Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155
Pentru comenzi telefonice: 0374.471.155 | Program Call Center: Luni - Vineri, 9:30 - 17:00
Stimati clienti, datorita sarbatorilor Pascale este posibil sa apara intarzieri in livrarile coletelor. Ne cerem scuze pentru inconvenient. Paste fericit, plin de sanatate!
Sindromul Joubert: simptome si optiuni de tratament

Sindromul Joubert: simptome si optiuni de tratament

Data publicării: 12 martie 2024

Sindromul Joubert este o afectiune genetica rara, caracterizata de dezvoltarea anormala a creierului, care include absenta sau subdezvoltarea vermiului cerebelos (o zona a creierului care controleaza echilibrul si coordonarea) si o tulpina malformata a creierului. Aceasta poate fi mostenita (ambii parinti trebuie sa aiba o copie a uneia dintre mutatiile genetice care cauzeaza tulburarea) sau sporadica (care se intampla pe cont propriu).

Multe dintre simptomele clinice ale sindromului Joubert sunt evidente in copilarie si cei mai multi copii afectati au intarzieri in etapele motorii brute. Cele mai frecvente caracteristici sunt lipsa controlului muscular (ataxie), modele anormale de respiratie (hiperpnea), apnee de somn, miscari anormale ale ochilor si limbii si tonus muscular scazut. Intelectul variaza de la o dizabilitate intelectuala normala la o dizabilitate intelectuala severa.

In plus fata de aceste caracteristici de baza, multe dintre persoanele diagnosticate cu sindrom Joubert au, de asemenea, implicarea altor sisteme ale corpului, inclusiv ochiul, rinichii, ficatul si scheletul. Prin urmare, sindromul Joubert este considerat o tulburare multisistemica, iar unele dintre caracteristicile suplimentare pot fi progresive.

Unele dintre celelalte probleme care pot fi asociate cu sindromul Joubert includ anomalii oculare, cum ar fi dezvoltarea anormala a retinei, anomalii ale irisului, miscari anormale ale ochilor (nistagmus), ochi incrucisati (strabism) si pleoape cazute. Alte probleme asociate uneori cu sindromul Joubert includ anomalii renale si / sau hepatice, degete suplimentare, un decalaj in craniu cu proeminenta a membranelor care acopera creierul (encefalocele) si anomalii hormonale.

Exista mai multe subtipuri ale sindromului Joubert, in functie de semnele si simptomele clinice. Exista sindromul Joubert cu boala retiniana, sindromul Joubert cu boala renala, sindromul Joubert cu boala oculorenala, sindromul Joubert cu boala hepatica (JS-H), sindromul Joubert cu caracteristici oral-faciale-digitale (JS-OFD) si alte cateva subtipuri clinice mai putin frecvente.

Sindromul Joubert cu boala retiniana se caracterizeaza printr-o retinopatie pigmentara care poate fi indistincta de retinita pigmentara clasica. Ocazional, poate fi severa cu debutul neonatal al orbirii congenitale; cu toate acestea, boala retiniana nu poate fi progresiva si nu este intotdeauna prezenta in copilarie sau in copilaria timpurie.

Sindromul Joubert cu boala renala a fost descris in mod traditional in doua forme –inflamatia si cicatrizarea rinichilor si boala polichistica renala. In sindromul Joubert cu boala oculorenala, boala retiniana si insuficienta renala apar adesea impreuna la acelasi individ. Sindromul Joubert cu boala hepatica se prezinta de obicei cu fibroza hepatica (hepatica), care este de obicei progresiva, dar rareori simptomatica la nastere.

In sindromul Joubert cu caracteristici oral-faciale-digitale, constatarile orale pot include despicatura superioara a buzei mediane, canelura mediana a limbii, despicatura palatina. Caracteristicile cranio-faciale includ adesea ochii larg distantati, urechile joase si maxilarul mic.

Sindromul Joubert este o afectiune variabila, iar spectrul complet de simptome nu a fost inca determinat. Au fost descrise mai multe afectiuni in care semnul ”maseluta” si caracteristicile sindromului Joubert sunt prezente in plus fata de alte constatari. Nu este inca clar daca aceste conditii sunt variante ale sindromului Joubert sau sindroame separate. Aceste afectiuni au fost numite „sindromul Joubert si tulburari conexe”.

 

Cum se pune diagnosticul acestei boli

Au fost identificate peste 30 de gene care cauzeaza sindromul Joubert. Proteinele produse din aceste gene sunt cunoscute sau suspectate ca joaca un rol in structurile celulare numite cilii primari. Cilii primari sunt proiectii microscopice, asemanatoare degetelor, care ies din suprafata celulelor si sunt implicate in detectarea mediului fizic si in semnalizarea chimica. Cilia primara este importanta pentru structura si functia multor tipuri de celule, inclusiv celulele creierului (neuroni) si anumite celule din rinichi si ficat. Cilia primara este, de asemenea, necesara pentru perceptia intrarilor senzoriale.

Mutatiile in genele asociate cu sindromul Joubert duc la probleme cu structura si functia ciliei primare. Defectele din aceste structuri celulare pot perturba caile importante de semnalizare chimica in timpul dezvoltarii. Desi cercetatorii cred ca cilia primara defectuoasa este responsabila pentru cele mai multe dintre caracteristicile acestor tulburari, nu se intelege pe deplin modul in care acestea duc la anomalii specifice de dezvoltare.

Mutatii in genele cunoscute a fi asociate cu sindromul Joubert au fost gasite la aproximativ 60-90% dintre persoanele cu aceasta afectiune. La pacientii ramasi, cauza genetica este necunoscuta. In functie de gena implicata, pot aparea diverse prezentari clinice ale sindromului Joubert la o persoana afectata.

Optiuni de tratament pentru sindromul Joubert

Tratamentul pentru sindromul Joubert este simptomatic si de sustinere. Intarzierile in dezvoltare sunt de obicei tratate prin diferite terapii. Copiii cu sindrom Joubert trebuie evaluati de specialisti adecvati, inclusiv nefrologi, oftalmologi, geneticieni si neurologi. Screening-ul anual este recomandat pentru anomalii hepatice, renale si retiniene. Sugarii si copiii cu modele de respiratie anormale trebuie luati in considerare pentru monitorizarea apneei si terapia de sustinere poate necesita medicamente stimulatoare sau oxigen suplimentar; suport mecanic; sau traheostomie in cazuri rare. Alte interventii pot include terapia de vorbire pentru disfunctia oromotorie; terapia ocupationala si fizica; sprijin educational si hranirea cu tubul gastrostomie.

Interventia chirurgicala poate fi necesara problemele aparute la nivelul degetelor sau ochilor. Lentilele de corectie pot fi necesare pentru erorile de refractie optica. Boala renala in stadiu terminal, insuficienta hepatica si/sau fibroza sunt tratate cu abordari standard, care pot include dializa si/sau transplant de rinichi.

 

Concluzii: Ce trebuie sa stii despre aceasta boala

Deoarece vermisul cerebelos este absent sau partial prezent, pe rezultatele de imagistica se observa un semn distinct, pe care medicii il numesc ”maseluta”. Vermisul este o parte a creierului care este responsabila de coordonare si echilibru. Diagnosticul sindromului Joubert se bazeaza pe simptomele fizice si pe semnul anterior amintit, care se vede pe un RMN. Criteriile de diagnostic continua sa evolueze, dar majoritatea expertilor sunt de acord ca descoperirea neuroradiologica a semnului ”maseluta” este necesara pentru a face diagnosticul. Diagnosticul sindromului Joubert se bazeaza pe prezenta urmatoarelor trei criterii principale:

Semnul maselutei - pe baza rezultatelor RMN (hipoplazie de vermis cerebelar)
Hipotonia (tonusul muscular slab) in copilarie, cu dezvoltarea ulterioara a ataxiei
Intarzieri de dezvoltare/dizabilitati intelectuale.

Un diagnostic molecular al sindromului Joubert poate fi confirmat prin testarea genetica moleculara, care este disponibila pentru multe gene care s-au dovedit a provoca sindromul Joubert. Diagnosticul molecular poate fi stabilit la aproximativ 60% pana la 90% dintre pacienti. Testarea purtatorului si diagnosticul prenatal sunt disponibile daca una dintre aceste mutatii genetice a fost identificata la un membru al familiei afectate.

 

Ce este sindromul Bloom si ce simptome are in comun cu sindromul Joubert

Sindromul Bloom afecteaza multe sisteme diferite ale corpului si se caracterizeaza prin crestere lenta, sensibilitate la soare si un risc crescut de cancer. Simptomele includ statura scurta, eruptii cutanate sensibile la soare si un sistem imunitar care nu functioneaza corect. Unele persoane cu sindrom Bloom au dizabilitati de invatare, diabet de tip 2 si boala pulmonara obstructiva cronica (BPOC) si dezvolta cancer.

Sindromul Bloom este cauzat de variante genetice ale genei BLM si este mostenit intr-un model autozomal recesiv. Diagnosticul se bazeaza pe simptome, un examen clinic si este confirmat de rezultatele testelor genetice. Patologia provoaca modificari de crestere, eruptii cutanate si infectii. In sindromul Bloom capacitatea celulei de a mentine integritatea ADN-ului este afectata. Aceasta instabilitate a ADN-ului este afisata la nivel de cromozom ca o crestere izbitoare a schimburilor dintre cromozomi, precum si cresteri ale decalajelor si rupturilor cromozomiale.

Boala se caracterizeaza prin dimensiuni neobisnuit de mici, sensibilitate la lumina soarelui, deficiente ale sistemului imunitar si un risc extraordinar de mare de a dezvolta cancer - de orice tip - incepand devreme in viata. Alte caracteristici clinice includ boli respiratorii cronice, infectii recurente ale urechii si diabet. De asemenea, barbatii sunt infertili, iar femeile intra prematur la menopauza. Exista mai putin de 200 de cazuri cunoscute de sindrom Bloom in intreaga lume. Durata de viata este limitata, iar din nefericire, varsta medie de deces este de 27 de ani. Cea mai frecventa cauza de deces este cancerul.

Bibliografie:

Missaye A, Dagnew M, Alemu A, Alemu A. Prevalence of intestinal parasites and associated risk factors among HIV / AIDS patients with pre-ART and on-ART attending dessie hospital ART clinic, Northeast Ethiopia;

Okeniyi JA, Ogunlesi TA, Oyelami OA, Adeyemi LA. Effectiveness of dried Carica papaya seeds against human intestinal parasitosis: a pilot study. J Med Food. 2007;

Ottenhof M, Baidjoe A, Mbugi EV, et al. Protection against diarrhea associated with Giardia intestinalis Is lost with multi-nutrient supplementation: a study in Tanzanian children. PLoS Negl Trop Dis. 2011;

Ritchie BK, Brewster DR, Tran CD, Davidson GP, McNeil Y, Butler RN. Efficacy of Lactobacillus GG in aboriginal children with acute diarrhoeal disease: a randomised clinical trial;

Articole similare
Anticorpii monoclonali: Ce sunt, importanta lor, cum se pot identifica Anticorpii monoclonali: Ce sunt, importanta lor, cum se pot identifica

Anticorpii monoclonali sunt un instrument puternic pentru diagnosticul de laborator si inca unul  din ce in ce mai utilizat in tratamentul diferitelor boli. Anticorpii monoclonali au fost descoperiti in prima jumatate a anilor 1970, de catre Milstein si Köhler la laboratorul de biologie moleculara din Cambridge (Marea Britanie).

3 aprilie 2024
Edited 3 aprilie 2024
citește articolul
Sindromul Raynaud: De ce apare, preventie, metode de tratament Sindromul Raynaud: De ce apare, preventie, metode de tratament

Daca ati primit diagnosticul de sindromul Raynaud, ca sa evitati senzatia de frig in zona picioarelor se recomanda sa purtati sosete si pantofi adecvati, optand pentru fibre naturale, cum ar fi bumbacul, aceasta tesatura va poate ajuta sa va mentineti picioarele mai calde. Incaltamintea este, de asemenea, esentiala si cel mai bun aliat pentru plimbarile de afara. Este bine sa alegeti o incaltaminte din material termorezistent si care sa acopere piciorul pana in dreptul inferior al gambei.

7 aprilie 2023
Edited 7 aprilie 2023
citește articolul
Circulatia periferica: Ce boli poate ascunde sindromul urechilor rosii Circulatia periferica: Ce boli poate ascunde sindromul urechilor rosii

Controlul medical de specialitate te va scapa de orice fel de infectii bacteriene si iti va da siguranta ca nu vei pati nimic la urechi si vei auzi la fel de bine si inainte. Se vor face analize de sange, se vor preleva proble de tesut daca este nevoie, se va merge la cabinetul O.R.L. pentru consult amanuntit si diagnosticare complexa, se vor face CT-uri, RMN-uri, orice este indicat pentru a sti ce se intampla cu urechile rosii si ce nu este bine cu ele.

6 aprilie 2023
Edited 6 aprilie 2023
citește articolul

Informatiile din acest articol nu trebuie sa inlocuiasca consultarea unui specialist sau vizita la un medic. Orice recomandare medicala continuta de acest material are scop pur informativ. Concluziile sau referintele nu sunt tipice si pot varia de la individ la individ si pot depinde de stilul de viata al fiecaruia, de starea de sanatate, dar si de alti factori. Aceste informatii nu trebuie sa inlocuiasca un diagnostic avizat.

Top 10 produse recomandate

Articolele 1 la 4 din 9 total

Pagina