Sindromul Maffucci: simptome si optiuni de tratament

Sindromul Maffucci este o afectiune rara, caracterizata prin dezvoltarea de econdroame ale oaselor; si leziuni vasculare anormale. Aceasta afectiune apare in copilarie sau adolescenta si poate afecta unul sau mai multe oase. Simptomele sindromului Maffucci includ umflaturi, durere si deformarea oaselor afectate. Uneori, oasele pot deveni fragile si se pot fractura usor. Leziunile vasculare pot fi situate in interiorul sau in apropierea chisturilor osoase si pot duce la sangerare si inflamatie. In plus, sindromul Maffucci poate creste riscul de a dezvolta tumori maligne, cum ar fi condrosarcoamele (tumori osoase maligne) si hemangioamele (tumori vasculare maligne).

Semne si simptome ale sindromului Maffucci

Sindromul Maffucci este o tulburare rara care afecteaza oasele si pielea, iar conditia provoaca:

• Cresterea excesiva a cartilajului in oase
• Deformari scheletice
• Hemangioame vizibile pe piele

Cartilajul este un tip ferm, flexibil, de tesut conjunctiv, care acopera oasele din articulatii. La o persoana cu sindrom Maffucci, tumorile benigne formate din cartilaj cresc in oase. Exista sute sau mii de astfel de cresteri, care impreuna pot provoca deformari severe, membre scurte si fracturi osoase. Supraaglomerarile apar de obicei in maini si picioare, dar pot afecta si:

• Bratele
• Picioare
• Coastele
• Craniul
• Vertebrele (oasele coloanei vertebrale)

Semnele si simptomele sindromului Maffucci pot varia de la usoare la severe, putand fi prezente la nastere, dar de obicei se dezvolta in timpul copilariei. Principalele simptome ale tulburarii se manifesta prin:

• Dureri osoase
• Fracturi osoase
• Brate sau picioare indoite
• Coloana vertebrala curbata
• Distrugerea osului (osteoliza)
• Statura mica (inaltime).
• Bratele sau pcioarele neuniforme (unul mai lung decat celalalt).

Simptomele legate de hemangioame pot include:

• Cheaguri de sange
• Limfociom, chisturi umplute cu lichid in vasele care transporta limfa in tot corpul.
• Cresteri ale pieli, care apar adesea pe maini.
• Muschii subdezvoltati.

Cresterile anormale sunt benigne (necanceroase), dar pot deveni maligne (canceroase). Persoanele cu sindrom Maffucci au mai multe sanse de a dezvolta condrosarcom (pana la 50% dintre persoanele cu sindrom Maffucci dezvolta condrosarcom), un tip de cancer osos care incepe in celulele cartilajului. De asemenea, au sanse mai mari de a dezvolta alte tipuri de cancer.

1. 

   Osteocare, 200ml

   25,90 RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Sindromul Maffucci se caracterizeaza prin protuberante ale pielii tari, galbui, indolente, atribuibile unui os si care provin din tesutul cartilajului displastic. Acestea pot fi unilaterale sau bilaterale, dar de obicei sunt in mod clar asimetrice. In functie de locatia lor, acele cresteri pot provoca reducerea cresterii si curbarea segmentelor membrelor afectate. Antebratele si picioarele sunt cel mai frecvent afectate, dar mainile si acestea adesea afectate.

Modificarile vasculare ale sindromului Maffucci sunt noduli vasculari multifocali, dermici, albastruii-rosiatici ai hipodermei, care sunt similari, dar distincti histologic de o malformatie venoasa. Degenerarea maligna la condrosarcom poate aparea la varsta adulta, insa riscul de degenerare este raportat la a fi de maxim de 25%. Sindromul Maffucci nu este recunoscut la nastere. Leziunile se dezvolta de obicei devreme in copilarie, cel mai adesea intre varsta de 1-5 ani. Severitatea tulburarii este variabila, astfel unii pacienti au un curs benign, in timp ce altii dezvolta complicatii grave.

Primul semn al sindromului Maffucci este de obicei prezenta unui encondrom intr-un os lung. Encondromele distorsioneaza si slabesc oasele afectate, astfel incat prezentarea initiala cu o fractura patologica este comuna. Aceste tumori cartilaginoase provoaca umflarea oaselor, inclinarea bratelor si picioarelor si adesea cresterea disproportionata (asimetrica) (lungimi diferite ale bratelor sau picioarelor). Pacientul poate prezenta statura scurta la varsta adulta. Encondromele afecteaza doar o parte a corpului la aproximativ 40% dintre pacienti.

Leziunile vasculare de pe piele apar de obicei in copilaria timpurie (in jurul varstei de 4-5 ani) si sunt adesea progresive. Aceste leziuni nu apar neaparat in apropierea oaselor care au encondrom. Aceste leziuni vasculare incep ca pete compresibile, rotunde, albastrui. In timp, ele devin ferme, innodate, zemoase si contin adesea pietre de calciu (fleboliti). Mana este cea mai frecventa locatie; cu toate acestea, leziunile vasculare pot aparea si in structurile interne, cum ar fi membranele care acopera creierul si maduva spinarii (meningele), limba si mucoasa orala.

Aceste leziuni vasculare au fost numite "hemangioame cavernoase". Studiile microscopice au aratat ca acestea sunt compuse din vene formate anormal, astfel incat termenul mai modern este "malformatii venoase". O tumoare vasculara benigna, desemnata ca "hemangiom cu celule stem", apare adesea in aceste vene malformate. Pacientii cu sindrom Maffucci sunt expusi riscului de a dezvolta o tumoare maligna, in special o tumoare de cartilaj cunoscuta sub numele de „condrosarcom”. Cu cat sunt mai multe encondroame, cu atat este mai mare riscul de malignitate. Mai putin frecvent, alte neoplasme maligne, non-scheletice ale tesutului conjunctiv pot aparea la pacientii cu sindrom Maffucci.

1. 

   

   Naturalis Calciu+Magneziu+Zinc, 20 comprimate

   Pret 14,00 RON Pret vechi 17,50 RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

In 2011, cauza sindromului Maffucci a fost descoperita a fi o schimbare (mutatie) intr-o gena cunoscuta sub numele de IDH1 (rareori IDH2). Aceleasi mutatii se gasesc si in boala Ollier. Deoarece defectul apare dupa fertilizare (numita mutatie somatica), sindromul Maffucci nu este considerat ereditar, adica nu poate fi transmis intr-o familie. Cazurile apar la intamplare si nu exista cazuri cunoscute ale membrilor familiei afectate.

Diagnosticul sindromului Maffucci se face printr-o istorie detaliata, examinare fizica aprofundata si evaluare radiologica. Indepartarea chirurgicala si studiul microscopic al leziunilor scheletice confirma prezenta encondromului si disting tumora de condrosarcom.

Tratament pentru sindromul Maffucci

Managementul sindromului Maffucci se concentreaza pe semnele / simptomele specifice la individul afectat. Nu este nevoie de interventie pentru pacientii asimptomatici. Tratamentul necesita eforturi coordonate ale unei echipe de specialisti (ingrijire multidisciplinara). Leziunile vascularizate pot fi injectate cu un medicament care micsoreaza si intareste zona (agent sclerozant); cu toate acestea, adesea este necesara si indepartarea operativa.

Encondromele pot fi indepartate chirurgical (rezecate) daca este necesar. Un specialist in chirurgia mainii este necesar pentru a corecta anomaliile scheletice ale mainii daca exista o pierdere a functiei sau o fractura recurenta. Un chirurg ortoped abordeaza discrepanta lungimii piciorului, curbura anormala a coloanei vertebrale (scolioza) sau alte anomalii scheletice.

Un pacient cu sindrom Maffucci trebuie monitorizat in mod regulat din cauza riscului de transformare maligna a unui encondrom sau de dezvoltare a unei tumori in alta parte. Daca nu apare o malignitate, pacientii cu sindrom Maffucci au o speranta de viata normala. Operatiile pot fi necesare pentru complicatii, cum ar fi fractura patologica, tulburarile de crestere sau modificarile maligne. Optiunile de tratament includ terapia fizica pentru a imbunatati mobilitatea si a reduce durerea, medicamente pentru a controla durerea si inflamatia, precum si interventii chirurgicale pentru a reduce dimensiunea chisturilor osoase.

Controalele periodice sunt importante si, daca este necesar, extirparea chisturilor in cazul unei dezvoltari maligne suspectate, restrictii functionale sau in situatia in care aspectul chisturilor perturba calitatea vietii pacientului. De asemenea, se poate apela la terapia ortopedica csau chirurgicala in cazul discrepantelor de lungime a piciorului, dar si la scleroterapie. Este important sa se efectueze un screening regulat pentru a detecta posibilele tumori maligne si a monitoriza evolutia bolii. In cazul in care sunt identificate tumori maligne, tratamentul poate include radioterapie, chimioterapie sau interventii chirurgicale pentru a indeparta tumora.

1. 

   MSM Solaray, 750 mg, 90 capsule vegetale, Secom

   Rating:

   91%

   11 Review-uri

   66,40 RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Asemanari intre Sindromul Liddle si Sindromul Maffucci

Sindromul Liddle este o tulburare genetica caracterizata prin hipertensiune arteriala cu alcaloza metabolica hipokalemica, hiporeninemie si secretie de aldosteron suprimata care apare adesea la inceputul vietii. Aceasta rezulta din reabsorbtia inadecvata a sodiului in nefronul distal. Sindromul Liddle este cauzat de mutatii la subunitatile canalului epitelial de sodiu (ENAC). Diureticele care economisesc potasiul, cum ar fi amilorida si triamterena, reduc activitatea ENAC si, in combinatie cu o dieta redusa de sodiu, pot restabili normotensiunea si dezechilibrul electrolitic la pacientii cu sindrom Liddle.

Sindromul Liddle poate fi diagnosticat clinic prin fenotip si confirmat prin teste genetice. Aceasta revizuire examineaza caracteristicile clinice ale sindromului Liddle, diagnosticul diferential al sindromului Liddle si diferentierea de alte boli genetice cu fenotip similar si ceea ce se stie in prezent despre prevalenta la nivel de populatie a sindromului Liddle.

Cauze ale sindromului Liddle
Sindromul Liddle este o tulburare genetica autozomala dominanta cauzata de mutatii ale genelor care codifica canalul epitelial de sodiu (SCNN1A, SCNN1B si SCNN1G). Aceste mutatii au ca rezultat o crestere a activitatii ENAC, a retentiei de sodiu si apa si a hipertensiunii arteriale. Caracteristicile clinice si biochimice specifice sindromului Liddle sunt hipertensiunea cu debut precoce si alcaloza metabolica hipokalemica in stabilirea activitatii plasmatice suprimate a reninei si a concentratiei scazute de aldosteron plasmatic. Fiziopatologia sindromului Liddle provine din supraactivitatea ENAC.

1. 

   Secom L-Phenylalanine 500mg, 60 capsule vegetale

   77,90 RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Bibliografie:

Missaye A, Dagnew M, Alemu A, Alemu A. Prevalence of intestinal parasites and associated risk factors among HIV / AIDS patients with pre-ART and on-ART attending dessie hospital ART clinic, Northeast Ethiopia;

Okeniyi JA, Ogunlesi TA, Oyelami OA, Adeyemi LA. Effectiveness of dried Carica papaya seeds against human intestinal parasitosis: a pilot study. J Med Food. 2007;

Ottenhof M, Baidjoe A, Mbugi EV, et al. Protection against diarrhea associated with Giardia intestinalis Is lost with multi-nutrient supplementation: a study in Tanzanian children. PLoS Negl Trop Dis. 2011;

Ritchie BK, Brewster DR, Tran CD, Davidson GP, McNeil Y, Butler RN. Efficacy of Lactobacillus GG in aboriginal children with acute diarrhoeal disease: a randomised clinical trial;