Scleroza sistemica, cunoscuta si sub numele de sclerodermie, este o boala autoimuna cronica care afecteaza in principal pielea. In plus fata de afectarea pielii, poate afecta organele interne (plamani, intestine, rinichi sau inima). Scleroza sistemica provoaca o acumulare de tesut cicatricial in plamani si boli pulmonare interstitiale, producand dispnee in timpul exercitiilor fizice. Implicarea vaselor de sange care alimenteaza plamanii (peretii vaselor se ingroasa) reduce cantitatea de sange care circula prin ele. 

Sindromul Cornelia de Lange este o afectiune genetica, care afecteaza mai multe parti ale corpului. Severitatea si semnele si simptomele sindromului pot varia foarte mult, dar includ, de obicei, caracteristici faciale distinctive, dizabilitate intelectuala si defecte ale membrelor.

Sindromul Bloom afecteaza multe sisteme diferite ale corpului si se caracterizeaza prin crestere lenta, sensibilitate la soare si un risc crescut de cancer. Simptomele includ statura scurta, eruptii cutanate sensibile la soare si un sistem imunitar care nu functioneaza corect. Unele persoane cu sindrom Bloom au dizabilitati de invatare, diabet de tip 2 si boala pulmonara obstructiva cronica (BPOC) si dezvolta cancer.

Gura uscata poate duce la dificultati in a manca si a inghiti alimente uscate. Aceasta conditie poate duce la carii dentare, ruperea si pierderea dintilor. Gura uscata poate creste gingivita (inflamatia gingiilor) si infectiile orale (candida), care pot provoca durere si arsura.

Boala Sipple este o tulburare genetica rara care afecteaza glandele endocrine si provoaca un tip de cancer tiroidian numit cancer tiroidian medular, feocromocitom si cancer al glandei paratiroide. De asemenea, poate provoca tumori benigne (necanceroase) in glandele paratiroide si glandele suprarenale. Glandele endocrine afectate pot produce niveluri ridicate de hormoni, ceea ce poate duce la alte probleme medicale, cum ar fi hipertensiunea arteriala si pietrele la rinichi. De asemenea, sindromul Sipple are o alta denumire mai cunoscuta si folosita in literaruta de specialitate - MEN2A, dar si neoplazie endocrina multipla de tip 2A.

Boala Osgood-Schlatter este o afectiune medicala care apare frecvent la copii si adolescenti (in general, boala apare in intervalul de varsta 10-15 ani) si care implica inflamatia si durerea in partea de jos a genunchiului. Aceasta afectiune este cauzata de suprasolicitarea sau de tensiunea repetata asupra tendonului rotulian si a osului tibiei la nivelul genunchiului.

Boala Ollier este o tulburare scheletica caracterizata prin multiple cresteri necanceroase (benigne) ale cartilajului care se dezvolta in interiorul oaselor. Aceste cresteri pot duce la deformari scheletice, discrepante ale membrelor si fracturi. Apar in principal in oasele membrelor, in special oasele mainilor si picioarelor si tind sa se dezvolte in apropierea capetelor oaselor, unde are loc cresterea. Simptomele apar adesea in primul deceniu de viata, iar cauza principala a bolii Ollier nu este pe deplin inteleasa.

Sindromul Meige este o boala neurologica rara, caracterizata prin clipiri rapide sau spasme involuntare care cauzeaza inchiderea ochilor (blefarospasm) si prin spasme ale limbii si maxilarului (distonie oromandibulara) care pot duce la dificultati de vorbire, salivare si dificultati de mestecat sau inghitire.

Distonia este definita ca posturi anormale sau miscari involuntare din cauza contractiilor musculare sustinute. Boala poate fi progresiva si raspandita la alti muschi, cum ar fi muschii gatului, muschii respiratori sau muschii membrelor superioare, dar simptomele si severitatea lor pot varia foarte mult.

Primele simptome sunt lipsa de aspiratie la copii si pierderea controlului capului si miscarile voluntare. Aceste simptome pot fi insotite de pierderea apetitului, varsaturi, iritabilitate, plans continuu si convulsii. Pe masura ce boala progreseaza, simptomele includ slabiciune generalizata, lipsa tonusului muscular, spasticitate, tulburari de miscare, incapacitatea de a coordona echilibrul, mersul sau miscarile ochilor si neuropatia periferica cu episoade de acidoza lactica, care pot duce la o deteriorare a respiratiei, a inimii si a functiei renale