Sindromul Aicardi-Goutieres: simptome si optiuni de tratament
Sindromul Aicardi Goutieres este o boala mostenita rara, care afecteaza in principal creierul, sistemul imunitar si pielea. Aceasta boala afecteaza materia alba din creier (formata din fibre nervoase acoperite cu mielina, care protejeaza nervii), ceea ce duce la deficiente intelectuale sau fizice usoare pana la severe, la majoritatea copiilor. Sindromul Aicardi Goutieres este o boala progresiva a creierului (encefalopatie) care se prezinta in primul an de viata. Unele dintre semnele acestui sindrom sunt un cap mic (microcefalie), calcifieri cerebrale (ganglioni bazali si alte locatii), anomalii in tracturile de materie alba ale creierului, limfocite in exces (un tip de celule albe din sange). Sistemul imunitar nu functioneaza normal si se produce interferon in exces. Pe masura ce boala progreseaza, sugarii pot prezenta leziuni ale pielii sau umflaturi pe degetele de la picioare, degete si urechi, precum si cu alte eruptii cutanate. Alte organe, inclusiv ochii (glaucom), tiroida (hipotiroidism), plamanii (hipertensiune pulmonara), inima (cardiomiopatie), ficatul (hepatita autoimuna), muschii (miopatia) si articulatiile (artropatia) pot fi implicate. Unii sugari pot avea un ficat marit si splina (hepatosplenomegalie), enzime hepatice crescute si un numar scazut de trombocite (trombocitopenie) sau alte anomalii ale celulelor sanguine, toate putand imita o infectie congenitala.
Cauze ale sindromului Aicardi-Goutieres
Sindromul Aicardi Goutieres este cauzat de modificari (variante patogene sau mutatii) in mai multe gene diferite, inclusiv TREX1, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR1, IFIH, LSM11 SI RNU7-1. Aceste variante perturba semnalizarea celulara si productia de molecule legate de imunitate (interferoni). Boala este caracterizata ca o „interferonopatie”, ceea ce inseamna ca este o boala legata de interferoni disregulati sau disfunctionali (interferon alfa in acest caz). In anumite forme ale sindromului Aicardi Goutieres, variantele genetice mostenite duc la incapacitatea de a degrada ARN-ul si ADN-ul gazdei vechi. Acumularea de ARN si ADN duce la un raspuns in corpul persoanei pentru a incerca sa elimine acumularea. Proteinele celulare sunt activate de interferonul alfa pentru a ajuta mecanismele celulare in apararea anti-virala. Raspunsul imun care este activat incearca apoi sa elimine un agent patogen viral care nu exista in corpul persoanei, iar inflamatia rezultata duce la semnele si simptomele caracteristice bolii.
Forme ale sindromului
Exista doua forme de sindrom Aicardi Goutieres. O forma cu debut precoce si o forma cu debut ulterior. Tipul cu debut precoce apare la nastere si este forma mai grava a sindromului, adesea ducand la deteriorarea permanenta a functiilor creierului si la deficiente grave pe tot parcursul vietii. Forma cu debut mai tarziu apare in primele cateva saptamani sau luni de copilarie, iar simptomele cu debut ulterior se pot diminua si stabiliza, dar pot lasa dificultati neurologice persistente. Simptomele pentru ambele forme incep in copilarie, dar in momente diferite.
Forma cu debut precoce
Semnele si simptomele formei cu debut precoce includ:
- Capacitate de hranire slaba de la nastere
- Anomalii neurologice si hepatice la nastere
- Dimensiune mai mica a capului (microcefalie)
- Inflamatie hepatica
- Convulsii
- Eruptii cutanate
Forma cu debut ulterior
Semnele si simptomele formei cu debut ulterior includ:
- Muschi slabi sau rigidizati (spasticitate)
- Iritabilitate sau plans neconsolabil
- Febra intermitenta, inexplicabila
- O scadere a cresterii capului
- Intarzieri de dezvoltare
- Convulsii
Probleme ale pielii (eruptii cutanate, leziuni sau umflaturi pe degete, degete si urechi care se inrautatesc la temperaturi scazute)
Simptomele avansate ale bolii
Unii sugari se vor prezenta in mod variabil in primele cateva saptamani de viata cu iritabilitate, febra, contractii musculare anormale (distonie), microcefalie, calcifieri bazale ganglionilor, anomalii ale tractului materiei albe, limfocitoza CSF si interferon alfa crescut. Cu toate acestea, sugarii si copiii mici pot prezenta, de asemenea, dupa o perioada de dezvoltare normala, eruptii cutanate datorate inflamatiei. Pe masura ce boala progreseaza, persoanele pot prezenta leziuni ale pielii, cel mai frecvent pe degete, urechi sau cu alte eruptii atipice. Unii sugari cu pot prezenta simptome asemanatoare unei infectii congenitale, care ar trebui sa fie excluse inainte de diagnostic. Aceste semne includ hepatosplenomegalie, enzime hepatice crescute si trombocitopenie (trombocite scazute). Astfel de infectii includ toxoplasmoza, rubeola, citomegalovirus, virusul herpes simplex, infectiile cu HIV sau virusul Zika.
Pot fi implicate mai multe sisteme de organe, inclusiv ochii (glaucom), sistemul endocrin (hipotiroidism, diabet, diabet insipid, intarziere de crestere), cardiovasculare (cardiomiopatie, hipertensiune pulmonara si alte anomalii), gastro-intestinale (hepatita autoimuna, boala inflamatorie intestinala), musculo-scheletice (miopatie, neuropatie, artropatie), renala (insuficienta renala) si hematologica (trombocitopenie, anemie, leucopenie). Datorita implicarii neurologice semnificative a sindromului, persoanele afectate prezinta de obicei spasticitate musculara si distonie, scaderea tonusului muscular al trunchiului (hipotonie trunchiala), controlul slab al capului si convulsii.
Alte doua manifestari clinice au fost observate pentru subtipuri specifice de sindrom Aicardi Goutieres. La pacientii care au o varianta patogena a genei SAMHD1, au fost observate boli intracraniene ale vaselor mari si anevrisme. Acest lucru poate duce la ingustarea vaselor de sange (stenoza) in creier, cauzand scaderea fluxului sanguin in anumite regiuni ale creierului. De asemenea, poate provoca umflaturi (anevrisme) sa se formeze in vase din cauza slabiciunii peretilor lor, care se pot rupe si pot provoca sangerari (hemoragie) in creier. La pacientii care au o varianta patogena a genei ADAR1, s-a observat distonie refractara cu patru membre. Aceasta manifestare incepe de obicei intre varsta de opt luni si cinci ani si se prezinta ca posturi anormale sau miscari ale tuturor celor patru membre.
![[2025] [FEB] [SPRING] [TG] Transport Gratuit [Plantextrakt] [100lei]](https://www.springfarma.com/media/spring_catalog/images/e/t/eticheta-tg_6.png)
Tratament pentru sindromul Aicardi Goutieres
Nu exista niciun remediu cunoscut pentru sindromul Aicardi Goutieres, dar tratamentul este disponibil pentru a gestiona simptomele si pentru a ajuta la obtinerea unei calitati a vietii mai bune. Unii copii pot avea nevoie de fizioterapie toracica pentru complicatii respiratorii. Copiii care au nevoie de sprijin pentru hranire pot necesita o dieta speciala. Convulsiile pot fi gestionate cu medicamente. Este necesara o abordare multidisciplinara a sprijinului si ingrijirii persoanelor afectate. Copiii cu sindrom Aicardi Goutieres trebuie monitorizati pentru:
- Semne de glaucom in primele luni de viata
- Scolioza
- Diabet
- Tiroida subactiva
- Probleme cu inima, plamanii, vasele de sange si trombocitele
Desi nu exista tratamente definitive sau curative pentru sindromul Aicardi Goutieres, cu toate acestea, progresele medicale recente au aratat ca anumite medicamente pot fi utile in suprimarea activarii interferonului. Gestionarea ulterioara a sindromului Aicardi Goutieres implica diagnosticarea amplorii simptomelor si evaluarea nevoilor individuale ale copilului afectat. Aceasta implica evaluarea starii nutritionale, initierea fizioterapiei toracice daca apar complicatii respiratorii si monitorizarea diferitelor sisteme de organe care pot fi afectate.
Ce este sindromul Gorlin si ce similitudini are cu sindromul Aicardi
Sindromul Gorlin, cunoscut si ca sindromul carcinomului nevoid bazocelular este o tulburare genetica rara, care poate afecta fiecare sistem de organe al corpului uman. Persoanele cu sindrom Gorlin prezinta un risc crescut de a dezvolta cancer de piele cu carcinom bazocelular si tumori non-canceroase. Carcinoamele bazocelulare sunt cele mai frecvente manifestari ale sindromului Gorlin. Cu o ingrijire adecvata, persoanele cu sindrom Gorlin traiesc la fel de mult ca persoanele care nu au aceasta afectiune. Considerata o boala rara, exista aproximativ 11.000 de persoane in SUA care traiesc cu sindromul Gorlin, afectand in mod egal barbatii si femeile. Patologia este cauzata de o mutatie a uneia dintre cele doua gene care suprima dezvoltarea tumorilor in organism.
Pana la 70% dintre persoanele cu sindrom Gorlin au un istoric familial al bolii. Acest grup a mostenit mutatia genetica care cauzeaza sindromul Gorlin de la unul dintre parintii lor. Celelalte 30% dintre persoanele cu sindrom Gorlin au o mutatie noua sau „spontana” a uneia dintre aceste gene care suprima tumorile sau sunt primul membru al familiei lor afectat. Mutatia spontana apare atunci cand organismul schimba in mod eronat modul in care functioneaza o gena, ducand la boli cronice si alte probleme de sanatate, cum ar fi sindromul Gorlin. Cu un management adecvat al bolii, persoanele cu sindrom Gorlin se pot astepta sa traiasca la fel de mult ca persoanele care nu au aceasta afectiune. Sindromul Gorlin apare din cauza unei mutatii in una din cele trei gene - PTCH1, PTCH2 sau SUFU. Toate aceste gene opresc formarea sau cresterea tumorilor. Este posibil sa aveti un istoric familial de sindrom Gorlin si sa mosteniti una dintre aceste modificari genetice. Mutatia genetica poate avea loc fara un motiv cunoscut.
BIBLIOGRAFIE:
Kothari, S. K.; Bhattacharya, A. K.; Ramesh, S.; Garg, S. N.; Khanuja, S. P. S. (November–December 2005). "Volatile Constituents in Oil from Different Plant Parts of Methyl Eugenol-Rich Ocimum tenuiflorum L.f. (syn. O. sanctum L.) Grown in South India". Journal of Essential Oil Research;
Bast, Felix; Pooja Rani; Devendra Meena (2014). "Chloroplast DNA Phylogeography of Holy Basil (Ocimum tenuiflorum) in Indian Subcontinent". The Scientific World Journal. 70;
![[2025] [DEC-FEB] [SPRING] [Cadou] [Faunus] Sirop Catina](https://www.springfarma.com/media/spring_catalog/images/e/t/eticheta-cadou-rotund_11.png)
![[2025] [IAN] [SPRING] [Cadou] [Adams Vision] Zinc la 2 produse](https://www.springfarma.com/media/spring_catalog/images/e/t/eticheta-cadou-rotund_14.png)
