degetelor lungi, o forma neobisnuita a pieptului, probleme de vedere, probleme cardiovasculare sau pulmonare.
Testele pentru evaluarea problemelor de ritm cardiac, modificari ale vaselor de sange si ale inimii pot include electrocardiograma, radiografia toracica si ecocardiograma. De asemenea, se poate face RMN si CT, dar si teste genetice de sange, in care se depisteaza modificari ale genei FBN1, gena responsabila, in majoritatea cazurilor, de aparitia sindromului Marfan
Un specialist in genetica ar trebui sa revizuiasca testarea genetica, deoarece rezultatele testelor FBN1 nu sunt intotdeauna evidente. Testele de sange pot fi, de asemenea, utilizate pentru a ajuta la diagnosticarea altor mutatii genetice, cum ar fi sindromul Loeys-Dietz, care provoaca constatari fizice similare cu sindromul Marfan.
Tratament pentru sindromul Marfan
Metodele de tratament variaza in functie de severitatea patologiei si de ce parti ale corpului sunt afectate. Tratamentul pentru sindromul Marfan vizeaza atenuarea simptomelor si prevenirea complicatiilor care pot aparea in timp. In general, aceasta implica o abordare multidisciplinara care implica un echilibru intre interventii medicale si masuri de prevenire a deteriorarii structurilor osoase, oculare, cardiovasculare si pulmonare.
Medicamente
Acestea nu trateaza boala, dar pot ajuta la prevenirea sau controlarea complicatiilor. Medicamentele pot include urmatoarele tipuri:
Beta-blocante: Beta-blocantele imbunatatesc capacitatea inimii de a se relaxa si reduc forta batailor inimii si presiunea din artere. Acest lucru previne sau incetineste extinderea aortei. Terapia cu beta-blocante ar trebui sa inceapa de la o varsta frageda. Daca nu puteti lua beta-blocante din cauza astmului sau a efectelor secundare, medicul va poate prescrie un blocant al canalelor de calciu.
Blocante ale receptorilor de angiotensina: Blocantele receptorilor de angiotensina sunt utilizate pentru a trata tensiunea arteriala ridicata si insuficienta cardiaca. Studiile clinice recente au aratat ca acestea ajuta la incetinirea extinderii aortei, impreuna cu beta-blocantele.
Chirurgie
Interventiile chirurgicale se realizeaza cu scopul de a preveni ruperea sau disecarea aortei, precum si pentru tratarea problemelor valvulare. Deciziile privind chirurgia se bazeaza pe:
Dimensiunea aortei
Dimensiunea normala a aortei
Rata de crestere aortica
Varsta, inaltimea si sexul
Istoricul familial al disectiei aortice
Sindromul Marfan este cauzat de o mutatie genetica si se poate mosteni de la parinti sau poate aparea ca o mutatie spontana. Nu exista niciun remediu pentru sindromul Marfan, dar exista tratamente care pot ajuta la gestionarea simptomelor si la prevenirea complicatiilor grave. Tratamentul poate include medicamente pentru a controla tensiunea arteriala si a preveni cresterea aortei, interventii chirurgicale pentru a repara problemele cardiace sau ale aortei si monitorizarea regulata a sanatatii.
