Sindromul Weill-Marchesani: de ce apare, simptome si optiuni de tratament

Sindromul Weill-Marchesani este o tulburare genetica rara a tesutului conjunctiv, caracterizata prin anomalii ale cristalinului ochiului, statura scurta, un cap neobisnuit de scurt, larg (brahicefalie) si rigiditate a articulatiilor. Anomaliile oculare pot miopie si glaucom care poate duce la orbire. Defectele cardiace sunt prezente la unele persoane afectate. Sindromul Weill- Marchesani urmeaza mostenirea autozomal recesiva sau autozomala dominanta. Tratamentul sindromului Weill-Marchesani este simptomatic si are ca scop reducerea simptomelor individuale. De exemplu, cataracta poate fi tratata prin interventii chirurgicale, iar glaucomul poate fi tratat prin medicamente sau interventii chirurgicale. In general, prognosticul pentru persoanele cu sindromul Weill-Marchesani depinde de severitatea simptomelor si de ce parti ale corpului au fost afectate.

Simptome ale sindromului Weill-Marchesani

Simptomele sindromului Weill-Marchesani pot varia foarte mult in functie de persoana, insa  cele mai frecvente simptome includ ochi mici si globi oculari proeminenti, cataracta, miopie, glaucom, hipertensiune arteriala, anomalii scheletice si alte probleme de dezvoltare. Sindromul Weill-Marchesani se caracterizeaza prin anomalii ale cristalinului ochiului, statura scurta, un cap neobisnuit de scurt, larg (brahicefalie) si rigiditate a articulatiilor. Multe persoane afectate au anomalii craniofaciale suplimentare, inclusiv un palat ingust al gurii, un maxilar mic, subdezvoltat superior (hipoplazie maxilara); si / sau malformatii si alinierea gresita a anumitor dinti. Persoanele afectate au adesea microsferofachia (un cristalin mai mic si mai rotund decat in mod normal), cu absenta partiala sau completa a anumitor fibre. Ca urmare, unele persoane cu tulburare pot fi predispuse la dezvoltarea dislocarii progresive a cristalinului. Ectopia poate fi caracterizata prin deplasarea sau inclinarea (adica deplasarea partiala sau subluxatia) sau dislocarea completa (luxatia) a cristalinului, ducand la estomparea vederii, vederea dubla (diplopia) si/sau miscari tremurande ale regiunilor colorate ale ochilor.

Anomalii oculare suplimentare pot fi, de asemenea, asociate cu sindromul Weill-Marchesani. Acestea pot include pierderea transparentei cristalinului sau glaucom secundar. Glaucomul se caracterizeaza prin cresterea anormala a presiunii lichidului ochiului. Persoanele cu sindrom Weill-Marchesani pot avea diferite grade de afectare vizuala, inclusiv reducerea claritatii si a vederii (acuitate), miopie marcata sau orbire. Gradul de afectare vizuala depinde de severitatea si/sau combinatia de anomalii oculare prezente. Statura scurta este de obicei prezenta. In plus, unii indivizi pot dezvolta rigiditate progresiva a anumitor articulatii, in special a celor ale mainilor. Anomaliile cardiace au fost raportate ocazional si includ un defect in care ramane o deschidere intre aorta si artera pulmonara, o valva pulmonara ingustata (stenoza pulmonara) si anevrism aortic toracic si disectie a arterei cervicale.

Cauze care duc la aparitia bolii

Sindromul Weill-Marchesani este cauzat de mutatii genetice care afecteaza producerea si functionarea tesuturilor conjunctive. Poate fi mostenit de la parinti sau poate aparea dintr-o mutatie spontana a genei afectate. Sindromul Weill-Marchesani se transmite intr-un mod auzomal recesiv sau dominant. Gena ADAMTS10 a fost gasita a fi asociata cu sindromul autosomal recesiv Weill-Marchesani. Genele FBN1 si LTBP2 s-au dovedit a fi asociate cu sindromul Weill Marchesani dominant autozomal intr-o singura familie. Tratamentul sindromului Weill-Marchesani este directionat catre simptomele specifice care sunt evidente la fiecare individ. Un astfel de tratament poate necesita eforturile coordonate ale unei echipe de profesionisti din domeniul medical, cum ar fi pediatrii; specialisti in ochi (de exemplu, oftalmologi si optometristi); medici care diagnosticheaza si trateaza tulburarile scheletului, articulatiilor, muschilor si tesuturilor conexe (ortopedici); si medici care diagnosticheaza anomalii cardiace (cardiologi).

Terapiile specifice pentru sindromul Weill-Marchesani sunt simptomatice si de sustinere. Expertii indica faptul ca diagnosticul precoce al anomaliilor oculare poate fi important pentru a ajuta la asigurarea unei dezvoltari vizuale optime. In unele cazuri, ochelarii corectori, alte ajutoare vizuale si / sau interventii chirurgicale pot fi recomandate pentru a ajuta la imbunatatirea vederii. In plus, pentru cei cu presiune fluida crescuta in ochi sau glaucom, tratamentul poate include masuri pentru a ajuta la controlul presiunii in ochi (presiune intraoculara), cum ar fi terapia cu picaturi de ochi medicamentate; terapia cu laser sau indepartarea chirurgicala a unei parti a irisului si / sau alte tehnici.

Expertii indica faptul ca stimularea contractiei (mioza) sau dilatarii (midriaza)  poate induce glaucomul la unele persoane afectate. Prin urmare, trebuie evitata terapia cu medicamente care determina contractarea pupilelor (adica sunt contraindicate) si dilatarea ochilor trebuie facuta cu atentie extrema. Persoanele afectate trebuie sa informeze medicul despre acest diagnostic inainte de a primi anestezie. Rigiditatea articulatiilor si anomaliile craniofaciale pot influenta managementul cailor aeriene. Desi nu exista nici un tratament pentru sindromul Weill-Marchesani, managementul se concentreaza pe tratarea manifestarilor vizuale si sistemice. Examinarile oculare anuale ale membrilor familiei pacientilor cu sindrom Weill-Marchesani permit diagnosticarea precoce a sindromului Weill-Marchesani. In plus, evaluarea genetica poate fi luata in considerare pentru membrii familiei pacientilor cu sindrom Weill-Marchesani pentru a determina riscul genetic si statutul de purtator. Examinarile oftalmologice anuale, precum si examinarile medicale regulate sunt, de asemenea, recomandate pentru a evalua problemele de crestere si mobilitate.

1. 

   Vitreoclar Plus, 30 comprimate, Sifi

   Rating:

   100%

   5 Review-uri

   42,40  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Diagnosticul definitiv poate fi facut prin identificarea variantelor patogene in ADAMTS10, ADAMTS17 si LTPBP2 sau printr-o varianta patogena heterozigota in FBN1 prin teste genetice moleculare, daca prezentarea clinica este neconcludenta. Testarea genetica poate fi efectuata prin testarea seriala a unei singure gene la persoanele cu o suspiciune clinica ridicata sau prin testarea genomica cuprinzatoare atunci cand fenotipul nu se deosebeste de alte anomalii ale tesutului conjunctiv. Examinarea oftalmoscopica si tomografia pot ajuta la identificarea anomaliilor oculare. Un examen fizic cuprinzator este esential pentru identificarea altor manifestari clinice, cum ar fi brahidactilia, statura scurta si anomaliile cardiace. Anomaliile oculare sunt de obicei recunoscute in copilarie (varsta medie de 7,5 ani), cu examinarea de rutina a ochilor. Caracteristicile sistemice de prezentare pot include statura scurta, brahidactilie, rigiditate progresiva a articulatiilor, piele ingrosata, constructie pseudomusculara, defecte cardiovasculare, o usoara dizabilitate intelectuala.

Defectele cardiovasculare pot include o arterioza a canalului patent, stenoza pulmonica, anevrism aortic toracic, disectie a arterei cervicale. Rezultatele radiografice pot include oasele tubulare lungi scurtate, varsta osoasa intarziata si falangele proximale largi. Statura mica este insa raportata la cei mai multi pacienti. Rata de crestere scade sub standarde in primii ani de viata. De asemenea, un adult de sex masculin poate atinge o inaltime de pana la 169 cm, in timp ce femeile adulte pot atinge pana la 157 cm.  In concluzie, Sindromul Weill-Marchesani este o afectiune genetica rara, care afectează tesuturile conjunctive din corpul uman. Acest sindrom poate afecta multiple sisteme, inclusiv sistemul musculo-scheletic si sistemul cardiovascular, pe langa afectarea oftalmologica. Nu exista tratament curativ, ci doar metode prin care se corecteaza simptomele manifestate. 

1. 

   Vitreoxigen 20 comprimate efervescente

   Rating:

   93%

   8 Review-uri

   47,90  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Bibliografie:

Lazo M, Solga SF, Horska A et al (2010) Effect of a 12-month intensive lifestyle intervention on hepatic steatosis in adults with type 2 diabetes. Diabetes Care 33;

Kuna ST, Reboussin DM, Borradaile KE et al (2013) Long-term effect of weight loss on obstructive sleep apnea severity in obese patients with type 2 diabetes. Sleep 36;

The Look AHEAD Research Group (2014) Impact of intensive lifestyle intervention on depression and health-related quality of life in type 2 diabetes: the Look AHEAD Trial. Diabetes Care;

Reynolds A, Mann J, Cummings J, Winter N, Mete E, Te Morenga L (2019) Carbohydrate quality and human health: a series of systematic reviews and meta-analyses. Lancet 393(10170):434–445. Reynolds AN, Akerman AP, Mann J (2020) Dietary fibre and whole grains in diabetes;