Sindromul Dubowitz: simptome si optiuni de tratament
Sindromul Dubowitz este o afectiune genetica rara, care poate fi diagnosticata inainte si dupa nastere pe baza unor simptome specifice. Acestea includ statura mica (poate fi vazuta in timpul sarcinii), crestere lenta, cap mic (microcefalie), dizabilitati intelectuale, eczeme, infectii frecvente si caracteristici faciale neobisnuite si specifice. Alte simptome observate uneori in aceasta conditie includ degete neobisnuite, diferente in scheletul osos si testicule/penis/vagin slab formate. Bolnavii pot avea, de asemenea, probleme cu sistemul digestiv, inima, nervii si muschii. Uneori, persoanele cu sindrom Dubowitz dezvolta cancer, in special in sange (leucemie) sau cancer al ganglionilor limfatici (limfom). Riscul exact de cancer nu este cunoscut. Persoanele cu aceasta afectiune pot avea probleme de comportament, cum ar fi agresivitatea, dificultatea de a dormi sau de a manca si ADHD (deficit de atentie / tulburare de hiperactivitate).
Semne si simptome pentru sindromul Dubowitz
Desi exista unele diferente in tipurile si severitatea simptomelor pe care le poate avea o persoana, persoanele cu sindrom Dubowitz impartasesc cateva simptome comune. Aproape toata lumea are statura scurta si crestere lenta. Acest lucru poate fi vazut inainte de nastere intr-o ecografie. Se poate observa si dupa nastere. Pacientii au de obicei un cap mic (microcefalie), cu un maxilar mic si au, de asemenea, o dizabilitate intelectuala usoara pana la moderata. Persoanele cu sindrom Dubowitz au alergii si se infecteaza cu usurinta. Aproximativ jumatate au eczeme (aspre, rosii, mancarimi ale pielii). Cel mai bun mod de a diagnostica sindromul Dubowitz este prin caracteristicile faciale, deoarece pacientii prezinta o fata ingusta, cu o frunte inalta sau inclinata. Oasele din jurul ochilor lor nu s-au format complet, iar ochii lor sunt departati unul de celalalt.
Urechile pacientilor sunt mari, iar persoanele afectate au, de asemenea, tendinta de a avea par si sprancene rare. Nu au fost raportate probleme de auz, dar au fost raportate probleme de vedere, cum ar fi probleme de vedere de aproape (hipermetropie) si cataracta (intunecarea lentilei ochiului). Persoanele cu sindrom Dubowitz pot avea probleme cu nervii, ceea ce face ca muschii lor sa fie slabi si dificil de miscat in mod corespunzator (hipotonie). Pot exista, de asemenea, probleme cu scheletul, cum ar fi degetele curbate. Uneori, doua degete pot fi fuzionate impreuna (sindactile). Alte probleme scheletice includ scolioza si coaste slab formate sau lipsa.
Uneori, parti ale coloanei vertebrale vor fi fuzionate impreuna, ceea ce face dificila miscarea. Multe persoane cu sindrom Dubowitz au probleme cu sistemul lor imunitar, au alergii si adesea se infecteaza. Problemele sistemului imunitar sunt cauzate de anemie, care apare atunci cand nu exista suficiente celule albe (si rosii) in sange pentru a lupta impotriva infectiilor. Unii bolnavi au organe de reproducere slab formate (organe genitale), cum ar fi penisul, testiculele, vaginul si clitorisul. La barbati, testiculele uneori nu coboara (criptorhidism), iar uretra se poate deschide sub penis in loc de la varf. Persoanele cu aceasta afectiune pot avea, de asemenea, sisteme digestive slab formate, plamani si inima. Vocea lor tinde sa fie inalta si ragusita.
Nu este posibil sa se prevada nivelul dizabilitatii intelectuale, dar cu toate acestea, este posibil ca pacientii sa aiba o inteligenta normala. Dizabilitatea intelectuala severa este rara in aceasta conditie. Copiii cu sindrom Dubowitz pot invata abilitati de auto-ajutorare mai tarziu decat alti copii de aceeasi varsta, cum ar fi imbracatul, mancatul si mersul la baie. De asemenea, pot avea intarzieri in dezvoltarea vorbirii. Ei pot avea dificultati de invatare in scoala, probleme de comportament, cum ar fi hiperactivitatea.
De asemenea, copii cu sindrom Dubowitz pot avea probleme de concentrare si pot avea tantrumuri de temperament. Multi copii sunt diagnosticati cu ADHD. Copiii pot avea, de asemenea, probleme cu somnul si cu mancarea. Este important ca cei diagnosticati cu sindrom Dubowitz sa manance, deoarece cresc deja incet si au nevoie de nutritie pentru a creste. Sindromul Dubowitz creste sansele de a avea anumite tipuri de cancer. Riscul exact de cancer nu este cunoscut. Cancerele de sange, cum ar fi leucemia si cancerele ganglionilor limfatici (limfoame) sunt frecvente. Oamenii pot dezvolta, de asemenea, cancer cum ar fi cancerul celulelor nervoase (neuroblastom), cancerul muscular (miosarcom) si sarcoame (cancer de tesut moale / os).
Cauze ale bolii
Cauza sindromului Dubowitz nu este cunoscuta. Unii indivizi afectati au modificari (mutatii) in genele NSUN4 si LIG4, in timp ce altii au avut copii sau stergeri de ADN (microduplicari / microdeletii). Cercetarile sugereaza ca aceasta afectiune poate fi transmisa prin familie intr-o maniera autozomala recesiva. Fiecare dintre noi mostenim doua copii ale tuturor genelor noastre, una de la mama si una de la tata. Uneori, genele au mutatii care le impiedica sa functioneze corect. Daca ambele copii ale unei gene specifice nu functioneaza corect, persoana are o afectiune genetica autozomala recesiva specifica.
Tratament pentru sindromul Dubowitz
Tratamentul pentru sindromul Dubowitz depinde de simptomele pe care le are fiecare bolnav. Eczema poate fi dificil de tratat, deoarece jumatate dintre pacienti crema cu corticosteroizi (care este adesea folosita pentru a trata eczema) a fi ineficienta. Dermatologul poate ajuta la determinarea a ceea ce functioneaza cel mai bine pentru a trata eczema. Ochelarii sau lentilele de contact ajuta la problemele de vedere. Cataracta (intunecarea lentilei) in ochi trebuie indepartata chirurgical. Chirurgia poate corecta, de asemenea, multe probleme scheletice, in special cu degetele, mainile si picioarele. Unele caracteristici faciale pot fi, de asemenea, corectate prin interventie chirurgicala. La unele persoane, administrarea de hormon de crestere suplimentar a ajutat la accelerarea cresterii. Daca este prezent cancerul, tipul de tratament depinde de tipul de cancer pe care il are persoana.
Desi nu exista tratament pentru dizabilitatile intelectuale, exista cateva lucruri care pot ajuta. Copiii se descurca mai bine atunci cand au sesiuni frecvente de terapie de vorbire si ajutor special sau indrumare. Terapia ocupationala sau fizioterapia pot ajuta, de asemenea. Problemele de comportament, cum ar fi ADHD, refuzul de a manca sau tantrumurile de temperament, pot fi tratate cu medicamente sau cu terapie comportamentala. Prin urmare, in cazul pacientilor cu sindrom Dubowitz, este nevoie de o echipa multidisciplinara de medici, deoarece manifestarile specifice bolii vizeaza mai multe parti ale organismului. In concluzie, sindromul Dubowitz este un sindrom congenital multiplu rar, caracterizat in primul rand prin retard de crestere, microcefalie, dismorfism facial distinctiv, eczeme cutanate, un deficit intelectual usor pana la sever si anomalii genitale. Tratamentul se va aborda in functie de simptomele individuale.
Sindromul Alport si similitudini cu sindromul Dubowitz
Sindromul Alport se caracterizeaza printr-o scadere treptata a functiei renale si a capacitatii auditive. O persoana din 5.000 se naste cu aceasta tulburare, in principal barbati. Boala Alport este o forma de nefrita ereditara (inflamatie a rinichilor), de obicei dezvoltata la tineri, in special la barbati. Aceasta tulburare provoaca deteriorarea progresiva a partilor rinichilor si reduce treptat functia renala. Unele tipuri de sindrom Alport pot afecta, de asemenea, auzul si vederea. Insuficienta functiei renale poate progresa pana la punctul in care este necesara dializa sau transplantul de rinichi, deoarece rinichii nu sunt capabili sa elimine deseurile si sangele din lichide. Sindromul Alport este o tulburare mostenita caracterizata prin hematurie. In prezent, sunt recunoscute patru forme:
- Forma clasica, care este legata de cromozomul X si este caracterizata prin deformarea suprafetei anterioare a cristalinului, hematurie si surditate senzorio-neurala.
- O a doua forma legata de X asociata cu leiomiomatoza difuza.
- Forma autozomala recesiva.
- O forma autozomala dominanta.
- Cele doua forme autozomale pot provoca boli de rinichi fara surditate sau lenica, incidenta acestui sindrom este de aproximativ 1 la 10 000 in populatia generala.
Sindromul Alport este o boala ereditara legata de cromozomul X si afecteaza in special barbatii. Femeile pot fi purtatoare ale mutatiei genetice si pot transmite afectiunea descendentilor lor. Cauza sindromului Alport este legata de mutatiile genetice care afecteaza productia de proteine din structura rinichilor si urechilor. Aceste mutatii pot duce la deteriorarea treptata a rinichilor si la pierderea functiei renale. Exista mai multe gene implicate in sindromul Alport, iar tipul si severitatea afectiunii depind de mutatiile genetice specifice care sunt prezente. Desi cauza exacta a acestei afectiuni nu este inca pe deplin inteleasa, se crede ca factorii genetici si ambientali pot contribui la dezvoltarea acesteia.
Bibliografie:
Wolff K, et al. Eczema/Dermatitis. In: Fitzpatrick's Color Atlas and Synopsis of Clinical Dermatology. 8th ed. New York, N.Y.: McGraw-Hill Education; 2017;
ttps://www.accessmedicine.mhmedical.com. Accessed March 22, 2019;
Adams DR, et al. Acute palmoplantar eczema (dyshidrotic eczema). http://www.uptodate.com/contents/search. Accessed March 22, 2019;
Hand and foot dermatitis. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/dermatitis/hand-and-foot-dermatitis. Accessed March 22;
