Sindromul Joubert: simptome si optiuni de tratament

Sindromul Joubert este o afectiune genetica rara, caracterizata de dezvoltarea anormala a creierului, care include absenta sau subdezvoltarea vermiului cerebelos (o zona a creierului care controleaza echilibrul si coordonarea) si o tulpina malformata a creierului. Aceasta poate fi mostenita (ambii parinti trebuie sa aiba o copie a uneia dintre mutatiile genetice care cauzeaza tulburarea) sau sporadica (care se intampla pe cont propriu).

Multe dintre simptomele clinice ale sindromului Joubert sunt evidente in copilarie si cei mai multi copii afectati au intarzieri in etapele motorii brute. Cele mai frecvente caracteristici sunt lipsa controlului muscular (ataxie), modele anormale de respiratie (hiperpnea), apnee de somn, miscari anormale ale ochilor si limbii si tonus muscular scazut. Intelectul variaza de la o dizabilitate intelectuala normala la o dizabilitate intelectuala severa.

In plus fata de aceste caracteristici de baza, multe dintre persoanele diagnosticate cu sindrom Joubert au, de asemenea, implicarea altor sisteme ale corpului, inclusiv ochiul, rinichii, ficatul si scheletul. Prin urmare, sindromul Joubert este considerat o tulburare multisistemica, iar unele dintre caracteristicile suplimentare pot fi progresive.

Unele dintre celelalte probleme care pot fi asociate cu sindromul Joubert includ anomalii oculare, cum ar fi dezvoltarea anormala a retinei, anomalii ale irisului, miscari anormale ale ochilor (nistagmus), ochi incrucisati (strabism) si pleoape cazute. Alte probleme asociate uneori cu sindromul Joubert includ anomalii renale si / sau hepatice, degete suplimentare, un decalaj in craniu cu proeminenta a membranelor care acopera creierul (encefalocele) si anomalii hormonale.

Exista mai multe subtipuri ale sindromului Joubert, in functie de semnele si simptomele clinice. Exista sindromul Joubert cu boala retiniana, sindromul Joubert cu boala renala, sindromul Joubert cu boala oculorenala, sindromul Joubert cu boala hepatica (JS-H), sindromul Joubert cu caracteristici oral-faciale-digitale (JS-OFD) si alte cateva subtipuri clinice mai putin frecvente.

Sindromul Joubert cu boala retiniana se caracterizeaza printr-o retinopatie pigmentara care poate fi indistincta de retinita pigmentara clasica. Ocazional, poate fi severa cu debutul neonatal al orbirii congenitale; cu toate acestea, boala retiniana nu poate fi progresiva si nu este intotdeauna prezenta in copilarie sau in copilaria timpurie.

Sindromul Joubert cu boala renala a fost descris in mod traditional in doua forme –inflamatia si cicatrizarea rinichilor si boala polichistica renala. In sindromul Joubert cu boala oculorenala, boala retiniana si insuficienta renala apar adesea impreuna la acelasi individ. Sindromul Joubert cu boala hepatica se prezinta de obicei cu fibroza hepatica (hepatica), care este de obicei progresiva, dar rareori simptomatica la nastere.

In sindromul Joubert cu caracteristici oral-faciale-digitale, constatarile orale pot include despicatura superioara a buzei mediane, canelura mediana a limbii, despicatura palatina. Caracteristicile cranio-faciale includ adesea ochii larg distantati, urechile joase si maxilarul mic.

Sindromul Joubert este o afectiune variabila, iar spectrul complet de simptome nu a fost inca determinat. Au fost descrise mai multe afectiuni in care semnul ”maseluta” si caracteristicile sindromului Joubert sunt prezente in plus fata de alte constatari. Nu este inca clar daca aceste conditii sunt variante ale sindromului Joubert sau sindroame separate. Aceste afectiuni au fost numite „sindromul Joubert si tulburari conexe”.

1. 

   Walmark MemoPlus, 60 capsule

   Rating:

   100%

   3 Review-uri

   39,40  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Cum se pune diagnosticul acestei boli

Au fost identificate peste 30 de gene care cauzeaza sindromul Joubert. Proteinele produse din aceste gene sunt cunoscute sau suspectate ca joaca un rol in structurile celulare numite cilii primari. Cilii primari sunt proiectii microscopice, asemanatoare degetelor, care ies din suprafata celulelor si sunt implicate in detectarea mediului fizic si in semnalizarea chimica. Cilia primara este importanta pentru structura si functia multor tipuri de celule, inclusiv celulele creierului (neuroni) si anumite celule din rinichi si ficat. Cilia primara este, de asemenea, necesara pentru perceptia intrarilor senzoriale.

Mutatiile in genele asociate cu sindromul Joubert duc la probleme cu structura si functia ciliei primare. Defectele din aceste structuri celulare pot perturba caile importante de semnalizare chimica in timpul dezvoltarii. Desi cercetatorii cred ca cilia primara defectuoasa este responsabila pentru cele mai multe dintre caracteristicile acestor tulburari, nu se intelege pe deplin modul in care acestea duc la anomalii specifice de dezvoltare.

Mutatii in genele cunoscute a fi asociate cu sindromul Joubert au fost gasite la aproximativ 60-90% dintre persoanele cu aceasta afectiune. La pacientii ramasi, cauza genetica este necunoscuta. In functie de gena implicata, pot aparea diverse prezentari clinice ale sindromului Joubert la o persoana afectata.

Optiuni de tratament pentru sindromul Joubert

Tratamentul pentru sindromul Joubert este simptomatic si de sustinere. Intarzierile in dezvoltare sunt de obicei tratate prin diferite terapii. Copiii cu sindrom Joubert trebuie evaluati de specialisti adecvati, inclusiv nefrologi, oftalmologi, geneticieni si neurologi. Screening-ul anual este recomandat pentru anomalii hepatice, renale si retiniene. Sugarii si copiii cu modele de respiratie anormale trebuie luati in considerare pentru monitorizarea apneei si terapia de sustinere poate necesita medicamente stimulatoare sau oxigen suplimentar; suport mecanic; sau traheostomie in cazuri rare. Alte interventii pot include terapia de vorbire pentru disfunctia oromotorie; terapia ocupationala si fizica; sprijin educational si hranirea cu tubul gastrostomie.

Interventia chirurgicala poate fi necesara problemele aparute la nivelul degetelor sau ochilor. Lentilele de corectie pot fi necesare pentru erorile de refractie optica. Boala renala in stadiu terminal, insuficienta hepatica si/sau fibroza sunt tratate cu abordari standard, care pot include dializa si/sau transplant de rinichi.

1. 

   Walmark Memo Plus pentru memorie si concentrare, 30 tablete

   Rating:

   100%

   1 Recenzie

   23,40  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Concluzii: Ce trebuie sa stii despre aceasta boala

Deoarece vermisul cerebelos este absent sau partial prezent, pe rezultatele de imagistica se observa un semn distinct, pe care medicii il numesc ”maseluta”. Vermisul este o parte a creierului care este responsabila de coordonare si echilibru. Diagnosticul sindromului Joubert se bazeaza pe simptomele fizice si pe semnul anterior amintit, care se vede pe un RMN. Criteriile de diagnostic continua sa evolueze, dar majoritatea expertilor sunt de acord ca descoperirea neuroradiologica a semnului ”maseluta” este necesara pentru a face diagnosticul. Diagnosticul sindromului Joubert se bazeaza pe prezenta urmatoarelor trei criterii principale:

Semnul maselutei - pe baza rezultatelor RMN (hipoplazie de vermis cerebelar)
Hipotonia (tonusul muscular slab) in copilarie, cu dezvoltarea ulterioara a ataxiei
Intarzieri de dezvoltare/dizabilitati intelectuale.

Un diagnostic molecular al sindromului Joubert poate fi confirmat prin testarea genetica moleculara, care este disponibila pentru multe gene care s-au dovedit a provoca sindromul Joubert. Diagnosticul molecular poate fi stabilit la aproximativ 60% pana la 90% dintre pacienti. Testarea purtatorului si diagnosticul prenatal sunt disponibile daca una dintre aceste mutatii genetice a fost identificata la un membru al familiei afectate.

1. 

   

   Doppelherz aktiv Lecitina Forte 1200, 30 capsule

   28,90  RON

   Indisponibil

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Ce este sindromul Bloom si ce simptome are in comun cu sindromul Joubert

Sindromul Bloom afecteaza multe sisteme diferite ale corpului si se caracterizeaza prin crestere lenta, sensibilitate la soare si un risc crescut de cancer. Simptomele includ statura scurta, eruptii cutanate sensibile la soare si un sistem imunitar care nu functioneaza corect. Unele persoane cu sindrom Bloom au dizabilitati de invatare, diabet de tip 2 si boala pulmonara obstructiva cronica (BPOC) si dezvolta cancer.

Sindromul Bloom este cauzat de variante genetice ale genei BLM si este mostenit intr-un model autozomal recesiv. Diagnosticul se bazeaza pe simptome, un examen clinic si este confirmat de rezultatele testelor genetice. Patologia provoaca modificari de crestere, eruptii cutanate si infectii. In sindromul Bloom capacitatea celulei de a mentine integritatea ADN-ului este afectata. Aceasta instabilitate a ADN-ului este afisata la nivel de cromozom ca o crestere izbitoare a schimburilor dintre cromozomi, precum si cresteri ale decalajelor si rupturilor cromozomiale.

Boala se caracterizeaza prin dimensiuni neobisnuit de mici, sensibilitate la lumina soarelui, deficiente ale sistemului imunitar si un risc extraordinar de mare de a dezvolta cancer - de orice tip - incepand devreme in viata. Alte caracteristici clinice includ boli respiratorii cronice, infectii recurente ale urechii si diabet. De asemenea, barbatii sunt infertili, iar femeile intra prematur la menopauza. Exista mai putin de 200 de cazuri cunoscute de sindrom Bloom in intreaga lume. Durata de viata este limitata, iar din nefericire, varsta medie de deces este de 27 de ani. Cea mai frecventa cauza de deces este cancerul.

1. 

   5-HTP Nature's Way, 30 tablete, Secom

   Rating:

   100%

   2 Review-uri

   56,40  RON

   Adaugă în coș

   Adaugati la Lista de Dorinte Adaugati pentru comparare

Bibliografie:

Missaye A, Dagnew M, Alemu A, Alemu A. Prevalence of intestinal parasites and associated risk factors among HIV / AIDS patients with pre-ART and on-ART attending dessie hospital ART clinic, Northeast Ethiopia;

Okeniyi JA, Ogunlesi TA, Oyelami OA, Adeyemi LA. Effectiveness of dried Carica papaya seeds against human intestinal parasitosis: a pilot study. J Med Food. 2007;

Ottenhof M, Baidjoe A, Mbugi EV, et al. Protection against diarrhea associated with Giardia intestinalis Is lost with multi-nutrient supplementation: a study in Tanzanian children. PLoS Negl Trop Dis. 2011;

Ritchie BK, Brewster DR, Tran CD, Davidson GP, McNeil Y, Butler RN. Efficacy of Lactobacillus GG in aboriginal children with acute diarrhoeal disease: a randomised clinical trial;