Sindromul Alport: De ce apare boala, simptome si tipuri de tratament

Sindromul Alport se caracterizeaza printr-o scadere treptata a functiei renale si a capacitatii auditive. O persoana din 5.000 se naste cu aceasta tulburare, in principal barbati. Boala Alport este o forma de nefrita ereditara (inflamatie a rinichilor), de obicei dezvoltata la tineri, in special la barbati. Aceasta tulburare provoaca deteriorarea progresiva a partilor rinichilor si reduce treptat functia renala. Unele tipuri de sindrom Alport pot afecta, de asemenea, auzul si vederea. Insuficienta functiei renale poate progresa pana la punctul in care este necesara dializa sau transplantul de rinichi, deoarece rinichii nu sunt capabili sa elimine deseurile si sangele din lichide. Sindromul Alport este o tulburare mostenita caracterizata prin hematurie. In prezent, sunt recunoscute patru forme:

Forma clasica, care este legata de cromozomul X si este caracterizata prin deformarea suprafetei anterioare a cristalinului, hematurie si surditate senzorio-neurala.
O a doua forma legata de X asociata cu leiomiomatoza difuza.
Forma autozomala recesiva.
O forma autozomala dominanta.
Cele doua forme autozomale pot provoca boli de rinichi fara surditate sau lenica, incidenta acestui sindrom este de aproximativ 1 la 10 000 in populatia generala.

Cauze ale sindromului Alport

Sindromul Alport este o boala ereditara legata de cromozomul X si afecteaza in special barbatii. Femeile pot fi purtatoare ale mutatiei genetice si pot transmite afectiunea descendentilor lor. Cauza sindromului Alport este legata de mutatiile genetice care afecteaza productia de proteine din structura rinichilor si urechilor. Aceste mutatii pot duce la deteriorarea treptata a rinichilor si la pierderea functiei renale. Exista mai multe gene implicate in sindromul Alport, iar tipul si severitatea afectiunii depind de mutatiile genetice specifice care sunt prezente. Desi cauza exacta a acestei afectiuni nu este inca pe deplin inteleasa, se crede ca factorii genetici si ambientali pot contribui la dezvoltarea acesteia.

1. 

   Himalaya Cystone, previne infectiile urinare, 60 tablete

   Rating:

   90%

   21 Review-uri

   54,90 RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Simptomele bolii

Aceasta boala mostenita este legata de cromozomul X si are mutatii in genele lanturilor α2, α4, α5 si α6 ale colagenului de tip IV, o componenta fundamentala a membranelor bazale. Boala se caracterizeaza prin insuficienta renala progresiva, de severitate variabila, fiind mai severa la barbati, provoaca surditate senzorineurala pentru frecvente inalte si anomalii oculare. In plus, este cea mai frecventa dintre bolile renale ereditare. Aceasta boala este de lunga durata, dar a fost, de asemenea, observata in primele luni de viata.

Simptomele care au predominat la cei mai multi pacienti sunt hematuria, surditatea si manifestarile oculare. Hematuria poate varia de la cateva mii de elemente pe minut la o hematurie bruta, adesea poate fi izolata, dar este asociata cu o proteinurie sau leucocite. La femeie, cursul poate ramane inactiv ani de zile sau se poate manifesta cu mici hematurii. Proteinuria poate fi absenta sau usoara la inceput, dar in timp 75% din cazuri prezinta un anumit grad de proteinurie.

Surditatea este, de obicei, precoce si severa, mai ales la barbati, este insotita de nefropatie si poate ramane. Este o surditate de tip neurologic din cauza afectarii nervului auditiv. Pe de alta parte, otita este subliniata de unii autori ca o trasatura destul de caracteristica, poate ca o traducere a usurintei pe care o prezinta pentru infectiile focale. Simptomele oculare nu sunt tipice, desi sunt frecvente. Cele mai frecvente sunt cataracta, miopia, hipermetropia. Simptomele sindromului Alport pot varia de la persoana la persoana, dar cele mai comune sunt:

Hematurie (prezenta sangelui in urina)
Proteinurie (prezenta proteinelor in urina)
Pierderea auzului sau probleme de auz
Tulburari de vedere, cum ar fi degenerarea maculara sau cataracta
Edeme (umflarea) in jurul ochilor, picioarelor si mainilor

Hipertensiune arteriala

In general, simptomele se agraveaza pe masura ce boala progreseaza si poate duce la insuficienta renala si pierderea functiei renale. Este important sa se obtina un diagnostic precoce si un tratament adecvat pentru a preveni complicatiile grave ale bolii. Sindromul Alport afecteaza rinichii, urechile si ochii. Atunci cand afecteaza mai multe organe, exista simptome diferite. Simptomele  includ:

Sange in urina
Culoare anormala a urinei
Umflarea picioarelor, gleznelor si in jurul ochilor

Acest sindrom poate provoca, de asemenea, probleme oculare:

Cataracta
Vedere afectata
Eroziunea corneei
Colorarea anormala a retinei

1. 

   Sare dietetica 150gr MED

   Rating:

   100%

   1 Recenzie

   19,90 RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Implicarea renala

Hematuria este cel mai important semn, fie microhematuria persistenta sau intermitenta sau episoade de hematurie grosiera asociate cu infectii respiratorii. In plus, pacientii pot prezenta proteinurie, care creste odata cu varsta si poate evolua spre sindromul nefrotic. Gradul de implicare renala prezinta o mare variabilitate intrafamiliala. Tratamentul de substitutie renala ales este transplantul renal.

Implicarea ochilor

Implicarea oculara apare in 15-40% din cazuri. Lentconul anterior bilateral este leziunea aproape patognomonica. Apare in a doua decada a vietii, nu produce pierderea vederii si nu necesita urmarire. In plus, acestea pot prezenta leziuni in cornee, cristaline si retina (cataracta, eroziuni corneene, deformari retiniene). Monitorizarea anuala se efectueaza, de obicei, in functie de tipul de patologie.

Deficiente de auz

Pierderea auzului senzorineural nu este congenitala, ci apare de obicei in copilaria tarzie sau in adolescenta timpurie. Diagnosticul se face cu audiometrie, iar implicarea este bilaterala pentru sunete acute.

Tratament pentru sindromul Alport

Nu exista un tratament specific pentru sindromul Alport, dar exista modalitati de a gestiona simptomele si de a preveni complicatiile. Tratamentul depinde de simptomele individuale si de stadiul bolii. Pentru simptomele renale, cum ar fi hematuria si proteinuria, medicul poate prescrie inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (ACE) sau blocanti ai receptorilor de angiotensina (ARB), care ajuta la reducerea tensiunii arteriale si la protejarea rinichilor. De asemenea, poate fi necesara dializa sau transplantul renal in cazurile severe de insuficienta renala.

Pentru problemele de vedere si de auz, pot fi necesare proteze auditive sau interventii chirurgicale, cum ar fi implanturile cochleare sau lentile intraoculare. Este important sa se efectueze controale regulate la medic pentru a monitoriza starea de sanatate si a ajusta tratamentul in consecinta.

Este, de asemenea, important sa se evite medicamentele care pot fi toxice pentru rinichi si sa se urmeze o dieta sanatoasa, care sa includa proteine cu continut scazut si sa se evite alimentele sarate. De asemenea, se recomanda evitarea fumatului si a consumului de alcool. In general, sindromul Alport este o boala cronica care necesita ingrijire medicala pe termen lung si gestionarea adecvata a simptomelor pentru a preveni complicatiile grave. Tratamentul pentru aceasta boala rara include mai multe recomandari, deoarece afecteaza diferite organe. De asemenea, scopul este de a controla progresia bolii si simptomele acesteia. Printre principalele recomandari gasim urmatoarele:

Mentineti o dieta saraca in sare, lichide, proteine si potasiu
Administrarea de medicamente pentru rinichi sau hipertensiune arteriala, daca este necesar
In cazuri severe, dializa sau transplantul de rinichi
Utilizati protectie auditiva impotriva zgomotului excesiv

1. 

   Uractiv forte, 10 capsule

   Rating:

   96%

   5 Review-uri

   35,90 RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Cum apare sindromul Hippel-Lindau si ce similitudini are cu sindromul Alport

Boala von Hippel-Lindau (VHL) este cauzata de o mutatie patogena in gena VHL. Aceasta gena este o gena supresoare tumorala, un tip de gena care ajuta la controlul cresterii celulelor. Mutatiile in gena VHL duc la lipsa de reglare a cresterii si supravietuirii celulelor, ducand la cresterea si divizarea necontrolata a celulelor. Acest lucru contribuie la formarea tumorilor asociate cu boala VHL. Sindromul Hippel-Lindau este cauzat de modificari ale unei gene cunoscute sub numele de VHL. Genele poarta informatii care spun celulelor din organism cum sa functioneze. Gena VHL ajuta la controlul modului in care celulele cresc, se divid si mor.

De asemenea, joaca un rol important in reglarea dezvoltarii vaselor de sange. Majoritatea persoanelor fara sindromul von Hippel-Lindau poarta doua copii functionale ale genei VHL in celulele lor. O copie este mostenita de la mama, iar cealalta de la tata. Celulele persoanelor cu sindrom von Hippel-Lindau poarta o copie functionala a VHL si o copie modificata. Aceasta modificare face ca gena sa nu functioneze corect (se numeste mutatie VHL).

Majoritatea copiilor cu sindrom von Hippel-Lindau mostenesc mutatia VHL de la un parinte care are, de asemenea, sindromul. Aproximativ 1 din 5 sau 20% dintre persoanele cu sindrom von Hippel-Lindau au o noua mutatie a VHL care nu a venit de la un parinte. Acesti copii nu au istoric de sindrom in familiile lor. In aceste cazuri, alterarea a avut loc intr-un ovul sau spermatozoid atunci cand copilul s-a format sau intr-una dintre celulele copilului in timpul sarcinii.

Acesti copii vor fi primii care vor avea sindromul von Hippel-Lindau in familiile lor. Indiferent de modul in care au dobandit mutatia VHL, persoanele cu sindrom von Hippel-Lindau au o sansa de 50% (sau 1 din 2) de a o transmite copiilor lor. Pe masura ce persoanele cu sindrom von Hippel-Lindau imbatranesc, copia functionala ramasa a VHL este adesea schimbata in unele dintre celulele lor. Atunci cand ambele copii ale genei sunt modificate, se pot dezvolta tumori benigne sau cancer.

1. 

   Estroplus, Hyllan, 30 comprimate

   Rating:

   95%

   8 Review-uri

   45,40 RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Bibliografie:

Wolff K, et al. Eczema/Dermatitis. In: Fitzpatrick's Color Atlas and Synopsis of Clinical Dermatology. 8th ed. New York, N.Y.: McGraw-Hill Education; 2017; https://www.accessmedicine.mhmedical.com. Accessed March 22, 2019;
Adams DR, et al. Acute palmoplantar eczema (dyshidrotic eczema). http://www.uptodate.com/contents/search. Accessed March 22, 2019;
Hand and foot dermatitis. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/dermatitis/hand-and-foot-dermatitis. Accessed March 22;