Sindromul Cornelia de Lange: Cauze si simptome ale acestei afectiuni rare
Sindromul Cornelia de Lange este o afectiune genetica, care afecteaza mai multe parti ale corpului. Severitatea si semnele si simptomele sindromului pot varia foarte mult, dar includ, de obicei, caracteristici faciale distinctive, dizabilitate intelectuala si defecte ale membrelor. Copiii sufera, in general, de dificultati in initierea alaptarii eficiente si de retard de crestere. Severitatea sindromului variaza foarte mult si unii pacienti ajung chiar la diagnosticul lor in timpul adolescentei.
Diagnosticul sau precoce este important pentru a oferi acestor copii o calitate a vietii imbunatatita. Boala este, in general, o afectiune congenitala, ceea ce inseamna ca simptomele sunt evidente la nastere. Majoritatea copiilor care au patologia vor avea o greutate mica la nastere si pot sa nu castige in greutate poate sau nu cresc la rata asteptata.
Cauze ale sindromului Cornelia de Lange
Cele mai multe cazuri se datoreaza mutatiilor spontane, desi genele afectate care cauzeaza boala pot fi mostenite de la ambii parinti. In 50% din cazuri, sindromul este cauzat de o mutatie a genei NIPBL, localizata in bratul scurt al cromozomului 5 (5p13-14). S-a stabilit o legatura intre genele umane specifice si sindromul Cornelia de Lange. Trei mutatii genetice specifice s-au dovedit a fi corelate in prezenta sindromului Cornelia de Lange. Aceste mutatii apar in genele NIPLB, SMC1A si SMC3. Mai mult de 50% dintre persoanele cu sindrom Cornelia de Lange au o mutatie in gena NIPBL.
Toate genele identificate produc proteine care contribuie semnificativ la dezvoltarea psihologica directa. Toate proteinele produse in mod specific de aceste gene organizeaza si formeaza cromozomi, ajuta la repararea ADN-ului si contribuie la dezvoltarea membrelor, fetei si a altor parti ale corpului. Prin urmare, nu este surprinzator faptul ca mutatiile genetice mentionate mai sus se manifesta ca un sindrom care are efecte daunatoare asupra unei varietati de parti ale corpului, precum cele gasite in sindromul Cornelia de Lange.
Simptome
Sindromul Cornelia de Lange este o tulburare genetica rara, care este in general evidenta la nastere (congenitala). Simptomele si constatarile asociate includ, de obicei, intarzieri in dezvoltarea fizica inainte si dupa nastere (retard de crestere prenatal si postnatal); anomalii caracteristice ale capului si zonei faciale (craniofaciale), care duc la un aspect facial distinctiv; malformatii ale mainilor si bratelor (membrele superioare); si dizabilitati intelectuale usoare pana la severe.
Multi sugari si copii cu tulburare au un cap neobisnuit de mic, scurt; o canelura verticala proeminenta intre buza superioara si nas; aspect modificat al narilor rasturnate si o barbie mica. Alte anomalii faciale caracteristice pot include buze subtiri, coborate; urechi joase; sprancene arcuite, bine definite care cresc impreuna de-a lungul bazei nasului; o linie neobisnuit de joasa a parului de pe frunte; gene ondulate, neobisnuit de lungi.
Persoanele afectate pot avea, de asemenea, malformatii distinctive ale membrelor, cum ar fi maini si picioare neobisnuit de mici, deviatie interioara a celui de-al cincilea deget. Mai putin frecvent, poate exista absenta antebratelor, a mainilor si a degetelor. Sugarii pot avea, de asemenea, dificultati de hranire si respiratie; o susceptibilitate crescuta la infectii respiratorii; un strigat "marait" scazut si o voce scazuta; defecte cardiace; maturizarea intarziata a scheletului; pierderea auzului; sau alte anomalii fizice. Intervalul si severitatea simptomelor asociate si a constatarilor pot fi extrem de variabile de la o persoana la alta.
Dificultatile de hranire sunt adesea complicate de refluxul gastroesofagian. Intarzierea generala de dezvoltare, in special intarzierea vorbirii, evolueaza intr-o dizabilitate intelectuala usoara pana la profunda. Au fost descrise mai multe tulburari de comportament (anxietate, trasaturi de autism/autism, timiditate, tulburare obsesiv-compulsiva, comportament de auto-ranire, tulburari psihice). Pierderea auzului este posibila, precum si diverse malformatii cardiace, renale, scheletice, gastro-intestinale si genitale.
Semnele si simptomele variaza foarte mult in randul persoanelor cu sindrom Cornelia de Lange si pot varia de la usoara la severa si pot include:
Fata si craniul cu aspect caracteristic: Cap foarte mic (microcefalie), sprancene arcuite care se intalnesc adesea in mijloc, gene lungi, urechi care sunt situate mai jos decat in mod normal, dinti mici si foarte distantati, un nas mic si orientat in sus.
Crestere lenta inainte si dupa nastere
Dizabilitatii intelectuale
Intarzierea dezvoltarii
Comportamente autiste si/sau autodistructive
Anomalii scheletice ale bratelor si mainilor
Probleme gastrointestinale
Hirsutism (cresterea excesiva a parului)
Pierderea auzului
Miopie
Defecte cardiace care sunt prezente la nastere (sunt congenitale)
Testicule care nu sunt localizate in sacul scrotal
Convulsii
Diagnostic si tratament
Pentru a diagnostica boala, medicul va revizui istoricul medical al pacientului si va efectua un examen fizic. Specialistul poate, de asemenea, sa dispuna testarea genetica pentru a testa mutatiile specifice in cele cinci gene asociate cu CdLS (NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8 si SMC1A) si alte gene de interes.
Cum este tratat sindromul Cornelia de Lange?
Medicul poate recomanda tratamente pentru probleme gastro-intestinale. Refluxul gastroesofagian apare atunci cand acidul din stomac curge inapoi in esofag. Tratamentul pentru aceasta afectiune variaza in functie de varsta, dar poate include medicamente pentru a reduce acidul din stomac. Medicul poate recomanda, de asemenea, o interventie chirurgicala in cazuri mai severe sau in cazul in care intestinele sunt rasucite. Daca nevoile nutritionale nu sunt indeplinite, medicul poate prescrie o formula suplimentara sau o interventie pentru a furniza nutritia direct in stomac.
Se pot prescrie, de asemenea, medicamente pentru a trata convulsiile. Pierderea auzului poate fi tratata cu proteze auditive sau implanturi cohleare. In ceea ce priveste interventia chirurgicala, aceasta se poate face si pentru a imbunatati mobilitatea mainilor sau picioarelor.
Copilul poate avea nevoie, de asemenea, de fizioterapie, logopedie sau terapie ocupationala pentru a imbunatati dezvoltarea si prognosticul pe termen lung. Medicul poate sugera, de asemenea, metode alternative de comunicare, cum ar fi limbajul semnelor, in cazul in care abilitatile verbale ale copilului dumneavoastra lipsesc. Deoarece sindromul Cornelia de Lange afecteaza multe sisteme diferite ale corpului, o echipa complexa de medici, de la specialitati diferite, vor colabora astfel incat sanatatea pacientului sa primeze.
Persoanele care au afectiunea pot avea dificultati de invatare si de comunicare, precum si probleme de sanatate, cum ar fi probleme cardiace si gastrointestinale. Nu exista o vindecare pentru acest sindrom, iar tratamentul este simptomatic si se concentreaza pe gestionarea problemelor de sanatate si de dezvoltare. Terapia ocupationala, terapia fizica si terapia logopedica pot fi utile pentru a ajuta la imbunatatirea dezvoltarii si a calitatii vietii persoanelor diagnosticate cu aceasta boala.
Bolile sistemului nervos. Ce legatura exista intre cortexul cerebral si meningita
Orice disfunctie a sistemului nervos se poate manifesta prin tulburari de vedere, vorbire, mers, perceptie sau gandire. Dintre cele mai comune boli amintim boala Parkinson, maladia Alzheimer, boala Huntington, epilepsia, paralizia, scleroza, autismul, meningita, nevroza, sciatica si hipertensiune intracraniana. Totodata, depresia, anxietatea, hiperactivitatea si durerile de cap pot fi manifestari care atesta o dereglare la nivelul sistemului nervos. De asemenea, o serie de factori pot sta la baza declansarii tulburarilor nervoase. In aceasta categorie intra traumatismele, tumorile si tulburarile vasculare, metabolice sau nutritionale. Intoxicarea cu diferite substante sau medicamente si consumul de droguri pot provoca leziuni sistemului nervos si pot afecta calitatea vietii.
Depistarea timpurie a dereglarilor nervoase poate preveni eficient instalarea ulterioara a bolilor sistemului nervos. Este important sa se mearga la un medic specialist, neurolog sau psihiatru, pentru a se pune diagnosticul corect si a se administra tratamentul necesar. Este, de asemenea, important de punctat ca abordarea unui stil de viata sanatos contribuie la optimizarea sistemului nervos si, implicit, la prevenirea bolilor asociate. Se recomanda odihna suficienta, inlaturarea stresului si evitarea surmenajului, evitarea consumului excesiv de tutun, alcool, cafea si droguri si, nu in ultimul rand, o nutritie sanatoasa. Pentru sanatatea psihica, creierul are nevoie de anumite substante, impactul cel mai mare avandu-l magneziul, vitaminele B, in special vitamina B6 si B9, antioxidantii si lecitina, prin urmare, suplimentele alimentare adecvate sunt absolut indicate in prevenirea bolilor sistemului nervos.
![[SPRING] Impachetare discreta](https://www.springfarma.com/media/spring_catalog/images/e/t/eticheta-bulina-impachetare-discreta2.png)
