Sindromul Asperger, recunoscut anterior ca o entitate diagnostic distincta, este astazi integrat in cadrul mai larg al tulburarilor din spectrul autist (ASD), conform actualizarilor din 2013 aduse de Manualul de Diagnostic si Statistica al Tulburarilor Mentale (DSM-5) elaborat de Asociatia Americana de Psihiatrie.Aceasta schimbare reflecta o intelegere mai profunda a naturii interconectate a tulburarilor din spectrul autist, incluzand dificultatile in viata sociala si necesitatea de predictibilitate prin rutine.

Sindromul adiposogenital, cunoscut si sub diverse alte denumiri precum sindromul Babinski-Frohlich sau infantilismul sexual, este o afectiune provocata de un deficit al hormonului eliberator al gonadotropinelor (GnRH). Aceasta conditie rareori intalnita se manifesta printr-o serie de anomalii endocrine si este adesea legata de leziuni la nivelul hipotalamusului, o regiune cerebrala esentiala pentru reglarea apetitului, somnului si a temperaturii corpului. 

Sindromul Hunter este o tulburare rara, mostenita, in care organismul nu digera (descompune) in mod corespunzator moleculele de zahar din organism. Cand aceste molecule se acumuleaza in organe si tesuturi in timp, ele pot provoca daune care afecteaza dezvoltarea fizica si mentala si abilitatile. Tulburarea apare aproape intotdeauna la baieti. Sindromul Hunter este unul dintr-un grup de boli numite mucopolizaharidoze. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de mucopolizaharidoza de tip II sau MPS II.

Malformatia Dandy-Walker este o afectiune medicala rar intalnita care afecteaza cerebelul si a patra cavitate ventriculara a creierului, jucand un rol important in coordonarea miscarilor si echilibrul corpului. Aceasta se manifesta prin dezvoltarea incompleta sau absenta unei portiuni din cerebel (cunoscuta ca vermis), expansiunea anormala a celui de-al patrulea ventricul cerebral si o crestere in dimensiune a zonei craniului cunoscute sub numele de fosa posterioara.

Anagen syndrome este o conditie rara a parului, manifestata prin fire de par care se smulg usor din scalp, fiind slabe si cu o morfologie atipica. Aceste fire de par se afla in faza anagen (faza de crestere) si, in ciuda aspectului lor, extragerea lor nu provoaca durere. O caracteristica distinctiva a acestei afectiuni este parul subtire si fragil, care rareori creste peste nivelul cefei. Desi loose anagen syndrome nu prezinta complicatii medicale serioase, impactul sau estetic poate fi semnificativ, afectand in special copiii. 

Sindromul Aicardi Goutieres este o boala mostenita rara, care afecteaza in principal creierul, sistemul imunitar si pielea. Aceasta boala afecteaza materia alba din creier (formata din fibre nervoase acoperite cu mielina, care protejeaza nervii), ceea ce duce la deficiente intelectuale sau fizice usoare pana la severe, la majoritatea copiilor.

Sindromul Alagille este o tulburare genetica care poate afecta multe parti diferite ale corpului, inclusiv ficatul, inima, ochii, fata, vasele de sange si rinichii. O persoana cu sindrom Alagille are mai putin decat numarul normal de canale biliare mici in interiorul ficatului.

Se caracterizeaza prin numerosi polipi adenomatosi pe suprafata mucoasei intestinale, care au un potential ridicat de malignitate. In 1950, Dr. Eldon Gardner a studiat membri ai diferitelor familii cu polipoza adenomatoasa familiala (PAF) si a observat asocierea polipilor intestinali, a osteoamelor si a chisturilor epidermice.

Sindromul Dressler, cunoscut si sub numele de sindrom de infarct postmiocardic, este o forma de pericardita secundara cu sau fara efuziune pericardica care apare ca urmare a ranirii inimii sau pericardului. Sindromul Dressler este o afectiune medicala rara care apare dupa un eveniment care a afectat inima, cum ar fi un atac de cord sau o interventie chirurgicala pe cord.  Sindromul Dressler se manifesta prin inflamarea pericardului, care este membrana subtire care acopera inima, si poate provoca simptome precum durere toracica, febra, frisoane si oboseala. Uneori, poate fi prezenta si o acumulare de lichid in jurul inimii, ceea ce poate duce la dificultati respiratorii.