Sindromul Dubowitz este o afectiune genetica rara, care poate fi diagnosticata inainte si dupa nastere pe baza unor simptome specifice. Acestea includ statura mica (poate fi vazuta in timpul sarcinii), crestere lenta, cap mic (microcefalie), dizabilitati intelectuale, eczeme, infectii frecvente si caracteristici faciale neobisnuite si specifice.
Sindromul Cockayne, descris pentru prima data in 1936 de Dr. Cockayne, este o tulburare genetica rara, caracterizata in principal de tulburari de crestere, deficit intelectual, dificultati neuromotorii si deficiente de vedere si auz. Copiii au ceea ce se numeste ”piele de pasare” in zona mainilor si picioarelor, iar fata este imbatranita prematur.
Sindromul Liddle este o tulburare genetica caracterizata prin hipertensiune arteriala cu alcaloza metabolica hipokalemica, hiporeninemie si secretie de aldosteron suprimata care apare adesea la inceputul vietii. Aceasta rezulta din reabsorbtia inadecvata a sodiului in nefronul distal. Sindromul Liddle este cauzat de mutatii la subunitatile canalului epitelial de sodiu (ENAC). Diureticele care economisesc potasiul, cum ar fi amilorida si triamterena, reduc activitatea ENAC si, in combinatie cu o dieta redusa de sodiu, pot restabili normotensiunea si dezechilibrul electrolitic la pacientii cu sindrom Liddle.
Sindromul Alport se caracterizeaza printr-o scadere treptata a functiei renale si a capacitatii auditive. O persoana din 5.000 se naste cu aceasta tulburare, in principal barbati. Boala Alport este o forma de nefrita ereditara (inflamatie a rinichilor), de obicei dezvoltata la tineri, in special la barbati. Aceasta tulburare provoaca deteriorarea progresiva a partilor rinichilor si reduce treptat functia renala.
Sindromul Budd-Chiari (SBC sau boala veno-ocluziva hepatica) este o entitate rara, definita prin obstructia fluxului venos hepatic. Aceasta obstructie poate fi localizata de la venele hepatice, sau oriunde de-a lungul drumului, pana la vena cava inferioara. Incidenta globala a acestei afectiuni este estimata la 1 caz la 2,5 milioane de persoane pe an 1.
Sindromul Kartagener este o tulburare autozomala recesiva caracterizata prin combinatia dintre dischinezia primara ciliara si situs inversus. Caracteristicile clinice caracteristice includ sinuzita cronica, bronsiectazii si dextrocardie. Sindromul Kartagener este un tip de dischinezie ciliara primara, care poate provoca, de asemenea, organe interne inversate. Acest lucru inseamna ca organele sunt pozitionate pe partea opusa a corpului de unde ar trebui sa fie.
Sindromul Prader-Willi este o afectiune genetica rara, care afecteaza metabolismul, provocand modificari ale corpului si comportamentului. Sindromul Prader-Willi se caracterizeaza printr-o serie de simptome ce includ hipotonie (tonus muscular scazut) la nastere, dificultati la alaptare, dezvoltare intarziata a vorbirii, probleme de crestere si alimentatie excesiva.
Sindromul Joubert este o afectiune genetica rara, caracterizata de dezvoltarea anormala a creierului, care include absenta sau subdezvoltarea vermiului cerebelos (o zona a creierului care controleaza echilibrul si coordonarea) si o tulpina malformata a creierului.
Sindromul X fragil (FXS) apare din cauza unei mutatii genetice la nivelul genei FMR1 de pe cromozomul X. Aceasta este o tulburare genetica mostenita legata de cromozomul X si este cea mai frecventa cauza ereditara de deficienta intelectuala.Cauza sindromului X fragil este legata de o repetare anormala a unui triplet de baze din gena FMR1, cunoscut sub numele de triplet CGG (citozina-guanina-guanina).
