Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155
Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155 | Program Call Center: Luni - Vineri, 9:00 - 18:00
Stimati clienti, datorita sarbatorilor Pascale este posibil sa apara intarzieri in livrarile coletelor. Ne cerem scuze pentru inconvenient. Paste fericit, plin de sanatate!
Sindromul Muckle-Wells: Tot ce trebuie sa stiti despre aceasta boala autoinflamatorie

Sindromul Muckle-Wells: Tot ce trebuie sa stiti despre aceasta boala autoinflamatorie

Alexandra Nelepcu
de , Farmacist Diriginte
Data publicării: 18 mai 2023 Ultima actualizare: 18 mai 2023

Sindromul Muckle Wells este unul dintre sindroamele periodice asociate cu criopirina, cauzate de mutatii ale genei CIAS1/NLRP3. Aceste sindroame se caracterizeaza prin febra, eruptii cutanate si dureri articulare. Persoanele care au boala au adesea febra episodica, frisoane si dureri de articulatii. Uneori, aceste simptome sunt exacerbate de frig similar, dar pot fi, de asemenea, declansate de alti stimuli. In cele mai multe cazuri, pacientii cu sindromul Muckle Wells dezvolta pierderea progresiva a auzului. In unele cazuri, amiloidoza se dezvolta mai tarziu in viata, o boala in care o acumulare anormala a proteinei amiloide apare in tesuturile si organele pacientului. Acumularea de amiloide in rinichi duce la leziuni si adesea insuficienta renala, daca nu este tratata.

Sindromul Muckle Wells afecteaza in principal europenii, prezentandu-se inainte de varsta de 20 de ani. Este mostenit ca o afectiune autozomala dominanta, ceea ce inseamna ca fiecare copil al unui suferind are o sansa de 50% de a dezvolta sindromul. Rareori sunt identificate cazuri fara istoric familial. Acest lucru poate insemna ca un parinte este un purtator asimptomatic al mutatiei, a aparut o mutatie spontana sau nu a fost identificata nicio mutatie in secventierea ADN-ului.

Proteina afectata in sindromul Muckle Wells este criopirina, produsa din gena NLRP3 localizata pe cromozomul 1. Gena este exprimata in celule albe din sange (in principal neutrofile) si condrocite (celule cartilaginoase). Inflamatia anormala in sindromul Muckle Wells permite activarea nerestrictionata a enzimei caspaza-1, care, la randul sau, provoaca supraproductia de interleukina-1β activa, declansand cascada inflamatorie intr-o maniera necontrolata.

Semne si simptome ale sindromului Muckle-Wells

Simptomele comune ale bolii includ eruptii cutanate recurente care incep in copilarie sau in copilaria timpurie, febra intermitenta, dureri articulare (de obicei, fara modificari aparente ale tesutului si cartilajului), conjunctivita recurenta (inflamatia celui mai exterior strat al ochiului care provoaca roseata, disconfort si secretii in ochi), pierderea progresiva a auzului si amiloidoza. Simptomele pot fi neprecipitate, dar pot fi, de asemenea, declansate de expunerea la frig, precum si de stres sau exercitii fizice. Episoadele dureaza, in general, intre 24 si 48 ore. Caracteristicile clinice ale atacurilor acute ale sindromului Muckle Wells pot include:

Febra – nu este prezenta in toate cazurile, dar atunci cand este prezenta este de obicei mai mare (39-40ºC)
Eruptii cutanate – asemanatoare urticariei, dar atipice
Durerea articulara - variaza de la episoade scurte de artralgie la umflarea recurenta a articulatiilor mari, cu posibila distrugere a articulatiilor sau artrita poliarticulara. Poate fi exacerbata de exercitii fizice si traume minore. Ameliorarea artralgiei a fost raportata dupa ce oasele se opresc din crestere. Acest lucru poate fi asociat cu dureri musculare (mialgie).
Conjunctivita – frecventa
Au fost raportate si alte afectiuni inflamatorii ale ochilor
Dureri de cap - severe, indica meningita aseptica sau presiune intracraniana crescuta
Oboseala – poate fi persistenta si severa, cu impact asupra calitatii vietii
Dureri abdominale - raportate in timpul eruptiilor
Ulceratii ale gurii.

Ce declanseaza atacurile?
Simptomele se pot agrava spre seara. Unii pacienti au episoade acute rare intermitente, in timp ce altii au simptome zilnice sau continue. Durata atacurilor este, in general, mai lunga si dureaza de la cateva zile pana la continuu. Majoritatea pacientilor nu identifica factori declansatori. Stresul emotional si fizic, oboseala si infectia sunt raportate pentru a precipita atacuri acute. Episoadele febrile pot fi declansate de frig

Cauze
Afectiunea este de obicei mostenita intr-o stare autozomala dominanta si este cauzata de o mutatie heterozigota in gena CIAS1/NLRP3 care codifica proteina criopirina (NALP3). Mutatiile in aceasta gena sunt ipotetice pentru a provoca o activitate crescuta a unui complex proteic care contine criopirina. Acest complex proteic este cunoscut sub numele de inflamatie si regleaza inflamatia din organism. Cresterea activitatii inflamatiilor duce la eliberarea crescuta a unei proteine care coduce la simptome de inflamatie, cum ar fi febra si durerea articulara.

Tulburarile genetice dominante apar atunci cand este necesara doar o singura copie a unei gene anormale pentru a provoca o anumita boala. Gena anormala poate fi mostenita de la oricare dintre parinti sau poate fi rezultatul unei noi mutatii (schimbare genetica) la individul afectat. Riscul de a transmite gena anormala de la parinte la copil este de 50% pentru fiecare sarcina si este acelasi pentru barbati si femei.

Surditatea senzorineurala bilaterala se dezvolta la doua treimi dintre pacientii cu sindrom Muckle Wells, de obicei aparand prima data in copilarie pana la varsta adulta timpurie. Pierderea de frecventa inalta este primul semn. S-a sugerat ca inflamatia cronica in cohlee urechii interne duce si la pierderea organului Corti, precum si la deteriorarea nervului cohlear.

Amiloidoza complica sindromul Muckle Wells netratat la 25% dintre pacienti, incepand din viata adulta ca proteinurie, progresand pana la insuficienta renala si moarte in termen de 10 ani. Neuropatia periferica datorata amiloidozei se poate dezvolta mai tarziu decat insuficienta renala. Pubertatea poate fi intarziata, in special in cazul bolilor severe.

Cum este diagnosticat sindromul Muckle Wells?

Sindromul Muckle Wells trebuie luat in considerare in ceea ce priveste caracteristicile clinice tipice, chiar si in absenta unui istoric familial pozitiv de sindrom periodic asociat cu criopirina (CAPS). In timpul unui atac acut, testele dezvaluie caracteristici nespecifice, inclusiv:

Reactanti de faza acuta (teste de sange) – rata crescuta de sedimentare a eritrocitelor (ESR), proteina C reactiva (CRP), amiloid seric A (SAA)
Leucocitoza (numar mare de celule albe)
Lichid cefalorahidian (CSF) la presiune ridicata cu neutrofile si eozinofile si fara infectie.
Urmatoarele teste pot fi efectuate in orice moment:

Audiograma – pierderea auzului de inalta frecventa initial, progresand la surditate senzoriala bilaterala.
Proteina urinara pentru a detecta amiloidoza - o proteina in urina este primul semn, fara celule rosii sau albe din sange.
Biopsia renala confirma prezenta depozitelor de amiloid.
Testarea genetica poate fi efectuata folosind un test comercial pentru o mutatie a genei NLRP3 in exonul 3.

Tratament
Pentru a corecta pierderea auzului care apare adesea, pot fi utilizate aparate auditive. Medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene sunt adesea folosite pentru a atenua durerea articulara. Dozele mari de corticosteroizi s-au dovedit a fi oarecum eficiente, dar pot provoca efecte secundare pe termen scurt si lung.

Se poate prescrie si un antagonist al receptorului interleukin-1, un medicament considerat a fi un agent biologic utilizat pentru prima data pentru a trata doi pacienti fara legatura cu sindromul Muckle Wells in 2003, cu efect miraculos asupra episoadelor acute. Febra, eruptia cutanata si conjunctivita au raspuns in 4 de ore, iar markerii de sange ai inflamatiei s-au normalizat in decurs de o saptamana. Ulterior, a fost utilizat pentru a trata cu succes multi pacienti cu sindromul Muckle Wells.

Desi au existat unele rapoarte de imbunatatire a surditatii, altele au aratat o deteriorare continua. Este posibil ca inversarea pierderii auzului sa se refere la momentul de la debut, o interventie timpurie fiind utila in comparatie cu tratamentul tarziu. La copiii mici tratati inainte de dezvoltarea pierderii auzului, se pare ca aceasta complicatie poate fi prevenita. Pentru a determina acest lucru este necesara o monitorizare mai indelungata.

 

Articole similare
Scleroza multipla: de ce apare boala, metode de tratament Scleroza multipla: de ce apare boala, metode de tratament

Scleroza multipla este cunoscuta ca si o boala progresiva, care afecteaza sistemul nervos central. Inca nu se cunosc cauzele care declanseaza scleroza multipla, însă este considerata ca fiind o boala autoimuna.

16 septembrie 2022
Edited 8 iulie 2023
citește articolul
Porfiria: Ce este aceasta boala, cum apare, solutii de tratament Porfiria: Ce este aceasta boala, cum apare, solutii de tratament

Porfobilinogenul (PBG) este un precursor al porfirinelor, a carui sinteza are loc in citosol, in prezenta ALA dehidrazei. In mod normal enzima converteste 2 molecule de ALA in compusul ciclic – porfobilinogen, precursor al hemului.

13 septembrie 2022
Edited 15 iulie 2023
citește articolul
Tricofitie sau Pecingine: De ce apare boala, cum se poate evita, tratament Tricofitie sau Pecingine: De ce apare boala, cum se poate evita, tratament

Denumirea de pecingine este, de obicei, folosita pentru a descrie tinea corporis (pecinginea corpului), desi uneori pot fi folosita si pentru alte localizari ale infectiei cum ar fi tinea cruris (pecinginea inghinala).

22 august 2022
Edited 22 iulie 2023
citește articolul

Informatiile din acest articol nu trebuie sa inlocuiasca consultarea unui specialist sau vizita la un medic. Orice recomandare medicala continuta de acest material are scop pur informativ. Concluziile sau referintele nu sunt tipice si pot varia de la individ la individ si pot depinde de stilul de viata al fiecaruia, de starea de sanatate, dar si de alti factori. Aceste informatii nu trebuie sa inlocuiasca un diagnostic avizat.

Top 10 produse recomandate

Articolele 1 la 4 din 9 total

Pagina
Top 10 cele mai citite articole
Saturatia de oxigen: cum o masori, care sunt valorile normale la adulti si la copii
Saturatia de oxigen: cum o masori, care sunt valorile normale la adulti si la copii
Saturatia de oxigen este unul dintre cei mai importanti indicatori pentru sanatatea ta. O saturatie scazuta poate duce la diferite complicatii si la necesitatea unei asistente medicale de urgenta sau a unei masti de oxigen pentru ca asta inseamna ca nu exista suficient oxigen in sangele tau pentru...
Radacina de Ghimbir: beneficii, cum se poate folosi, contraindicatii de consum
Radacina de Ghimbir: beneficii, cum se poate folosi, contraindicatii de consum
Ghimbirul are efecte benefice in scaderea in greutate dar si in alte procese metabolice importante pentru organism. Un studiu publicat in 2012 atesta faptul ca un consum regulat de ghimbir creste termogeneza alimentelor si stimuleaza satietatea. Aceste proprietati previn gustarile dese si nevoia de...
Psoriazis: cum arata, de ce apare si cum se trateaza
Psoriazis: cum arata, de ce apare si cum se trateaza
Psoriazisul este o afectiune dermatologica cronica - Vezi aici care sunt cauzele aparitiei, cele mai intalnite simptome si cum poti diagnostica la timp boala pentru a aplica tratamentul corect. Psoriazisul nu afecteaza organismul doar ca boala in sine, ci, din cauza manifestarilor estetice, are un...
Ulei de cocos: beneficii, utilizare si motive sa il folosesti
Ulei de cocos: beneficii, utilizare si motive sa il folosesti
Uleiul de cocos a devenit in ultimii ani unul dintre cele mai ravnite produse cosmetice datorita calitatilor sale miraculoase, atat in ingrijirea pielii, cat si a parului.
10 sfaturi pentru cand vrei sa ramai gravida
10 sfaturi pentru cand vrei sa ramai gravida
Atunci cand vrei sa ramai gravida trebuie sa stii ca nu este de ajuns sa renunti la pastilele anticonceptionale si atat. Din pacate, mediul actual de viata a facut ca gradul de fertilitate al femeilor sa scada dramatic, iar infertilitatea sa devina o problema de sanatate la nivel mondial. Este...
Febra: Metode de preventie si tratament din medicina homeopata
Febra: Metode de preventie si tratament din medicina homeopata
Leacuri pentru scaderea febrei exista din cele mai vechi timpuri, insa in zilele noastre, cand avem acces la mai multe resurse naturale de combatere a febrei, avem la dispozitie mai multe variante din care putem alege.
Lumanarica: ce afectiuni poate trata si cum se utilizeaza
Lumanarica: ce afectiuni poate trata si cum se utilizeaza
Lumanarica iubeste lumina soarelui si se dezvolta armonios in locurile bine luminate. Tulpina dreapta creste pana la inaltimea de un metru sau chiar doi. Radacinile lumanaricii sunt foarte puternice si ramificate iar tulpina este prevazita cu perisori desi si fini, care au un aspect de puf moale si...
Rujeola la copii: cum o recunosti, simptome, cauze, tratament
Rujeola la copii: cum o recunosti, simptome, cauze, tratament
Rujeola este infectia virala deosebit de contagioasa, cauzata de virusul Morbillivirus. Virusul rujeolic se raspandeste prin contactul direct cu secretiile nazale sau orale ale unei persoane infectate, precum si prin aerul respirat de o persoana bolnava.
Tinctura de Propolis: beneficii pentru sanatate si cum sa o folosesti
Tinctura de Propolis: beneficii pentru sanatate si cum sa o folosesti
Tinctura de propolis datorita proprietatilor sale antibiotice, poate fi utilizata pentru a trata infectiile, dar poate fi utila si pentru a elimina cosurile de pe fata, printre altele. Dizolvarea a aproximativ 3 picaturi intr-un pahar de apa si o clatire ulterioara a gurii poate ajuta in cazuri de...
Analiza TGO: ce inseamna cand indica valori crescute si cum sa reduci aceste valori
Analiza TGO: ce inseamna cand indica valori crescute si cum sa reduci aceste valori
Transaminazele TGO si TGP sunt enzime hepatice. Acestea servesc la stabilirea unui diagnostic de modificari care produc leziuni hepatocelulare, musculare si cardiace.  De asemenea, sunt utile pentru stabilirea unei monitorizari a bolilor consacrate sau pentru evaluarea marimii afectarii...