Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155
Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155 | Program Call Center: Luni - Vineri, 9:00 - 18:00
Stimati clienti, datorita sarbatorilor Pascale este posibil sa apara intarzieri in livrarile coletelor. Ne cerem scuze pentru inconvenient. Paste fericit, plin de sanatate!
Sindromul Wiskott-Aldrich: Cum afecteaza aceasta afectiune imunitatea si cum poate fi gestionata

Sindromul Wiskott-Aldrich: Cum afecteaza aceasta afectiune imunitatea si cum poate fi gestionata

Alexandra Nelepcu
de , Farmacist Diriginte
Data publicării: 18 mai 2023 Ultima actualizare: 18 mai 2023

Sindromul Wiskott-Aldrich este o tulburare de imunodeficienta primara. O persoana cu aceasta afectiune are un sistem imunitar care nu functioneaza corect pentru a proteja organismul de infectii. Boala se caracterizeaza prin producerea de anticorpi anormali (imunoglobuline), functionarea inadecvata a limfocitelor T (celule T), un numar scazut de trombocite si prezenta eczemelor. Persoanele cu sindrom Wiskott-Aldrich tind sa sangereze usor, iar primul simptom este, de obicei, diaree cu sange. 

Anticorpii (imunoglobulinele) sunt substante produse de sistemul imunitar pentru a ajuta organismul sa se apere de infectii, cancer si substante straine. Anticorpii sunt produsi de un tip de celule albe din sange numite limfocite B. Limfocitele T sunt celule albe din sange care identifica si ataca celulele si substantele straine. Lipsa unuia sau mai multor tipuri de imunoglobuline sau limfocite T creste riscul de infectie grava.

Cum recunosti acest sindrom?

Sindromul Wiskott-Aldrich este o imunodeficienta primara care afecteaza in special sexul masculin. Este cauzata de o mutatie intr-o gena (sexuala) a cromozomului X, iar aceasta gena codifica o proteina necesara pentru functionarea celulelor T (celule T) si a celulelor B (celule B) (tipuri de celule albe din sange), care provoaca disfunctii. Limfocitele B nu produc imunoglobuline normale, iar trombocitele (fragmente de celule care ajuta la coagularea sangelui) sunt mici si slab formate. Splina le indeparteaza si le distruge, ducand la un numar scazut de trombocite (trombocitopenie). Copiii cu sindrom Wiskott-Aldrich sunt expusi riscului de a dezvolta urmatoarele:

infectii;
boli autoimune (afectiuni in care celulele imune ataca in mod eronat celulele normale, tesuturile si organele unei persoane);
limfom, un tip de cancer;
probleme de sangerare.
Simptome ale sindromului Wiskot-Aldrich
Semnele si simptomele comune ale sindromului Wiskott-Aldrich (SWA) includ urmatoarele:

Scaderea numarului de trombocite (trombocitopenie) si trombocite foarte mici, de obicei de la nastere poate duce la:

Sangerare in interiorul creierului, care poate fi foarte fatala
Sangerare in membranele mucoase (cum ar fi in interiorul gurii)
Diaree cu sange
Pete rosii pe piele
Sangerare care pune viata in pericol (apare la 30% dintre barbati inainte de diagnostic)
Eczema, care apare in aproximativ 80% din cazuri si poate fi usoara sau severa
Alte boli ale pielii, cum ar fi impetigo, celulita si abcese
Risc crescut de infectii, in special infectii bacteriene si virale repetate, in special infectii ale urechii si infectii virale, cum ar fi citomegalovirus, virusul herpes simplex, virusul Epstein-Barr.

Risc crescut pentru a dezvolta tulburari autoimune (atunci cand sistemul imunitar ataca in mod eronat tesuturile si organele in sine) si include anemie hemolitica (distrugerea celulelor rosii din sange), artrita reumatoida, leziuni imune la rinichi si ficat, printre altele.

Risc crescut de a dezvolta unele tipuri de cancer, cum ar fi limfomul, in special la persoanele cu SWA care au avut o infectie cu virusul Epstein-Barr sau care sunt mai in varsta si au o boala autoimuna.

Obtinerea multor infectii bacteriene sau virale de la un copil mic sau copil mic.

Sangerare excesiva si sange care dureaza mult timp pentru a se coagula. Acest lucru este cauzat de trombocitopenie (numar scazut de trombocite in sange). Trombocitele sunt celulele sanguine care formeaza cheaguri de sange.

Cum afecteaza imunitatea
Sindromul Wiskott-Aldrich este o boala genetica rara care afecteaza sistemul imunitar. Aceasta afectiune este cauzata de o mutatie a genei responsabile de producerea unei proteine numite WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein).

Proteina WASP are un rol important in functionarea normala a celulelor sistemului imunitar, cum ar fi limfocitele. In absenta sau in prezenta anormala a acestei proteine, sistemul imunitar nu functioneaza corect, ceea ce duce la o serie de probleme de sanatate. Pacientii cu sindromul Wiskott-Aldrich au o imunitate scazuta, ceea ce inseamna ca sunt mai susceptibili la infectii bacteriene, virale si fungice. De asemenea, acesti pacienti au un risc crescut de a dezvolta alergii si boli autoimune.

In plus, pacientii cu sindromul Wiskott-Aldrich au probleme cu productia de anticorpi, ceea ce ii face mai susceptibili la infectii recurente si la o raspuns imun insuficient la vaccinari. Acesti pacienti pot fi nevoiti sa primeasca imunoglobulina (anticorpi) in mod regulat pentru a preveni infectiile.

Cum se poate trata sindromul Wiskott-Aldrich

Transplantul de maduva osoasa: Cel mai eficient tratament pentru sindromul Wiskott-Aldrich este un transplant de maduva osoasa. Celulele imune se formeaza in maduva osoasa din celulele stem ale maduvei osoase. Un transplant de maduva osoasa ofera persoanei cu sindrom Wiskott-Aldrich noi celule stem de la un donator sanatos de maduva osoasa. Celulele stem din maduva osoasa pot trai mult timp, iar acestea creeaza celule imune sanatoase pentru a inlocui celulele imune lipsa sau defecte.
Un transplant de maduva osoasa are cel mai mare succes in vindecarea sindromului Wiskott-Aldrich atunci cand donatorul are compatibilitate tisulara cu persoana cu sindromul Wiskott-Aldrich. Fiecare persoana are un tip de tesut, care este, de asemenea, numit tip HLA. HLA este antigenul leucocitelor umane, un marker care utilizeaza sistemul imunitar pentru a recunoaste ce celule apartin corpului si care nu. Un donator ideal de maduva osoasa are un tip de HLA care este compatibil cu tipul HLA al persoanei cu sindrom Wiskott-Aldrich. Uneori, sora sau fratele pacientului va fi compatibil si poate fi donator. Pacientii care nu au un frate donator compatibil pot fi transplantati de la parinti sau de la donatori compatibili.

Daca un donator ideal de maduva osoasa nu poate fi gasit, celulele stem din sangele donatorului pot fi uneori utilizate in schimb. Aceste celule stem pot functiona, de asemenea, pentru o lunga perioada de timp in organism pentru a produce celule imune sanatoase.

Antibiotice si imunoglobuline: In timp ce copiii cu sindrom Wiskott-Aldrich asteapta transplanturile, ei pot avea nevoie de tratament pentru simptomele afectiunii. Infectiile sunt de obicei tratate cu antibiotice. Riscul de infectie poate fi redus prin administrarea de doze regulate de imunoglobuline copilului. Aceste celule imunitare sanatoase obtinute de la donatori de sange sunt administrate pacientului intravenos.
Imunosupresoare: Copiii cu boli autoimune pot avea nevoie de imunosupresoare. Aceste medicamente ajuta la prevenirea celulelor imune anormale ale pacientului de la atacarea celulelor sanatoase din organism.
Transfuzii: Un copil cu sindrom Wiskott-Aldrich care are sangerari excesive poate avea nevoie de o transfuzie de trombocite de la un donator sanatos. Trombocitele sanatoase ajuta la coagularea mai rapida a sangelui copilului.
Supravietuirea pe termen lung la copiii cu sindrom Wiskott-Aldrich dupa transplantul de maduva osoasa este de peste 80%. Copiii mai mici de 2 ani la momentul transplantului au cel mai bun rezultat: rate de supravietuire de peste 90%.

 

Articole similare
Boala Pelizaeus-Merzbacher: simptome si optiuni de tratament Boala Pelizaeus-Merzbacher: simptome si optiuni de tratament

Boala Pelizaeus Merzbacher este o tulburare care afecteaza creierul si maduva spinarii. Este un tip de leucodistrofie si se caracterizeaza prin probleme de coordonare, abilitati motorii si invatare. Varsta de debut si severitatea simptomelor variaza foarte mult in functie de tipul bolii. Patologia este cauzata de incapacitatea de a forma mielina din cauza mutatiilor genei PLP1.

15 mai 2023
Edited 15 mai 2023
citește articolul
Boala Sipple: O boala endocrina rara, cum o recunosti, cum se poate gestiona Boala Sipple: O boala endocrina rara, cum o recunosti, cum se poate gestiona

Boala Sipple este o tulburare genetica rara care afecteaza glandele endocrine si provoaca un tip de cancer tiroidian numit cancer tiroidian medular, feocromocitom si cancer al glandei paratiroide. De asemenea, poate provoca tumori benigne (necanceroase) in glandele paratiroide si glandele suprarenale. Glandele endocrine afectate pot produce niveluri ridicate de hormoni, ceea ce poate duce la alte probleme medicale, cum ar fi hipertensiunea arteriala si pietrele la rinichi. De asemenea, sindromul Sipple are o alta denumire mai cunoscuta si folosita in literaruta de specialitate - MEN2A, dar si neoplazie endocrina multipla de tip 2A.

15 mai 2023
Edited 15 mai 2023
citește articolul
Boala Osgood-Schlatter: Ce este, cum o recunosti, cum se trateaza Boala Osgood-Schlatter: Ce este, cum o recunosti, cum se trateaza

Boala Osgood-Schlatter este o afectiune medicala care apare frecvent la copii si adolescenti (in general, boala apare in intervalul de varsta 10-15 ani) si care implica inflamatia si durerea in partea de jos a genunchiului. Aceasta afectiune este cauzata de suprasolicitarea sau de tensiunea repetata asupra tendonului rotulian si a osului tibiei la nivelul genunchiului.

15 mai 2023
Edited 15 mai 2023
citește articolul

Informatiile din acest articol nu trebuie sa inlocuiasca consultarea unui specialist sau vizita la un medic. Orice recomandare medicala continuta de acest material are scop pur informativ. Concluziile sau referintele nu sunt tipice si pot varia de la individ la individ si pot depinde de stilul de viata al fiecaruia, de starea de sanatate, dar si de alti factori. Aceste informatii nu trebuie sa inlocuiasca un diagnostic avizat.

Top 10 produse recomandate

Articolele 1 la 4 din 9 total

Pagina
Top 10 cele mai citite articole
Saturatia de oxigen: cum o masori, care sunt valorile normale la adulti si la copii
Saturatia de oxigen: cum o masori, care sunt valorile normale la adulti si la copii
Saturatia de oxigen este unul dintre cei mai importanti indicatori pentru sanatatea ta. O saturatie scazuta poate duce la diferite complicatii si la necesitatea unei asistente medicale de urgenta sau a unei masti de oxigen pentru ca asta inseamna ca nu exista suficient oxigen in sangele tau pentru...
Radacina de Ghimbir: beneficii, cum se poate folosi, contraindicatii de consum
Radacina de Ghimbir: beneficii, cum se poate folosi, contraindicatii de consum
Ghimbirul are efecte benefice in scaderea in greutate dar si in alte procese metabolice importante pentru organism. Un studiu publicat in 2012 atesta faptul ca un consum regulat de ghimbir creste termogeneza alimentelor si stimuleaza satietatea. Aceste proprietati previn gustarile dese si nevoia de...
Psoriazis: cum arata, de ce apare si cum se trateaza
Psoriazis: cum arata, de ce apare si cum se trateaza
Psoriazisul este o afectiune dermatologica cronica - Vezi aici care sunt cauzele aparitiei, cele mai intalnite simptome si cum poti diagnostica la timp boala pentru a aplica tratamentul corect. Psoriazisul nu afecteaza organismul doar ca boala in sine, ci, din cauza manifestarilor estetice, are un...
Ulei de cocos: beneficii, utilizare si motive sa il folosesti
Ulei de cocos: beneficii, utilizare si motive sa il folosesti
Uleiul de cocos a devenit in ultimii ani unul dintre cele mai ravnite produse cosmetice datorita calitatilor sale miraculoase, atat in ingrijirea pielii, cat si a parului.
10 sfaturi pentru cand vrei sa ramai gravida
10 sfaturi pentru cand vrei sa ramai gravida
Atunci cand vrei sa ramai gravida trebuie sa stii ca nu este de ajuns sa renunti la pastilele anticonceptionale si atat. Din pacate, mediul actual de viata a facut ca gradul de fertilitate al femeilor sa scada dramatic, iar infertilitatea sa devina o problema de sanatate la nivel mondial. Este...
Febra: Metode de preventie si tratament din medicina homeopata
Febra: Metode de preventie si tratament din medicina homeopata
Leacuri pentru scaderea febrei exista din cele mai vechi timpuri, insa in zilele noastre, cand avem acces la mai multe resurse naturale de combatere a febrei, avem la dispozitie mai multe variante din care putem alege.
Lumanarica: ce afectiuni poate trata si cum se utilizeaza
Lumanarica: ce afectiuni poate trata si cum se utilizeaza
Lumanarica iubeste lumina soarelui si se dezvolta armonios in locurile bine luminate. Tulpina dreapta creste pana la inaltimea de un metru sau chiar doi. Radacinile lumanaricii sunt foarte puternice si ramificate iar tulpina este prevazita cu perisori desi si fini, care au un aspect de puf moale si...
Rujeola la copii: cum o recunosti, simptome, cauze, tratament
Rujeola la copii: cum o recunosti, simptome, cauze, tratament
Rujeola este infectia virala deosebit de contagioasa, cauzata de virusul Morbillivirus. Virusul rujeolic se raspandeste prin contactul direct cu secretiile nazale sau orale ale unei persoane infectate, precum si prin aerul respirat de o persoana bolnava.
Tinctura de Propolis: beneficii pentru sanatate si cum sa o folosesti
Tinctura de Propolis: beneficii pentru sanatate si cum sa o folosesti
Tinctura de propolis datorita proprietatilor sale antibiotice, poate fi utilizata pentru a trata infectiile, dar poate fi utila si pentru a elimina cosurile de pe fata, printre altele. Dizolvarea a aproximativ 3 picaturi intr-un pahar de apa si o clatire ulterioara a gurii poate ajuta in cazuri de...
Analiza TGO: ce inseamna cand indica valori crescute si cum sa reduci aceste valori
Analiza TGO: ce inseamna cand indica valori crescute si cum sa reduci aceste valori
Transaminazele TGO si TGP sunt enzime hepatice. Acestea servesc la stabilirea unui diagnostic de modificari care produc leziuni hepatocelulare, musculare si cardiace.  De asemenea, sunt utile pentru stabilirea unei monitorizari a bolilor consacrate sau pentru evaluarea marimii afectarii...